Vad är amyotrofisk lateral skleros?

amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som huvudsakligen involverar nervcellerna (neuronerna) som ansvarar för att kontrollera frivillig muskelrörelse. Frivilliga muskler producerar rörelser som att tugga, gå och prata. Sjukdomen är progressiv, vilket innebär att symtomen blir värre med tiden. För närvarande finns det inget botemedel mot ALS och ingen effektiv behandling för att stoppa eller vända sjukdomsprogressionen.

ALS tillhör en bredare grupp av störningar som kallas motorneuronsjukdomar, som orsakas av gradvis försämring (degeneration) och död hos motorneuroner. Motorneuroner är nervceller som sträcker sig från hjärnan till ryggmärgen och till muskler i hela kroppen. Dessa motoriska neuroner initierar och ger viktiga kommunikationslänkar mellan hjärnan och de frivilliga musklerna.meddelanden från motoriska neuroner i hjärnan (kallas övre motoriska neuroner) överförs till motoriska neuroner i ryggmärgen och till motoriska kärnor i hjärnan (kallas lägre motoriska neuroner) och från ryggmärgen och motoriska kärnor i hjärnan till en viss muskel eller muskler.

i ALS degenererar eller dör både de övre motorneuronerna och de nedre motorneuronerna och slutar skicka meddelanden till musklerna. Det går inte att fungera, musklerna försvagas gradvis, börjar rycka (kallas fascikulationer) och slösa bort (atrofi). Så småningom förlorar hjärnan sin förmåga att initiera och kontrollera frivilliga rörelser.

tidiga symtom på ALS inkluderar vanligtvis muskelsvaghet eller styvhet. Gradvis påverkas alla muskler under frivillig kontroll, och individer förlorar sin styrka och förmågan att tala, äta, röra sig och till och med andas.

de flesta människor med ALS dör av andningssvikt, vanligtvis inom 3 till 5 år från det att symtomen först uppträder. Men cirka 10 procent av människor med ALS överlever i 10 år eller mer.

topp

Vem får ALS?

i 2016 uppskattade Centers for Disease Control and Prevention att mellan 14,000-15,000 amerikaner har ALS. ALS är en vanlig neuromuskulär sjukdom över hela världen. Det påverkar människor av alla raser och etnisk bakgrund.

det finns flera potentiella riskfaktorer för ALS inklusive:

• ålder. Även om sjukdomen kan slå i alla åldrar, utvecklas symtom oftast mellan 55 och 75 år.
• kön. Män är något mer benägna än kvinnor att utveckla ALS. Men när vi åldras försvinner skillnaden mellan män och kvinnor.
• ras och etnicitet. Mest sannolikt att utveckla sjukdomen är Kaukasier och icke-hispaniker.

vissa studier tyder på att militära veteraner är cirka 1,5 till 2 gånger mer benägna att utveckla ALS. Även om orsaken till detta är oklart, inkluderar möjliga riskfaktorer för veteraner exponering för bly, bekämpningsmedel och andra miljögifter. ALS är erkänd som en serviceansluten sjukdom av US Department of Veterans Affairs.

sporadisk ALS
majoriteten av ALS-Fallen (90 procent eller mer) anses sporadiska. Detta innebär att sjukdomen verkar förekomma slumpmässigt utan tydligt associerade riskfaktorer och ingen familjehistoria av sjukdomen. Även om familjemedlemmar till personer med sporadisk ALS har en ökad risk för sjukdomen är den totala risken mycket låg och de flesta kommer inte att utveckla ALS.

familjär (genetisk) ALS
cirka 5 till 10 procent av alla ALS-fall är familjär, vilket innebär att en individ ärver sjukdomen från sina föräldrar. Den familjära formen av ALS kräver vanligtvis bara en förälder att bära genen som är ansvarig för sjukdomen. Mutationer i mer än ett dussin gener har visat sig orsaka familjär ALS. Cirka 25 till 40 procent av alla familjefall (och en liten andel sporadiska fall) orsakas av en defekt i en gen som kallas ”kromosom 9 öppen läsram 72” eller C9ORF72. Intressant kan samma mutation associeras med atrofi av frontal-temporala lober i hjärnan som orsakar frontal-temporal lobe demens. Vissa individer som bär denna mutation kan visa tecken på både motorneuron och demenssymptom (ALS-FTD). Ytterligare 12 till 20 procent av familjärfall är resultatet av mutationer i genen som ger instruktioner för produktion av enzymet koppar-zink superoxiddismutas 1 (SOD1).

