Juvenil Batten sjukdom är en sällsynt, ärftlig neurodegenerativ sjukdom. Det är den vanligaste av de fem typerna av Batten sjukdom, även känd som neuronala ceroid lipofuscinoser (NCL). Det kallas ibland CLN3 sjukdom eller Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sjukdom.

även om det inte är känt exakt hur ofta juvenil Batten sjukdom uppstår, kan mer än 400 fall hittas i den vetenskapliga litteraturen.

orsaker till juvenil Batten sjukdom

Juvenil Batten sjukdom utvecklas vanligtvis mellan 5 och 10 år. Det orsakas av mutationer i CLN3-genen, som ger instruktioner för att göra ett protein som kallas battenin. Tillståndet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att sjukdomen bara utvecklas om båda kopiorna av CLN3-genen muteras.

Juvenil Batten sjukdom, liksom andra former av Batten sjukdom, kännetecknas av uppbyggnad av fettämnen, känd som lipofuscin, inom lysosomer. Mutationer i CLN3-genen leder till en minskning av mängden funktionellt battenin, vilket finns i membranen hos lysosomer och endosomer. Dessa är fack i cellen som bryter ner ämnen som inte längre behövs. Lipofuscinackumulering förekommer i många celltyper i kroppen, men hjärnceller är särskilt känsliga, vilket leder till neurologisk nedgång. Den exakta funktionen av battenin är inte känd, och det är inte förstått hur proteinets brist bidrar till problemen i samband med juvenil Batten sjukdom.

första symtom och progression av juvenil Battensjukdom

ett av de tidiga tecknen på juvenil Battensjukdom är nedsatt syn, vanligtvis mellan 5 och 8 år. Visionen förändras snabbt och kan vara helt förlorad av sen barndom eller ungdom.

ungefär samma ålder börjar barn ha svårt att koncentrera sig och lära sig ny information. De förlorar också tidigare förvärvade färdigheter och har problem med att tala i fullständiga meningar.

under tonåren utvecklar patienter rörelseavvikelser där musklerna blir styva och styva, vilket får dem att röra sig långsamt och ha en böjd hållning. Så småningom förlorar patienterna förmågan att gå självständigt och kräva rullstol.

i sällsynta fall utvecklar patienter hjärtproblem under tonåren eller tidig vuxen ålder, inklusive en ökning av hjärtmuskelns storlek, ett tillstånd som kallas hypertrofisk kardiomyopati och hjärtrytmavvikelser.

omkring 10 år börjar anfall inträffa, varav den första vanligtvis är motoriska anfall, kännetecknade av styva muskler, medvetslöshet och ryckande rörelser. Senare kan olika typer av anfall utvecklas, vilket kan förändras över tiden.

Juvenile Batten sjukdomspatienter lever vanligtvis fram till sena tonåringar eller tidiga 20-talet, men kan ibland leva längre.

diagnostisera juvenil Batten sjukdom

Juvenil Batten sjukdom diagnostiseras initialt baserat på symtom och den ålder då de uppträder.

vakuolerade lymfocyter, som är blodceller som innehåller hål eller hålrum, är ett typiskt kännetecken för juvenil Battensjukdom och kan detekteras med ett blodprov.

diagnosen bekräftas genom genetisk testning där mutationer i CLN3-genen kontrolleras mot befintliga mutationer listade i NCL-mutationsdatabasen.

behandling av juvenil Batten sjukdom

det finns för närvarande inget botemedel mot juvenil Batten sjukdom, och tillgängliga behandlingar fokuserar på att lindra symtomen.

anfall kan kontrolleras med antikonvulsiva medel. Eftersom typerna av anfall förändras över tiden får patienter vanligtvis mer än en typ av antikonvulsiva medel under sjukdomsförloppet.

immunosuppressiva medel, medel som minskar immunsystemets aktivitet, kan minska hjärncellernas död och förbättra motorfunktionen. Även om de flesta immunsuppressiva medel inte är godkända för användning hos barn, är CellCept (mycophenolate mofetil) ett undantag och har visat lovande resultat i en klinisk prövning.

genterapi, som involverar leverans av den funktionella CLN3-genen till patientens kropp med hjälp av ett ofarligt virus, och stamcellsterapi, transplantation av friska mänskliga stamceller som har den intakta CLN3-genen, är experimentella terapier i utveckling för behandling av juvenil Batten sjukdom.

***

Batten Disease News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.