MPS II är en mukopolysackaridsjukdom som kallas Hunter syndrom. Det tar sitt namn från Charles Hunter, professor i medicin i Manitoba, Kanada, som först beskrev två bröder med sjukdomen 1917. MPS II har ett brett spektrum av symtom som varierar i svårighetsgrad och kan hanteras och behandlas med enzymersättningsterapier. Det finns inget botemedel mot MPS II.

Vad orsakar sjukdomen?

mukopolysackarider är kedjor av sockermolekyler som används för att bygga bindväv i kroppen.

• ”muco” avser den tjocka gelliknande konsistensen hos molekylerna
• ”poly” betyder många
• ”sackarid” är en allmän term för en sockermolekyl

kroppen ersätter ständigt använda material och bryter ner dem för bortskaffande. Mps II-patienter saknar enzymet iduronat sulfatas, vilket är viktigt för att bryta ner mukopolysackariderna dermatan och heparansulfat. Dessa material förblir lagrade i kroppens celler, vilket orsakar progressiv skada. Spädbarn kan visa lite tecken på sjukdomen, men som celler upprätthålla skador, symtom börjar dyka upp.

hur vanligt är Hunters syndrom?

detta är ett sällsynt tillstånd som drabbar 1 av 100 000 till 1 av 170 000 främst män.

hur är sjukdomen ärftlig?

MPS II förekommer främst hos pojkar, och flickor kan vara bärare av genen för MPS II. även om det är sällsynt har MPS II diagnostiserats hos flickor. Om mamman är bärare finns det 50 procent chans att någon pojke som är född kommer att få sjukdomen. Systrarna och mödrarna till en person med MPS II kan vara bärare av sjukdomen och skulle också ha 50 procent chans att överföra syndromet till en son.

finns det ett botemedel mot MPS II?

det finns inget botemedel, men behandlingar som enzymersättningsterapier kan hjälpa till att göra sjukdomen mer hanterbar.