Glutationsyntetasbrist

Mer än 30 mutationer i GSS-genen har identifierats hos personer med glutationsyntetasbrist. Karakteristiska särdrag hos detta tillstånd inkluderar onormal förstöring av röda blodkroppar (hemolytisk anemi), frisättning av stora mängder av en förening som kallas 5-oxoprolin i urinen (5-oxoprolinuri) och förhöjd surhet i blod och vävnader (metabolisk acidos). Allvarligt drabbade individer kan också ha neurologiska problem.

de flesta GSS-mutationer som är involverade i glutationsyntetasbrist förändrar enstaka aminosyror i Glutationsyntetas. Andra mutationer stör hur genetisk information från GSS-genen pusslas ihop för att göra en ritning för att producera enzymet. Det förändrade glutationsyntetasenzymet kan vara instabilt, kortare än vanligt eller fel form. Alla dessa förändringar minskar enzymets aktivitet och stör gamma-glutamylcykeln, vilket förhindrar adekvat produktion av glutation. Låga nivåer av glutation påverkar andra kemiska reaktioner i kroppen, vilket leder till överproduktion av 5-oxoprolin. Ackumulering av denna förening i röda blodkroppar och andra vävnader orsakar hemolytisk anemi och metabolisk acidos, och dess frisättning leder till 5-oxoprolinuri.

mer om detta hälsotillstånd