prenatal testning utförs antingen genom kororisk villusprovtagning (analys av ett litet prov av celler från placentan) eller genom amniocentes (analys av vätska som omger fostret i livmodern). Icke-invasiva procedurer, såsom analys av cellfritt DNA som cirkulerar i moderns blod, blir vanligare i kliniken.

i studien granskade australiensiska forskare data från 19 tidigare publicerade studier om diagnostisk prestanda och förändringar i CF-hantering efter testning för att bättre förstå det kliniska värdet av prenatal CF-screening.

teamet fann att 8% -22% av fostren från föräldrar som bär en CFTR-variant också var positiva för genetiska mutationer i båda allelerna (genkopiorna ärvda från far och mor). Screeningarna upptäckte också 38% -58% av bärarfallen (de som bara hade en kopia av CFTR-mutationen), medan 24% -33% var negativa för någon CFTR-variant.

negativt för CF-orsakande mutationer och 6% av fostren identifierades som positiva bärare.i allmänhet hade studierna en låg frekvens av diagnostiskt misslyckande, med en medianhastighet på cirka 4,5%, vilket lätt kunde övervinnas genom att utföra ytterligare genetiska sekvenseringstester eller genom att upprepa analysen, sade forskarna.

deras studie visade att i fall av hög CF-risk (båda föräldrarna är bärare) och där screenings avslöjade att fostret hade CF, avslutades 94,6% av graviditeterna.

graviditetsavslutningsgraden var lägre (65%) i fall där CF diagnostiserades prenatalt efter fetalt ekogen tarm, och föräldrar var inte kända bärare.

dessa resultat visar att prenatal ”CFTR-testning påverkar patienthantering, vilket ofta leder till när testresultatet är positivt”, skrev forskarna.

graviditetsavbrott efter prenatal CF-diagnos visade sig ha betydande psykologisk inverkan på kvinnorna. De vanligaste symtomen var sorg (36% -78%), posttraumatisk stress (45,8% -67%) och depression (cirka 30%) under de första månaderna efter avslutad graviditet. Dessa symtom lindras över tiden.

liknande psykologiska resultat observerades hos kvinnor som hade ett barn med CF, med rapporter om att 48% upplever ångest och 20% -34% poäng positivt för depression.

”den psykologiska effekten av prenatal testning och eventuella efterföljande beslut kräver ytterligare forskning”, säger forskarna.

” det finns farhågor om att prenatal testning kan försämra samhällets vilja att acceptera och ta hand om barn med CF. Detta är en viktig anledning till att framgången med testning inte borde mätas när det gäller antalet CF-födda som förhindras,” uppgav de. ”Prenatal testning för fostrets abnormiteter bör istället tjäna syftet att ge gravida kvinnor och par information för att förbättra deras autonomi.”Nondirective counseling är avgörande både för att säkerställa informerat och frivilligt samtycke till testning och för att behålla testets syfte att helt enkelt informera, snarare än att styra, reproduktiva val”, sa de.

• Författardetaljer

div > Patricia har sin Ph. D. i cellbiologi från Universitetet Nova de Lisboa, och har fungerat som författare på flera forskningsprojekt och stipendier, samt stora bidragsansökningar för europeiska byråer. Hon tjänstgjorde också som Doktorandforskningsassistent vid Institutionen för mikrobiologi& immunologi, Columbia University, New York.

faktum kontrolleras av

Totalt antal inlägg: 108

Patricia har sin doktorsexamen i cellbiologi från University Nova de Lisboa, och har fungerat som författare på flera forskningsprojekt och stipendier, samt stora bidragsansökningar för europeiska byråer. Hon tjänstgjorde också som Doktorandforskningsassistent vid Institutionen för mikrobiologi& immunologi, Columbia University, New York.

senaste inläggen

• 

hur användbart var det här inlägget?

klicka på stjärnan för att betygsätta den!

Skicka betyg

Medelbetyg är 0 / 5. Rösträkning: 0

inga röster hittills! Bli först med att betygsätta det här inlägget.

som du tyckte att det här inlägget var användbart…

Följ oss på sociala medier!

Vi är ledsna att det här inlägget inte var användbart för dig!

låt oss förbättra det här inlägget!

berätta för oss hur vi kan förbättra det här inlägget?

Skicka Feedback