Sir,

en 50-årig kvinnlig patient presenterad med medfödd frånvaro av långfinger i båda händerna med bilateral syndaktyly av tummen och pekfingret . Den tredje tån i vänster fot och andra och tredje tån i höger fot var frånvarande med syndaktyly av stor och andra tån i vänster fot . Systemisk undersökning och intelligenskvotient (IQ) var normala. Hon hade ingen liknande familjehistoria, hade inga barn, hade inget signifikant funktionellt underskott och valde därför inte operation. Denna sällsynta medfödda (autosomala dominerande) defekt, även känd som split handfot missbildning (SHFM) eller ectrodactyly, har en förekomst av 1 av 90 000 levande födda. De vanligaste associerade genetiska mutationerna finns i homeobox-gener DLX 5 och DLX6 (DLX: Distal-less-like-gener; kromosom 7q). Två uttryck av SHFM förekommer, ett med isolerat involvering av lemmarna, den icke-syndromiska formen och den andra, den syndromiska formen, med associerade anomalier såsom tibial aplasi, mental retardation, orofacial klyvning och dövhet. Manifestationerna av kluven hand kan variera från endast en mycket mindre kutan klyfta utan frånvaro av ett finger till en svår form där endast lillfingret förblir. Fallet Vi rapporterar tillhör den icke-syndromiska typen eftersom det inte finns någon associerad anomali. Det kan behandlas kirurgiskt eller med protes för funktionell förbättring. Breda indikationer för kirurgi inkluderar progressiv deformitet (orsakad av deformering av syndactyly eller tvärgående ben), bristfälligt första webbutrymme, klyftens deformitet, syndactyly mellan siffror med ojämn längd (särskilt tummen och pekfingret) eller frånvarande tumme. Många kluvna händer, även om de stigmatiserar barnet, fungerar bra. En familj med en eller flera generationer av kluvna händer kan undvika operation för sina barn eftersom de uppfattar funktion som utmärkt och estetisk förbättring som marginell. Det finns en rapport i litteraturen om behandling av 4 barn med bilateral hummer-klo deformitet av fötterna. Syftet med behandlingen var att uppnå balanserade plantigrade fötter som är smala nog att rymmas i normalt formade skor; därmed förbättra både utseende och funktion. Tidig fysisk och arbetsterapi kan hjälpa dessa patienter att anpassa sig och lära sig att skriva, plocka upp saker och vara fullt fungerande. De flesta kirurgiska ingrepp kan skjutas upp tills barnet är mellan 1 och 2 år.

Hummerklo syndrom

Transvaginal ultraljud med tredimensionell ultraljud utförd vid 14-16 veckors graviditet visar deformiteter i händer och fötter och kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd prenatalt.