top

vilka är symtomen?

uppkomsten av ALS kan vara så subtil att symtomen förbises men gradvis utvecklas dessa symtom till mer uppenbar svaghet eller atrofi som kan få en läkare att misstänka ALS. Några av de tidiga symptomen inkluderar:

• fascikulationer (muskelryckningar) i armen, benet, axeln eller tungan
• muskelkramper
• täta och styva muskler (spasticitet)
• muskelsvaghet som påverkar en arm, ett ben, nacke eller membran.
• sluddrigt och nasalt tal
• svårighet att tugga eller svälja.

För många individer kan det första tecknet på ALS visas i handen eller armen eftersom de upplever svårigheter med enkla uppgifter som att knäppa en skjorta, skriva eller vrida en nyckel i ett lås. I andra fall påverkar symtomen initialt ett av benen, och människor upplever besvärlighet när de går eller springer eller de märker att de snubblar eller snubblar oftare.

när symtom börjar i armar eller ben, kallas det ”lem start” ALS. Andra individer märker först tal eller sväljproblem, benämnd” bulbar Debut ” ALS.

oavsett var symtomen först uppträder sprids muskelsvaghet och atrofi till andra delar av kroppen när sjukdomen fortskrider. Individer kan utveckla problem med att flytta, svälja (dysfagi), tala eller bilda ord (dysartri) och andas (andnöd).

även om sekvensen av nya symtom och graden av sjukdomsprogression varierar från person till person, kommer individer så småningom inte att kunna stå eller gå, komma in eller ut ur sängen på egen hand eller använda sina händer och armar.individer med ALS har vanligtvis svårt att svälja och tugga mat, vilket gör det svårt att äta normalt och ökar risken för kvävning. De bränner också kalorier i snabbare takt än de flesta utan ALS. På grund av dessa faktorer tenderar personer med ALS att gå ner i vikt snabbt och kan bli undernärda.eftersom människor med ALS vanligtvis behåller sin förmåga att utföra högre mentala processer som resonemang, minnas, förstå och problemlösning, är de medvetna om sin progressiva funktionsförlust och kan bli oroliga och deprimerade.

en liten andel individer kan uppleva problem med språk eller beslutsfattande, och det finns växande bevis för att vissa till och med kan utveckla en form av demens över tiden.

individer med ALS kommer att ha svårt att andas eftersom musklerna i andningsorganen försvagas. De förlorar så småningom förmågan att andas på egen hand och måste bero på en ventilator. Berörda individer står också inför en ökad risk för lunginflammation under senare skeden av sjukdomen. Förutom muskelkramper som kan orsaka obehag kan vissa individer med ALS utveckla smärtsam neuropati (nervsjukdom eller skada).

top

Hur diagnostiseras ALS?

inget test kan ge en definitiv diagnos av ALS. ALS diagnostiseras främst baserat på detaljerad historia av symtom och tecken som observerats av en läkare under fysisk undersökning tillsammans med en serie tester för att utesluta andra efterliknande sjukdomar. Närvaron av övre och nedre motoriska neuronsymptom antyder emellertid starkt förekomsten av sjukdomen.

läkare kommer att granska en individs fullständiga medicinska historia och genomföra en neurologisk undersökning med jämna mellanrum för att bedöma om symtom som muskelsvaghet, muskelatrofi och spasticitet blir gradvis sämre.

als-symtom i de tidiga stadierna av sjukdomen kan likna de hos en mängd andra, mer behandlingsbara sjukdomar eller störningar. Lämpliga tester kan utesluta möjligheten till andra förhållanden.

