Epithelial basement membran dystrofi (EBMD), även känd som Cogans microcystic epithelial dystrophy eller map-dot-fingerprint dystrophy, är en av de vanligaste främre segmentförhållandena som en ögonvårdsläkare kommer att observera i klinisk praxis. Patienter med EBMD uppvisar ofta svår kronisk återkommande hornhinnerosion (RCE), bländning och fotofobi; vissa ebmd-patienter kan dock verka helt asymptomatiska.

ebmd drabbar nästan 42% av individerna i alla åldersgrupper, och så många som 76% av individerna över hela världen som är över 50,1 upp till 33% av patienterna med EBMD upplever svår RCE under sin livstid.2,3 i ett försök att ge information om hur man effektivt hanterar denna sjukdom kommer vi att granska orsakerna, symtomen och behandlingsalternativen för EBMD.

EBMD

de kliniska tecknen på epitelial källarmembrandystrofi innefattar vanligtvis en bilateral presentation av epiteliala mikrocyster och virvlande ytliga defekter, såsom hornhinnans åsar och opacitet.

denna patient med epitelial källarmembrandystrofi (EBMD) visar kartlinjer. Kartor är skarpt avgränsade områden med dimmiga, vita centra.

EBMD anses inte vara ett ärftligt tillstånd, men det finns flera rapporter om familjer som visar ett autosomalt dominerande ärftligt mönster. I en studie kunde forskare identifiera två olika punktmutationer i generna associerade med andra hornhinnedystrofier.4

EBMD är associerad med ett felaktigt källarmembran, som är förtjockat, multilaminärt eller överflödigt och felriktat i epitelet. De basala epitelcellerna tillverkar antingen okonventionella redundanser eller fingerliknande utsprång som sticker ut från ett onormalt förtjockat källarmembran.5

diagnos

ibland kan en diagnos av EBMD göras med en korrekt patienthistoria. Torra ögon är ett vanligt symptom på EBMD, och patienter kan rapportera fluktuerande syn, grittiness eller fotofobi. I fall som är förknippade med RCE kan patienter uppleva en skarp smärta vid vakning.

återkommande hornhinnerosion hos en ebmd-patient.

i andra fall kan diagnosen göras med keratometri, eftersom myrorna kommer att verka oregelbundna. En spaltlampundersökning kan också avslöja närvaron av mikrocyster, vilka är epitelceller fångade i intercellulärt skräp i den överflödiga källarmembranbildningen. Dessa mikrocyster kan observeras bäst med fluoresceinfärgning och visas ofta som inversa eller negativa färgningsområden. Dessutom är hornhinneavbildning värdefull vid diagnosen EBMD. En spaltlampundersökning bör avslöja de klassiska identifierande projektionerna och redundanta källarmembranformationer.

Ett intressant resultat: nästan 90% av RCE-fallen, särskilt de som är associerade med EBMD, förekommer i den sämre tredjedelen av hornhinnan.3,6 så noggrant undersöka den underlägsna regionen av hornhinnan för nedbrytning och färgning hos EBMD-patienter.

behandling

I lätt asymptomatiska fall kan smörjning med artificiella tårar och/eller punktproppar garanteras för att förhindra irritation. I måttliga fall rekommenderas en hypertonisk droppe eller salva. Ett nytt behandlingsalternativ är FreshKote (Focus Laboratories), som verkar vara effektivt för ebmd-patienter med eller utan tillhörande RCE. FreshKote droppar är endast tillgängliga på recept. Dropparna arbetar på onkotiskt tryck, vilket liknar hypertoniska droppar, utan att lägga till ytterligare hypertonicitet vid instillation. En natriumsalva som appliceras på natten, såsom Muro 128 5% (Bausch & Lomb), kan också gynna dessa patienter.

i mer avancerade fall av RCE i samband med EBMD bör steroider, såsom loteprednol, cyklosporin eller lågdos oral doxycyklin, såsom Alodox (20 mg doxycyklinhyclate, OCuSOFT), övervägas.7 tidigare forskning har visat att kortikosteroider och oral doxycyklin är mycket effektiva behandlingar för RCE.8 verkningsmekanismen sker genom undertryckande av enzymmatrisen metalloproteinas-9 (MMP-9), som är allmänt ansvarig för katalysering av hornhinnerosion.

