Hur diagnostiseras Marfan syndrom?

Marfan syndrom är baserat på en klinisk diagnos. Ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt är nödvändigt för att ställa diagnosen eftersom flera organsystem måste bedömas. Medlemmarna i teamet kommer att bedöma ögon, hjärta och blodkärl, ryggrad och skelett.

en grundlig historia av symtom och information om familjemedlemmar som kan ha haft relaterade problem är också nödvändiga. Andra tester, såsom bröströntgen, elektrokardiogram (EKG) och ekokardiogram (ett avbildningsförfarande som använder högfrekventa ljudvågor för att producera en rörlig bild av hjärtats ventiler och kamrar) kommer att användas för att utvärdera förändringar i hjärtat och blodkärlen och upptäcka hjärtrytmproblem.

om delar av aortan inte kan visualiseras genom ekokardiogram, eller om en dissektion redan misstänks, kan en transesofageal eko (TEE), magnetisk resonansavbildning (MRI) eller datortomografi (CT) – skanning behövas.

ofta behövs också en CT eller MR för att utvärdera för något som kallas dural ectasia. Dural ectasia är en utbuktning av ryggraden i ryggraden. Det orsakar ofta inga symtom men det kan vara förknippat med ryggsmärta hos vissa patienter. Dural ectasia är en funktion som hjälper till att stödja diagnosen Marfans syndrom men det kan också uppstå med andra bindvävssjukdomar.

ett blodprov kan användas för att diagnostisera Marfans syndrom. Detta blodprov är högspecialiserat och letar efter förändringar i FBN1, genen som är ansvarig för de flesta fall av Marfans syndrom.

genetisk rådgivning bör följa genetisk testning eftersom fbn1-testning inte alltid är enkel. Blodprov kan också användas för att hjälpa till vid diagnos av andra genetiska mutationer, såsom Loeys-Dietz syndrom, som orsakar fysiska fynd som liknar Marfans syndrom. Läs mer om genetisk rådgivning.

genetisk testning

vad är genetisk testning?

genetisk testning är ett specialiserat laboratorietest som letar efter förändringar (även kallade mutationer) i en persons genetiska material (DNA, gener eller kromosomer) eller i de produkter som generna gör. En gen innehåller instruktioner för våra kroppar. Gener består av kemiska baser representerade av bokstäverna A, T, C och G. varje gen innehåller tusentals bokstäver. De flesta gånger genetisk testning görs genom att ta ett blodprov, men ibland behövs andra kroppsprover (som kindceller eller hud). Fbn1-testning är dyrt (ungefär $2000).

det täcks ofta av försäkring men detta varierar beroende på individuella försäkringar. Vi rekommenderar att du kontrollerar med ditt försäkringsbolag om täckning innan du testar.

FBN1 är en stor gen och mutationer kan hittas i hela genen. Över 2000 olika mutationer har identifierats i FBN1; de flesta mutationer är unika för en enskild familj. När en mutation hittas i en familjemedlem förväntar vi oss att samma mutation finns i drabbade familjemedlemmar. I vissa fall finns en förändring i den genetiska koden att laboratoriet inte kan avgöra om det faktiskt orsakar Marfans syndrom. Dessa typer av mutationer kallas varianter. När varianter identifieras är det ibland nödvändigt att testa andra familjemedlemmar (ofta föräldrar) för att försöka bestämma dess betydelse. Laboratoriet kan också identifiera förändringar i genen som kallas polymorfismer. Polymorfismer är genförändringar som är relativt vanliga och sannolikt inte orsakar Marfans syndrom.

vem ska ha genetisk testning?

det finns många anledningar till att någon bör överväga genetisk testning för Marfans syndrom, dessa inkluderar:

• någon med klinisk diagnos som är intresserad av genetisk testning så att andra familjemedlemmar kan testas. (Genetisk testning bör initieras hos någon med Marfans syndrom först och när en mutation har identifierats kan andra familjemedlemmar testa för den mutationen till en reducerad kostnad.)
• någon med klinisk diagnos som vill bekräfta diagnosen. (Det bör noteras att inte alla fall av Marfans syndrom kan bekräftas genom genetisk testning. Därför, när en person med diagnos av Marfans syndrom inte har en mutation i FBN1 betyder det inte att han/hon inte har Marfans syndrom. Det betyder bara att det inte var möjligt att hitta den genetiska orsaken med nuvarande teknik.)
• någon i vilken en diagnos misstänks men klinisk utvärdering fastställde inte diagnosen
• någon i vilken Marfans syndrom är en av flera diagnoser som övervägs.
• familjemedlemmar till någon med en identifierad mutation.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews