sjukdomen

från vår förening är vårt mål att vägleda och informera om hur man får tillgång till den mest aktuella informationen om sjukdomen. Så vi tänker bara på detta område vägleda och kommunicera dess mest relevanta aspekter.

Vi är medvetna om att bättre information om sjukdomen, dess utveckling, diagnos och behandling bör erbjudas från hälsosystemet, både från primärvården och från enheterna för specialiserad vård (se för mer information – enheter av ALS)

amyotrofisk lateral skleros (eller ALS) är en sjukdom i centrala nervsystemet, kännetecknad av en progressiv degenerering av motorneuronerna i hjärnbarken (övre motorneuroner), hjärnstammen och ryggmärgen (nedre motorneuroner). Resultatet är muskelsvaghet som kan utvecklas till förlamning och sprider sig från en kroppsregion till en annan. Det hotar motorisk autonomi, oral kommunikation, sväljning och andning, även om sinnena, intellektet och ögonmusklerna hålls intakta. Patienten behöver mer och mer hjälp för att utföra aktiviteterna i det dagliga livet och bli mer beroende.

COMMONWEALTH är en särskild typ av familjen av neuromuskulära sjukdomar, vilket kan leda till förlamning, progressiv muskulös.

i USA är det känt som Lou Gehrigs sjukdom (efter att den berömda basebollspelaren gick i pension från denna sjukdom 1939) och i Frankrike, som Charcots sjukdom.

namnet på sjukdomen, som först beskrevs 1869 av den franska läkaren Jean Martin Charcot (1825-1893), specificerar dess huvuddrag:

• ”lateral skleros” indikerar förlusten av nervfibrer åtföljda av en ”skleros” (från den grekiska kuben, ”härdning”) eller ärrbildning glia i ryggmärgs laterala zon, en region upptagen av fibrer eller axonsnerv som är ytterst ansvariga för kontrollen av frivilliga rörelser.
• ”amyotrofisk” (från grekiska, a: negation; mio: ’muskel’; trofisk: ’näring’) indikerar å andra sidan muskelatrofi som uppstår på grund av kronisk muskulär inaktivitet, efter att ha stoppat musklerna från att ta emot nervsignaler.

sjukdomen drabbar särskilt människor mellan 40 och 70 år, oftast hos män och mellan 60 och 69 år. Det finns cirka 2 fall per 100 000 invånare varje år.

varianter

• als sporadisk: dess utseende verkar helt slumpmässigt. Det är inte möjligt att identifiera någon typ av riskfaktor (miljö, professionell, geografisk, mat eller kulturell) som är associerad med den. Det är det vanligaste, med mer än 90% av fallen registrerade.
• Familial ALS: Detta är en ärftlig variant med en typiskt autosomal dominerande profil; det finns bevis för en grupp patienter som utgör mellan 5% och 10% av fallen.i allmänhet anses ALS inte vara en ärftlig sjukdom, men att ha en familjemedlem med detta tillstånd bör övervägas i en medicinsk historia.

  i alla fall har det i många år varit känt att det finns en familjär form av sjukdomen, ungefär i 5-10% av ALS-Fallen. Det är emellertid känt om förekomsten av ett genetiskt testat enzym, SOD-1 (superoxiddismutas-1) som är involverat i uppkomsten av vissa fall av familjär ALS.

  för närvarande diagnostiseras familjär ALS när andra familjemedlemmar har sjukdomen. När det inte finns någon familjehistoria förstås utseendet på ett fall i familjen som sporadiskt, och i den meningen har patientens släktingar inte större risk än resten av befolkningen att drabbas av sjukdomen.

  1. Wikipedia
  2. Foundation Diogenes
  3. Spanish Society of Neurology
  4. ministeriet för vetenskap och Innovation
  5. Institutet för hälsa Carlos III
  6. gemenskapen i Madrid
  7. hälsoportal för gemenskapen i Madrid
  8. Medline PLUS
  9. patienternas universitet
  10. det spanska forumet för patienter
  11. hälsoinformation för patienter
  12. portal för folkhälsan i Europeiska unionen
  13. National Institute of neurogical Disorders och Storke
  14. grunden för hjärnan: Dekalog för att hålla hjärnan frisk
  15. resurser för förlamning i ALS (Christopher & Dana Reeve Foundation)

  sammanfattningen av guiden om als från hälsoministeriet kan konsulteras i följande länk.

  National Registry of Rare Diseases

  Om du är en als-patient eller en familjemedlem kan du samarbeta genom att lämna dina uppgifter till National Registry of Rare Diseases! Carlos III Health Institute Driver forskningsinstitutet Rare Disease Research Institute som upprätthåller det nationella registret över sällsynta sjukdomar.

  detta register är viktigt för att främja forskning om dessa sjukdomar, i syfte att förbättra förebyggande, diagnos, behandling och livskvalitet för patienter och deras familjer, med hjälp av högkvalitativ information från detta register.

  via länken på Registerwebbplatsen kan du komma åt Triptyken med information från National Registry of Rare Diseases och Biobank: https://registroraras.isciii.es

  Vi påminner dig också om att de patienter som redan har registrerat inte ska göra det igen.