Joubert syndrom är en störning som påverkar många delar av kroppen. Tecken och symtom på detta tillstånd varierar mellan drabbade individer, även bland medlemmar i samma familj.

kännetecknet för Joubert syndrom är en kombination av hjärnavvikelser som tillsammans kallas molar tandtecknet, vilket kan ses på hjärnbildningsstudier som magnetisk resonansavbildning (MRI). Detta tecken härrör från den onormala utvecklingen av strukturer nära hjärnans baksida, inklusive cerebellär vermis och hjärnstammen. Det molära tandtecknet fick sitt namn eftersom de karakteristiska hjärnavvikelserna liknar tvärsnittet av en molär tand när den ses på en MR.

de flesta spädbarn med Joubert syndrom har låg muskelton (hypotoni) i spädbarn, vilket bidrar till svårigheter att samordna rörelser (ataxi) i tidig barndom. Andra karakteristiska särdrag hos tillståndet inkluderar episoder av ovanligt snabb (hyperpnea) eller långsam (apnea) andning i spädbarn och onormala ögonrörelser (okulär motorapraxi). De flesta drabbade individer har försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, som kan sträcka sig från mild till svår. Utmärkande ansiktsdrag kan också förekomma i Joubert syndrom; dessa inkluderar en bred panna, välvda ögonbryn, hängande ögonlock (ptosis), brett åtskilda ögon (hypertelorism), låguppsatta öron och en triangelformad mun.

Joubert syndrom kan innehålla ett brett spektrum av ytterligare tecken och symtom. Tillståndet är ibland förknippat med andra ögonavvikelser (såsom retinal dystrofi, som kan orsaka synförlust och kolobom, som är ett gap eller splittrat i en ögonstruktur), njursjukdom (inklusive polycystisk njursjukdom och nefronofthisis), leversjukdom, skelettavvikelser (såsom närvaron av extra fingrar och tår) eller hormon (endokrina) problem. En kombination av de karakteristiska egenskaperna hos Joubert syndrom och ett eller flera av dessa ytterligare tecken och symtom kännetecknade en gång flera separata störningar. Tillsammans kallades dessa störningar Joubert syndrom och relaterade störningar (JSRD). Nu är dock alla fall som involverar molar tandskylt, inklusive de med dessa ytterligare tecken och symtom, vanligtvis ansedda Joubert syndrom.