långt namn: subakut nekrotiserande Encefalomyelopati

symtom: kramper, hypotoni, trötthet, nystagmus, dåliga reflexer, äta & sväljningssvårigheter, andningsproblem, dålig motorisk funktion, ataxi

Leighs sjukdom är en progressiv neurometabolisk störning med en allmän början i spädbarn eller barndom, ofta efter en virusinfektion, men kan också förekomma hos tonåringar och vuxna. Det kännetecknas på MR av synliga nekrotiserande (döda eller döende vävnader) lesioner i hjärnan, särskilt i mellanhjärnan och hjärnstammen.

barnet verkar ofta normalt vid födseln men börjar vanligtvis visa symtom inom några månader till två års ålder, även om tidpunkten kan vara mycket tidigare eller senare. Initiala symtom kan inkludera förlust av grundläggande färdigheter som att suga, huvudkontroll, gå och prata. Dessa kan åtföljas av andra problem som irritabilitet, aptitlöshet, kräkningar och kramper. Det kan finnas perioder med kraftig nedgång eller tillfällig återställning av vissa funktioner. Så småningom kan barnet också ha hjärt -, njure -, syn-och andningskomplikationer.

det finns mer än en defekt som orsakar Leighs sjukdom. Enligt Dr. David Thorburn har minst 26 defekter identifierats. Dessa inkluderar en pyruvatdehydrogenas (PDHC) – brist och respiratoriska kedjeenzymdefekter-komplex I, II, IV och V. Beroende på defekten kan arvssättet vara X-länkat dominerande (defekt på X-kromosomen och sjukdomen förekommer vanligtvis endast hos män), autosomal recessiv (ärvt från gener från både mor och far) och moder (endast från mor). Det kan också finnas spontana fall som inte ärvs alls.

en uppskattning av förekomsten av Leighs sjukdom (Leigh syndrom: kliniska egenskaper och biokemiska och DNA-abnormiteter av Dr. David Thorburn, PhD i Melbourne, Australien) är en av 77 000 födda eller en per 40 000 födda för Leigh och Leigh-liknande sjukdom (en mildare version av syndromet, ofta inte bevisat genom avbildning eller obduktion). Detta kan dock vara en underskattning eftersom mitokondriella sjukdomar tenderar att vara underdiagnostiserade och feldiagnostiserade.