sköldkörtelcancer är till stor del uppdelad i medullär (MTC) och icke-medullär (NMTC) cancer , beroende på celltyp av ursprung. Familjär icke-medullär sköldkörtelcancer (FNMTC) omfattar cirka 5-15% av NMTC och är en heterogen grupp av sjukdomar, inklusive både icke-syndromiska och syndromiska former. Icke-syndromisk FNMTC tenderar att manifestera papillär sköldkörtelkarcinom , vanligtvis multifokal och bilateral . Flera gener med hög penetrering för FNMTC har identifierats, men de är ofta begränsade till några eller ensamstående familjer, och andra mottaglighetslokaler verkar spela en liten roll, vilket endast ger små risksteg. Familjär känslighet beror sannolikt på en kombination av genetiska och miljömässiga influenser. Det nuvarande fokuset på forskning inom FNMTC är att karakterisera känslighetsgenerna och deras roll i karcinogenes. FNMTC kan också förekomma som en del av multitumörgenetiska syndrom som familjär adenomatös polypos , Cowdens sjukdom , Werners syndrom och Carney-komplex . Dessa tenderar att presentera i en tidig ålder och är multicentriska och bilaterala med distinkt patologi. Den kliniska utvärderingen av dessa patienter liknar den för de flesta patienter med sköldkörtelnodul. Medullär sköldkörtelcancer (MTC) härrör från sköldkörtelns parafollikulära celler som frigör kalcitonin. Den familjära formen av MTC står för 20-25% av fallen och presenterar som en del av multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN 2) syndrom eller som en ren familjär MTC (FMTC). De orsakas av könslinjemutationer i RET-onkogen på kromosom 10q11.2. Det finns en tydlig genotyp-fenotyp korrelation, och aggressiviteten hos FMTC beror på den specifika genetiska mutationen, som bör bestämma tidpunkten för operationen.