Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH, FSHD)

ladda ner vår Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH, FSHD) faktablad

vad är facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är en genetisk muskelstörning där musklerna i ansiktet, axelbladen och överarmarna är bland de mest drabbade.

det långa namnet kommer från facies, det latinska ordet och medicinsk term för ansikte; scapula, det latinska ordet och anatomisk term för axelblad; och humerus, det latinska ordet för överarm och den anatomiska termen för benet som går från axeln till armbågen.

termen muskeldystrofi betyder progressiv muskeldegenerering, med ökande svaghet och atrofi (förlust av bulk) av muskler. I FSHD påverkar svaghet först och mest allvarligt ansiktet, axlarna och överarmarna, men sjukdomen orsakar vanligtvis också svaghet i andra muskler. FSHD är den tredje vanligaste typen av muskeldystrofi, bakom Duchenne och Becker muskeldystrofi och myotonisk dystrofi. Den uppskattade förekomsten av FSHD cirka 4 fall per 100 000 individer.1,2,3,4,5

vilka är symtomen på FSHD?

hos cirka 90% av FSHD-patienterna börjar symtom vanligtvis före 20 års ålder, med svaghet och atrofi i musklerna runt ögon och mun, axlar, magmuskler, överarmar och underben, vanligtvis med asymmetrisk inblandning.

Vissa experter delar upp FSHD i former för vuxenstart och infantil debut. Den vuxna starten (som inkluderar FSHD som börjar i tonåren) är mycket vanligare. I någon typ av FSHD kan ansiktssvaghet börja i barndomen. Ibland uppträder andra FSHD-symtom i tidig barndom.

Infantil debut FSHD kör i allmänhet en mer uttalad kurs med avseende på muskelsvaghet och påverkar ibland också hörsel och syn. Preliminära bevis tyder på att den infantila startformen är associerad med en större bit saknad DNA. För mer, se tecken och symtom.

Vad orsakar FSHD?

FSHD kan ärvas genom antingen fadern eller mamman, eller det kan inträffa utan familjehistoria. Den mest sannolika orsaken till FSHD är en genetisk fel (mutation) som leder till olämpligt uttryck av dubbel homeobox protein 4-genen (dux4) på kromosom 4, i 4q35-regionen.6 segmentet är inte en del av någon speciell gen, men det verkar ändå störa korrekt bearbetning av genetiskt material.

För mer information om de genetiska orsakerna till FSHD, se orsaker / arv. För mer information om hur det saknade kromosom 4-segmentet kan orsaka FSHD, se forskning.

Vad är utvecklingen av FSHD?

FSHD fortskrider vanligtvis mycket långsamt och påverkar sällan hjärtat eller andningsorganen. De flesta med sjukdomen har en normal livslängd. Sjukdomens svårighetsgrad är dock mycket varierande.

vad är statusen för forskning i FSHD?

under 2009 fann mda-stödda forskare att bitar av en gen som heter dux4 är onormalt aktiverade i FSHD-drabbade celler, vilket leder till produktion av potentiellt giftiga proteiner. Blockering av de felaktigt aktiverade generna eller proteinerna gjorda av dem verkar vara en sannolik väg för eventuell behandling av FSHD. För mer, se forskning.

1. förstå neuromuskulär sjukdom vård. IQVIA-Institutet. Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. et al. Facioscapulohumeral muskeldystrofi: epidemiologisk och molekylär studie i ett nordöstra Italienskt populationsprov. Clin. Genet. (2009). doi: 10.1111 / j. 1399-0004. 2009.01158.X
3. spos Asicto, R. et al. Facioscapulohumeral muskeldystrofi typ 1A i nordvästra Toscana: En molekylär Genetikbaserad epidemiologisk och genotyp-Fenotypstudie. Genet. Test. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
4. Flanigan, K. M. et al. Genetisk karakterisering av en stor, historiskt signifikant Utah släkt med facioscapulohumeral dystrofi. Neuromuskul. Disord. (2001). doi:10.1016 / S0960-8966 (01)00201-2
5. Deenen, J. C. W. et al. Epopuleringsbaserad förekomst och förekomst av facioscapulohumeral dystrofi. Neurologi (2014). doi: 10.1212 / WNL.00000000000000797
6. Gabriels, J. et al. Nukleotidsekvens av det delvis borttagna d4z4-lokuset hos en patient med FSHD identifierar en förmodad gen inom varje 3,3 kb-element. Gene (1999). doi:10.1016 / S0378-1119 (99)00267-x