Psykologi idag
det är anmärkningsvärt att mellan dem, Darwin och Mendel fick de flesta av evolution och arv rätt väg tillbaka i mitten av 19th århundrade. De två teorierna om evolution och arv kombinerades inte förrän på 1930-talet. Min evolutionsprofessor på college beklagade Darwins senare utgåvor av” artens ursprung ” och sa att de bara blev värre från den första upplagan, mest för att han tillbringade mycket tid fruktlöst på att jaga falska arvsmekanismer. Ironiskt nog hade Darwin Mendels berömda bönaverk i sitt bibliotek, det hittades ”oöppnat och oläst”* vid Darwins död.
grunderna i arv är fortfarande mycket samma som vi har förstått det i hundra år. Två alleler för varje gen( förutom X-kromosomen för män), en från mamma och en från pappa, med varierande effekter på alla slags egenskaper, från ögonfärg till vänster eller högerhänthet till lukten av din kissa efter att ha ätit sparris till om du kan bilda tungan till en ”U” eller om du har fler kalciumkanaler på neuroner än genomsnittet.
utöver grunderna blir det rörigt snabbt. DNA i våra celler transkriberas till RNA som sedan översätts till proteinerna (både strukturella och enzymatiska) som får verksamheten gjort i våra celler. I denna röra kommer den ständiga frågan om naturen vs. vårda. Hur interagerar vårt fasta genom med miljön för att förändra genuttryck och fysiologisk funktion? När vi hittar alla svar på denna fråga kommer vi att ha löst många medicinska mysterier.
tillbaka till psykiatrin. Vi har länge vetat, från tvillingstudier, att alla större psykiatriska störningar har en ärftlig komponent. Ångeststörningar, PTSD, OCD och egentlig depression är cirka 20-45% ärvt, alkoholberoende och anorexia nervosa är 50-60% ärvt, medan bipolär sjukdom, autismspektrumstörningar, schizofreni och ADHD är uppåt 75% ärvt.
Varför har vi inte hittat alla gener, då, om det är så enkelt? Sanningen är att vi bara inte hade datorkraften. Human genome project slutförde inte sitt arbete förrän 2003. Därefter fokuserade de flesta forskare på SNP (eller små delar av DNA) som är vanliga. Alla dessa störningar är polygena (det finns definitivt inte någon gen som orsakar depression eller schizofreni, med andra ord: flera gener lägger till eller subtraherar från din risk istället), och medan de flesta är relaterade till vanliga SNP (bärs av mer än 1% av befolkningen), var många inte i de första SNP-karakteriserade som sågs i stora GWAS (genomomfattande associeringsstudier) som försökte hjälpa oss att förstå ärftligheten hos psykisk sjukdom. Det var inte förrän 2007 som vi hade de enorma provstorlekarna för att titta på alla olika SNP på något meningsfullt sätt, och inte förrän några år efter det var det möjligt att göra det mindre dyrt.
Sanningen är riskvarianter för psykiatrisk störning, när den diskuteras i termer av SNP, kan numrera i tusentals, spridda över hela genomet. Dessutom finns det några genetiska störningar (en av de mest kända är Huntingtons sjukdom) som kommer från upprepade kopior av en viss bit DNA, eller alternativt sällsynta borttagningar. Familjer med höga autismspektrumstörningar, ADHD och schizofreni har alla visat sig ha sällsynta genetiska kopianummervariationer som sannolikt predisponerade dessa familjer för risken för dessa störningar.
i schizofreni fann forskare att en funktionell variation av komplementgener (inflammatoriskt immunprotein) korrelerade med en stark signal för ökad risk för schizofreni. Visar sig att dessa riskalleler påverkar beskärningen av neuroner i hjärnans inflammatoriska system. Här är en situation där de genetiska fynden stämmer överens med den kända patologin hos sjukdomen, en typ av inflammation som stör hjärnans utveckling vid en kritisk period (vanligtvis sen ungdom till tidig vuxen ålder). Dessa resultat kan hjälpa oss att förutsäga och kanske till och med förebygga sjukdomen, om vi vet tillräckligt och kan ingripa tidigt.
psykiatrisk genetisk forskning är fortfarande i början, men framtiden ser lovande ut. Läkare och andra kliniker bör hålla öronen på marken för att följa forskningens snabba framsteg.
*Gamla utskriftsmetoder innebar att vissa böcker trycktes med ARK anslutna, så du var tvungen att skära dem öppna för att läsa varannan sida. Mendels papper i Darwins bibliotek hittades obelysta.