Deficiencia de glutatión sintetasa

Se han identificado más de 30 mutaciones en el gen GSS en personas con deficiencia de glutatión sintetasa. Las características de esta afección incluyen la destrucción anormal de glóbulos rojos (anemia hemolítica), la liberación de grandes cantidades de un compuesto llamado 5-oxoprolina en la orina (5-oxoprolinuria) y acidez elevada en la sangre y los tejidos (acidosis metabólica). Las personas gravemente afectadas también pueden tener problemas neurológicos.

La mayoría de las mutaciones de GSS involucradas en la deficiencia de glutatión sintetasa cambian aminoácidos individuales en la glutatión sintetasa. Otras mutaciones alteran la forma en que se ensambla la información genética del gen GSS para crear un modelo para producir la enzima. La enzima glutatión sintetasa alterada puede ser inestable, más corta de lo habitual o de forma incorrecta. Todos estos cambios reducen la actividad de la enzima e interrumpen el ciclo gamma-glutamilo, impidiendo la producción adecuada de glutatión. Los niveles bajos de glutatión afectan otras reacciones químicas en el cuerpo, lo que lleva a la sobreproducción de 5-oxoprolina. La acumulación de este compuesto en los glóbulos rojos y otros tejidos causa anemia hemolítica y acidosis metabólica, y su liberación conduce a 5-oxoprolinuria.

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