symptomatisk myoklonus är den viktigaste presenterande egenskapen hos en liten men mycket viktig och genetiskt mångfaldig grupp av sällsynta störningar som ingår under paraplyet av progressiv myoklonus epilepsi (PME) och progressiv myoklonus ataxi (PMA) syndrom. Dessa störningar kräver ofta omfattande undersökningar för att komma fram till en noggrann diagnos. Vi presenterar en fallserie som belyser vikten av en detaljerad fundoskopisk ögonundersökning; särskilt när det förekommer i samband med en klinisk historia av myoklonus, utvecklingsregression och andra systemiska egenskaper vid klinkning av en etiologisk diagnos av lagringsstörning, specifikt Gangliosidos och sialidos hos barn med misstänkta progressiva myoklonus epilepsier. Orsakerna till makulär körsbärsröd fläck (CRS) vid fundoskopisk undersökning är begränsade och i ett givet barn kan ge en viktig ledtråd för att minska differentialdiagnoserna och slutligen göra en noggrann diagnos. Aktuell litteratur om symptomatisk myoklonus, körsbärsröd fläck och deras förekomst i PME/PMA-syndrom granskas också.