muskel-och avbildningstester
elektromyografi (EMG), en speciell inspelningsteknik som upptäcker elektrisk aktivitet hos muskelfibrer, kan hjälpa till att diagnostisera ALS. Ett annat vanligt test är en nervledningsstudie (NCS), som mäter elektrisk aktivitet i nerver och muskler genom att bedöma nervens förmåga att skicka en signal längs nerven eller till muskeln. Specifika avvikelser i NCS och EMG kan till exempel föreslå att individen har en form av perifer neuropati (skada på perifera nerver utanför hjärnan och ryggmärgen) eller myopati (muskelsjukdom) snarare än ALS.en läkare kan också beställa ett magnetic resonance imaging (MRI) – test, ett icke-invasivt förfarande som använder ett magnetfält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av hjärnan och ryggmärgen. Standard MR-skanningar är vanligtvis normala hos personer med ALS. De kan emellertid avslöja andra problem som kan orsaka symtomen, såsom en ryggmärgstumör, en hernierad skiva i nacken som komprimerar ryggmärgen, syringomyelia (en cysta i ryggmärgen) eller cervikal spondylos (onormalt slitage som påverkar ryggraden i nacken).

laboratorietester
baserat på personens symtom, testresultat och resultat från undersökningen kan en läkare beställa tester på blod-och urinprover för att eliminera risken för andra sjukdomar.

tester för andra sjukdomar och störningar
infektionssjukdomar som humant immunbristvirus (HIV), humant t-cellleukemivirus (HTLV), polio och West Nile-virus kan i vissa fall orsaka ALS-liknande symtom. Neurologiska störningar som multipel skleros, Postpoliosyndrom, multifokal motorisk neuropati och spinal och bulbar muskelatrofi (Kennedys sjukdom) kan också efterlikna vissa särdrag hos sjukdomen och bör övervägas av läkare som försöker ställa en diagnos. Fascikulationer och muskelkramper förekommer också vid godartade tillstånd.på grund av prognosen som bärs av denna diagnos och de olika sjukdomar eller störningar som kan likna ALS i de tidiga stadierna av sjukdomen, kan individer vilja få en andra neurologisk åsikt.

top

Vad orsakar ALS?

orsaken till ALS är inte känd, och forskare vet ännu inte varför ALS slår vissa människor och inte andra. Bevis från vetenskapliga studier tyder dock på att både genetik och miljö spelar en roll i utvecklingen av ALS.

genetik
ett viktigt steg mot att bestämma als-riskfaktorer gjordes 1993 när forskare som stöds av National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) upptäckte att mutationer i SOD1-genen var associerade med vissa fall av familjär ALS. Även om det fortfarande inte är klart hur mutationer i SOD1-genen leder till motorisk neurondegenerering, finns det ökande bevis för att genen som spelar en roll för att producera mutant SOD1-protein kan bli giftigt.sedan dess har mer än ett dussin ytterligare genetiska mutationer identifierats, många genom NINDS-stödd forskning, och var och en av dessa genfynd ger nya insikter om möjliga mekanismer för ALS.upptäckten av vissa genetiska mutationer involverade i ALS tyder på att förändringar i bearbetningen av RNA-molekyler kan leda till ALS-relaterad motorneurondegenerering. RNA-molekyler är en av de viktigaste makromolekylerna i cellen som är involverade i att styra syntesen av specifika proteiner såväl som genreglering och aktivitet.

andra genmutationer indikerar defekter i den naturliga processen där felaktiga proteiner bryts ner och används för att bygga nya, kända som proteinåtervinning. Ytterligare andra pekar på eventuella defekter i strukturen och formen hos motorneuroner, liksom ökad mottaglighet för miljögifter. Sammantaget blir det allt tydligare att ett antal cellulära defekter kan leda till motorisk neurondegenerering i ALS.

under 2011 gjordes en annan viktig upptäckt när forskare fann att en defekt i C9orf72-genen inte bara finns i en betydande delmängd av individer med ALS utan också hos vissa personer med en typ av frontotemporal demens (FTD). Denna observation ger bevis för genetiska band mellan dessa två neurodegenerativa störningar. De flesta forskare tror nu ALS och vissa former av FTD är relaterade störningar.

miljöfaktorer
i sökandet efter orsaken till ALS studerar forskare också effekterna av miljöfaktorer. Forskare undersöker ett antal möjliga orsaker som exponering för giftiga eller infektiösa medel, virus, fysiskt trauma, kost och beteendemässiga och yrkesmässiga faktorer.till exempel har forskare föreslagit att exponering för toxiner under krigföring eller ansträngande fysisk aktivitet är möjliga orsaker till varför vissa veteraner och idrottare kan ha ökad risk att utveckla ALS.

