organiska Acidaemier

Methylmalonic Aciduria (MMA)

Definition
Methylmalonic Aciduria är en autosomal recessiv metabolisk störning där kroppen inte kan bearbeta vissa proteiner och fetter ordentligt. Metylmalonsyraemierna är organiska acidemier orsakade av en enzymatisk defekt i metabolismen av fyra aminosyror (metionin, treonin, isoleucin och valin). Detta resulterar i en onormalt hög nivå av syra i blodet (akademin) och kroppsvävnader. Svårighetsgraden av symtom varierar mycket, allt från milda neurologiska störningar till metabolisk kris.

diagnos
tillståndet diagnostiseras under nyfödd screening via hälpricktestet som tas 48-72 timmar efter födseln.

prevalens
1: 50,000-100,000 uppskattas över hela världen.

behandling
behandling av metylmalonsyraemi innefattar dietmodifiering för att begränsa intaget av isoleucin, valin, treonin och metionin och ett tillskott med lysinfria aminosyrablandningar med låg tryptofan för att säkerställa tillförsel av de andra aminosyrorna som är nödvändiga för optimal hälsa. Under perioder av sjukdom, fasta och infektion initieras aggressiv behandling för att förhindra att kroppen bryter ner sina egna energilager. Detta innefattar begränsande proteinintag, vilket ger glukos och ytterligare vätskor, ökar karnitintillskott plus, i vissa fall, med dialys för att minska ammoniaknivåerna och korrigera metabolisk acidos. Vitamin B12-tillskott hjälper till att förbättra metabolisk kontroll och minska risken för komplikationer hos dem med brist i denna kofaktor. Långa perioder av fasta rekommenderas att undvikas.

Stödlänkar & Material