patienter som behandlades med en kombination av dessa läkemedel visade snabb upplösning och upplevde inga återfall av hornhinnerosion.8 Om RCE hos ebmd-patienter är resistent mot topisk eller oral behandling rekommenderas kirurgi, såsom ytlig keratektomi eller fototerapeutisk keratektomi (PTK).9 både diamantburrpolering av Bowmans lager och PTK visade sig vara mycket effektiva behandlingar, särskilt för ebmd-patienter som upplever motstridiga RCE.10

i en studie av patienter med kronisk recalcitrant återkommande hornhinnerosion upplevde 86% framgångsrik upplösning med fototherapeutisk keratektomi efter 12 månader.11 forskning har visat att patienter med EBMD inte bör betraktas som kandidater för LASIK. Istället bör ebmd-patienter genomgå PRK eller LASEK.12

patienter med EBMD, eller till och med subklinisk EBMD, kan uppleva svår hornhinnepitelskärning och flera komplikationer under en LASIK-procedur.13 i en sådan studie diagnostiserades 100% av patienterna med epitelial sloughing med EBMD antingen före eller efter LASIK. Relaterade komplikationer inkluderade en hög prevalens av epitelial inväxt (73%), diffus lamellär keratit (55%), klaffmikroveckar (18%) och klaffsmältning (36%).14

epitelial källarmembrandystrofi är ett av de vanligaste tillstånden som diagnostiseras av ögonvårdspersonal. Vi har nu en bättre förståelse för orsakerna och symtomen på EBMD.

viktigast är att ny forskning avslöjar moderna diagnostiska metoder och behandlingsalternativ för att hjälpa våra patienter att bekämpa ett allvarligt tillstånd som snabbt kan utvecklas och orsaka allvarliga okulära komplikationer.

Dr. Karpecki är konsult till Allergan, Bausch & Lomb och OCuSOFT. Han har inget ekonomiskt intresse för någon av de nämnda produkterna.

1. Werblin TP, Hirst LW, Stark WJ, et al. Förekomst av map-dot-fingeravtrycksförändringar i hornhinnan. Br J Oftalmol 1981 Juni;65 (6): 401-9.

2. Ghosh M, McCulloch C. återkommande hornhinnerosion, mikrocystisk epiteldystrofi, kartkonfigurationer och fingeravtryckslinjer i hornhinnan. Kan J Oftalmol 1986 Okt; 21 (6):246-52.

3. Reidy JJ, Paulus MP, Gona S. Återkommande erosioner av hornhinnan: epidemiologi och behandling. Hornhinna 2000 Nov;19 (6): 767-71.

4. Boutboul S, Svart GC, Moore JE, et al. En delmängd av patienter med epitelial källarmembran hornhinnedystrofi har mutationer i TGFBI/BIGH3. Hum Mutat 2006 Juni; 27 (6):533-7.

5. Labb A, Nicola RD, Dupas B, et al. Epithelial källarmembrandystrofi: utvärdering med HRT II Rostock Hornhinnamodulen. Oftalmologi 2006 Augusti;113 (8): 1301-8.

6. Hykin PG, Foss AE, Pavesio C, Dart JK. Naturhistoria och hantering av återkommande hornhinnerosion: en prospektiv randomiserad studie. Öga 1994; 8 (Pt 1): 35-40.

7. Sobrin L, Liu Z, Monroy DC, et al. Reglering av MMP-9-aktivitet i mänsklig tårvätska och hornhinnans epitelkultur supernatant. Investera Oftalmol Vis Sci 2000 Juni; 41: 1703-9.

8. Det är en av de mest kända. Behandling av recalcitrant återkommande hornhinnerosioner med hämmare av matrismetalloproteinas-9, doxycyklin och kortikosteroider. Am J Ophthalmol 2001 Jul;132(1):8-13.

9. Itty s, Hamilton SS, Baratz KH, et al. Resultat av epiteldebridering för främre källarmembrandystrofi. Am J Oftalmol 2007 Augusti; 144 (2):288-9.

10. Sridhar MS, Rapuano CJ, Cosar CB, et al. PTK kontra diamantburrpolering av Bowmans membran vid behandling av återkommande hornhinnerosioner associerade med främre källarmembrandystrofi. Oftalmologi 2002 Apr;109 (4): 674-9.

11. Cavanaugh TB, Lind DM, Cutarelli PE, et al. Phototherapeutic keratectomy for recurrent erosion syndrome in anterior basement membrane dystrophy. Ophthalmology 1999 May;106(5):971-6.

12. Dastjerdi MH, Soong HK. LASEK (laser subepithelial keratomileusis). Curr Opin Ophthalmol 2002 Aug;13(4):261-3.

13. Rezende RA, Uchoa UC, Cohen EJ, et al. Complications associated with anterior basement membrane dystrophy after LASIK. J Cataract Refract Surg 2004 Nov;30(11):2328-31.

14. Perez-Sntonaja JJ, Galal A, Cardona C, et al. Svår hornhinneepitel sloughing under LASIK som ett presenterande tecken för tyst epitelkällarmembrandystrofi. J Katarakt Bryter Surg 2005 Okt; 31 (10) 1932-7.