Även om det inte har funnits någon konsekvent koppling mellan någon miljöfaktor och risken för att utveckla ALS, kan framtida forskning visa att vissa faktorer är involverade i utvecklingen eller progressionen av sjukdomen.

top

Hur behandlas ALS?

inget botemedel har ännu hittats för ALS. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtom, förhindra onödiga komplikationer och underlätta livet med sjukdomen.

stödjande vård tillhandahålls bäst av tvärvetenskapliga team av vårdpersonal som läkare; apotekare; fysiska, yrkes-och logopeder; nutritionists; socialarbetare; andningsterapeuter och kliniska psykologer; och hemvård och hospice sjuksköterskor. Dessa team kan utforma en individualiserad behandlingsplan och tillhandahålla specialutrustning som syftar till att hålla människor så mobila, bekväma och oberoende som möjligt.den amerikanska Food and Drug Administration (FDA) har godkänt drogerna riluzole (Rilutek) och edaravone (Radicava) för att behandla ALS. Riluzole tros minska skador på motorneuroner genom att minska nivåerna av glutamat, som transporterar meddelanden mellan nervceller och motorneuroner. Kliniska prövningar hos personer med ALS visade att riluzole förlänger överlevnaden med några månader, särskilt i bulbarformen av sjukdomen, men vänder inte den skada som redan gjorts för motorneuroner. Edaravone har visat sig bromsa nedgången i klinisk bedömning av daglig funktion hos personer med ALS.

läkare kan också ordinera mediciner för att hantera symtom på ALS, inklusive muskelkramper, stelhet, överskott av saliv och slem och pseudobulbarpåverkan (ofrivilliga eller okontrollerbara episoder av gråt och/eller skratt eller andra känslomässiga skärmar). Läkemedel är också tillgängliga för att hjälpa individer med smärta, depression, sömnstörningar och förstoppning. Apotekare kan ge råd om korrekt användning av mediciner och övervaka en persons recept för att undvika risker för läkemedelsinteraktioner.fysisk terapi och specialutrustning kan förbättra en individs oberoende och säkerhet under hela als. Mjuk aerob träning med låg effekt som promenader, simning och stationär cykling kan stärka opåverkade muskler, förbättra kardiovaskulär hälsa och hjälpa människor att bekämpa trötthet och depression. Utbud av rörelse-och sträckningsövningar kan hjälpa till att förhindra smärtsam spasticitet och förkortning (kontraktur) av muskler.

sjukgymnaster kan rekommendera övningar som ger dessa fördelar utan överarbetande muskler. Arbetsterapeuter kan föreslå enheter som ramper, hängslen, vandrare och rullstolar som hjälper individer att spara energi och förbli mobila.

talterapi
personer med ALS som har svårt att tala kan dra nytta av att arbeta med en logoped, som kan lära adaptiva strategier för att tala högre och tydligare. När ALS fortskrider kan talterapeuter hjälpa människor att behålla förmågan att kommunicera. De kan rekommendera hjälpmedel som datorbaserade talsynteser som använder ögonspårningsteknik och kan hjälpa människor att utveckla sätt att svara på JA-eller-nej-frågor med ögonen eller med andra icke-verbala medel.

vissa personer med ALS kan välja att använda röstbank medan de fortfarande kan tala som en process för att lagra sin egen röst för framtida användning i datorbaserade talsynteser. Dessa metoder och enheter hjälper människor att kommunicera när de inte längre kan tala eller producera sångljud.

näringsstöd
näringsstöd är en viktig del av vården av personer med ALS. Det har visat sig att individer med ALS kommer att bli svagare om de går ner i vikt. Nutritionists kan lära individer och vårdgivare hur man planerar och förbereder små måltider hela dagen som ger tillräckligt med kalorier, fiber och vätska och hur man undviker mat som är svåra att svälja. Människor kan börja använda suganordningar för att avlägsna överskott av vätskor eller saliv och förhindra kvävning. När individer inte längre kan få tillräckligt med näring från att äta, kan läkare råda att sätta in ett matningsrör i magen. Användningen av ett matningsrör minskar också risken för kvävning och lunginflammation som kan uppstå vid inandning av vätskor i lungorna.

