Sir,

Menkes kinky hair disease är en sällsynt X-kopplad recessiv störning av kopparmetabolism. 1962 beskrev Menkes först syndromet och drack et al. noterade föreningen med kopparmetabolism. Vid Menkes kinky hair disease är intestinal kopparupptagning normalt, men koppartransport till andra vävnader påverkas. Det defekta proteinet är ett kopparbindande ATPas, ATP7A, som ansvarar för distribution och metabolism av koppar i vävnader. En defekt i tarmkoppartransport med tillhörande låga serumkoppar-och ceruloplasminnivåer resulterar i defekt funktion av kopparberoende enzymer som lysyloxydas, cytokrom C-oxidas, dopamini-hydroxylas, tyrosinas och superoxiddismutas med efterföljande kliniska manifestationer. Depigmentering av hår och hud blekhet beror på tyrosinasbrist, hypotermi beror på cytokrom C-oxidas brist, och lysyloxidas brist orsakar slingrande artärer i hjärnan, och progressiva vaskulära förändringar predisponerar för trombos och bristande blodtillförsel till den utvecklande hjärnan. Individer med Menkes kinky hår sjukdom har vanligtvis hypotoni och kramper när de är spädbarn. Även om utvecklingen initialt verkar normal, noteras markerade utvecklingsförseningar inom patientens första levnadsår. Hårformaliteter är de mest slående tecknen i detta syndrom. Hår i hårbotten blir hypopigmenterade, glesa, korta och spröda. Huden kan bli hypopigmenterad, blek, fläckig och degig. Undersökning under mikroskop avslöjar en mängd olika avvikelser, oftast pili torti (vridet hår), monilethrix (varierande diameter av håraxlar) och trichorrhexis nodosa (frakturer i håraxeln med jämna mellanrum).

ett 6 månader gammalt manligt spädbarn född av icke-konsanguineous äktenskap, inlagd på sjukhuset med klagomål om återkommande andningssvårigheter. Mamman informerade om att barnets sociala leende var frånvarande och att han inte kunde känna igen henne. Konvulsionshistoria var inte närvarande. Han föddes på sikt med normal födelsevikt. Graviditeten var händelselös. Han var föräldrarnas första barn. Huvudomkretsen och kroppsvikten var 40 cm respektive 4,7 kg. Ögonkontakt var frånvarande; barnet svarade inte på några stimuli. Det fanns ingen fixering. Oftalmiska undersökningsresultat tyder på kortikal blindhet. Fundusundersökningen var inom normala gränser. Han hade dålig huvudkontroll och inget rollover-svar, inget socialt leende tyder på utvecklingsförsening. Barnet hänvisades till hud OPD för hår och kutan undersökning. Vid klinisk undersökning var barnet irriterat med rättvis hud, knubbiga kinder och deprimerad näsbrygga .h]. Det mest slående fyndet var utseendet på hårbotten. Håret var hypopigmenterat, kort, gles, tunt, sprött och kinky . Hår i hårbotten var bräckligt och sprickat lätt, vilket resulterade i uppenbar generaliserad alopeci . MR i hjärnan visade fördröjd myelinering av vit substans motsvarande myelinering vid födseln. Demyelinering med optisk strålning och occipital lob noterades. Serumkoppar-och ceruloplasminnivåerna var lägre än normala värden; med 54 mikrogram/dl (ref. 70-155) och 8,3 mg / dl (ref. 187-320 mg / l) respektive. Lätt mikroskopisk undersökning av hårbottenhår visade pili torti (vridna håraxlar) .4]. Det fanns inga metafysiska förändringar av långa ben på röntgenstrålar. Rutinmässiga blodundersökningar och ultraljud i buken var inom normala gränser. Barnet behandlades symptomatiskt för akut nedre luftvägsinfektion och sattes på B-komplex och mineraltillskott. Barnet rekommenderades att komma för månatliga uppföljningar.

barn med rättvis hud, knubbiga kinder och deprimerad näsbrygga. Notera den generaliserade alopeci av hårbotten

barn med ljus hy, knubbiga kinder och deprimerad näsbrygga

a: Barn med ljus hy, knubbiga kinder och deprimerad näsbrygga. Notera den generaliserade alopeci i hårbotten. B: barn med rättvis hud, knubbiga kinder och deprimerad näsbrygga

Hypopigmenterad, kort, gles, tunn, spröd och kinky hår i hårbotten

ljus mikroskopisk undersökning av hårbotten hår visar pili torti

ljus mikroskopisk undersökning av hårbotten hår visar pili torti

Menkes sjukdom drabbar nästan uteslutande män och kvinnor är bäraren. Det finns ingen rasförkärlek. Sjukdomen blir uppenbar vid 2-3 månaders ålder; patienter dör när de är 3-4 år vanligtvis på grund av lunginflammation, även om vissa patienter med Menkes sjukdom kan dö plötsligt. Vår patient var ett manligt barn som presenterades vid 6 månaders ålder. Det kliniska spektrumet av Menkes sjukdom omfattar flera olika varianter. Individer med den milda varianten försenas utvecklingsmässigt med cerebellär ataxi, dysartri och pili torti och inga anfall. I vårt fall utvärderades barnet för försenade utvecklingsmilstoler av barnläkare och skickades till oss för hårundersökning. Det fanns ingen historia av anfall i vårt fall. Frånvaron av socialt leende, dålig huvudkontroll och inget rollover-svar tyder på utvecklingsfördröjning i vårt fall. Det karakteristiska ansiktsutseendet med rättvis hud, knubbiga kinder och deprimerad näsbrygga i vårt fall liknade de rapporterade fallen tidigare. Hår i hårbotten kan verka normalt vid födseln, men vid ungefär 3 månaders ålder blir håret i hårbotten och ögonbrynen kinky, grovt och ljusare i färg. Vårt fall hade också hypopigmenterat, kort, gles, tunt, sprött och kinky hår i hårbotten och normala ögonbryn och ögonfransar. Mikroskopisk undersökning av håret är till stor hjälp även i ett mildt fall. Flera avvikelser i håraxeln har dokumenterats, där pili torti är den vanligaste; trichorrehexis nodosa, trichoclasis och trichoptilos har också rapporterats. I vårt fall ljus mikroskopisk undersökning av hårbotten hår avslöjade pili torti. Låga nivåer av serumkoppar och ceruloplasmin bekräftar vanligtvis diagnosen. Den tidiga neuroimaging-posten visar omfattande lesioner i vit materia som verkar sekundära till en progressiv hjärnförstörelse och kollaps av myelineringsprocessen.

med historia och kliniska fynd av utvecklingsfördröjning, karakteristiskt ansiktsutseende och mikroskopiska hårundersökningsresultat undersökte vi vidare fallet med tanke på diagnosen Menkes kinky hair disease. Diagnosen bekräftades av låga serumkoppar-och ceruloplasminnivåer och neuroimaging-upptäckt av defekt myelinering av hjärnans vita substans.

Vi rapporterar ett fall av Menkes kinky hair disease för sin klassiska presentation och sällsynthet.