andningsstöd
när musklerna som är ansvariga för andningen börjar försvagas kan människor uppleva andnöd under fysisk aktivitet och andningssvårigheter på natten eller när de ligger ner. Läkare kan testa en individs andning för att avgöra när man ska rekommendera en behandling som kallas icke-invasiv ventilation (NIV). NIV avser andningsstöd som vanligtvis levereras genom en mask över näsan och/eller munnen. Inledningsvis kan NIV endast vara nödvändigt på natten. När musklerna inte längre kan upprätthålla normala syre-och koldioxidnivåer kan NIV användas heltid. NIV förbättrar livskvaliteten och förlänger överlevnaden för många människor med ALS.eftersom musklerna som kontrollerar andningen blir svaga kan individer med ALS också ha problem med att generera en stark hosta. Det finns flera tekniker för att hjälpa människor att öka kraftfull hosta, inklusive mekaniska hosthjälpmedel och andningsstapling. Vid andningsstapling tar en person en serie små andetag utan att andas ut tills lungorna är fulla, håller andan kort och utvisar sedan luften med hosta.när sjukdomen fortskrider och musklerna försvagas ytterligare kan individer överväga former av mekanisk ventilation (andningsskydd) där en maskin blåser upp och tömmer lungorna. Läkare kan placera ett andningsrör genom munnen eller kan kirurgiskt skapa ett hål på framsidan av nacken och sätta in ett rör som leder till luftröret (trakeostomi). Röret är anslutet till andningsskydd.

individer med ALS och deras familjer överväger ofta flera faktorer när de bestämmer om och när man ska använda ventilationsstöd. Dessa enheter skiljer sig åt i deras effekt på en persons livskvalitet och kostnad. Även om ventilationsstöd kan lindra andningsproblem och förlänga överlevnaden, påverkar det inte utvecklingen av ALS. Människor kan välja att vara fullt informerade om dessa överväganden och de långsiktiga effekterna av liv utan rörelse innan de fattar beslut om ventilationsstöd.

top

vilken forskning görs?

uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska bördan av neurologisk sjukdom. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporteren av biomedicinsk forskning i världen. målet med NINDS forskning om ALS är att förstå de cellulära mekanismer som är involverade i utvecklingen och utvecklingen av sjukdomen, undersöka påverkan av genetik och andra potentiella riskfaktorer, identifiera biomarkörer och utveckla nya och effektivare behandlingar.

NIH högrisk, hög belöning forskningsprogram på ALS

National Institutes of Health investerar $25 miljoner över 5 år i ett nytt program för att stimulera innovativ forskning om ALS. Den accelererande Ledande vetenskapen i ALS (ALS2) syftar till att svara på kritiska frågor om denna sjukdom. ALS2 kommer att ingå i NIH: s gemensamma Fonds forskningsprogram med hög Risk, hög belöning (HRHR) genom sitt transformativa Forskningsprisinsats. ALS2 kommer att ta ett trekantigt tillvägagångssätt för att förbättra förståelsen av ALS:

• anpassa nya verktyg och tekniker från neurovetenskap och cellbiologi för att identifiera vad som orsakar ALS på molekylär nivå och hur sjukdomen fortskrider, vilket leder till nya terapeutiska strategier.
• attrahera nya talanger från en rad vetenskapliga discipliner, inklusive neurovetenskap, cellbiologi, bioengineering, genomik, Kemi, biofysik, miljöhälsovetenskap och beräkningsvetenskap.
• Undersök biologiska likheter mellan ALS och motorneuronsjukdom vid andra neurodegenerativa störningar, inklusive frontotemporal demens, kronisk traumatisk encefalopati, Kennedys sjukdom, spinal muskelatrofi och primär lateral skleros.

För mer information, besök: NIH Common Fund High-Risk, high-Reward Research Program

Celldefekter
forskare försöker förstå de mekanismer som selektivt utlöser motorneuroner att degenerera i ALS och hitta effektiva metoder för att stoppa processerna som leder till celldöd. Med hjälp av både djurmodeller och cellodlingssystem försöker forskare bestämma hur och varför als-orsakande genmutationer leder till förstörelse av neuroner. Dessa djurmodeller inkluderar fruktflugor, zebrafisk och gnagare.

ursprungligen fokuserade genetiskt modifierade djurmodeller på mutationer i SOD1-genen men på senare tid har modeller utvecklats för defekter i generna C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A och UBQLN2. Forskning i dessa modeller tyder på att, beroende på genmutationen, motorneurondöd orsakas av en mängd olika cellulära defekter, inklusive vid bearbetning av RNA-molekyler och återvinning av proteiner och strukturella försämringar av motorneuroner. Ökande bevis tyder också på att olika typer av glialstödceller och inflammationsceller i nervsystemet kan spela en viktig roll i sjukdomen.

stamceller
förutom djurmodeller använder forskare också innovativa stamcellsmodeller för att studera ALS. Forskare har utvecklat sätt att ta hud-eller blodceller från individer med ALS och förvandla dem till stamceller, som kan bli vilken celltyp som helst i kroppen, inklusive motorneuroner och andra celltyper som kan vara involverade i sjukdomen. NINDS stöder forskning om utveckling av stamcellslinjer för ett antal neurodegenerativa sjukdomar, inklusive ALS.

familjär kontra sporadisk ALS
sammantaget leder arbetet i familjär ALS redan till en större förståelse för den vanligare sporadiska formen av sjukdomen. Eftersom familjära als och sporadiska ALS visar många av samma tecken och symtom, tror vissa forskare att vissa familjära als-gener också kan vara involverade i sporadiska ALS. kliniska forskningsstudier som stöds av NINDS undersöker hur als-symtom förändras över tiden hos personer med C9orf72-mutationer. Andra NINDS-stödda forskningsstudier arbetar för att identifiera ytterligare gener som kan orsaka eller sätta en person i riskzonen för antingen familjär eller sporadisk ALS.dessutom tittar forskare på epigenetikens potentiella roll i utvecklingen av ALS. Epigenetiska förändringar kan slå på och stänga av gener och kan därmed djupt påverka människans tillstånd i både hälsa och sjukdom. Dessa förändringar kan uppstå som svar på flera faktorer, inklusive externa eller miljömässiga förhållanden och händelser. Även om denna forskning fortfarande befinner sig i ett mycket utforskande skede hoppas forskare att förståelse av epigenetik kan erbjuda ny information om hur ALS utvecklas.

biomarkörer
biomarkörer är biologiska åtgärder som hjälper till att identifiera närvaron eller graden av progression av en sjukdom eller effektiviteten av ett terapeutiskt ingrepp. Eftersom ALS är svårt att diagnostisera kan biomarkörer potentiellt hjälpa kliniker att diagnostisera ALS tidigare och snabbare.dessutom behövs biomarkörer för att hjälpa till att förutsäga och noggrant mäta sjukdomsprogression och förbättra kliniska studier som syftar till att utveckla effektivare behandlingar. Biomarkörer kan vara molekyler härledda från en kroppsvätska (såsom de i blodet och cerebrospinalvätskan), en bild av hjärnan eller ryggmärgen eller ett mått på förmågan hos en nerv eller muskel att bearbeta elektriska signaler. NINDS stöder forskning om utvecklingsbiomarkörer för ALS.

nya behandlingsalternativ
potentiella terapier för ALS undersöks i en rad sjukdomsmodeller. Detta arbete involverar tester av läkemedelsliknande föreningar, genterapimetoder, antikroppar och cellbaserade terapier. Till exempel undersöker NINDS-stödda forskare för närvarande om sänkning av nivåerna av SOD1-enzymet i hjärnan och ryggmärgen hos individer med SOD1-genmutationer skulle sakta ner sjukdomsprogressionshastigheten.

andra NINDS-forskare studerar användningen av glialbegränsade stamceller (som har förmågan att utvecklas till andra stödceller) för att bromsa sjukdomsprogressionen och förbättra andningsfunktionen. Dessutom testas ett antal undersökande behandlingar hos personer med ALS. Utredarna är optimistiska att dessa och andra grundläggande, translationella och kliniska forskningsstudier så småningom kommer att leda till nya och effektivare behandlingar för ALS.

Mer information om ALS-forskning som stöds av NINDS och andra NIH-institut och centra kan hittas med hjälp av NIH RePORTER, en sökbar databas över nuvarande och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och andra federala myndigheter. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.

top

Hur kan jag hjälpa till med forskning?

National als Registry
National ALS Registry är ett program för att samla in, hantera och analysera data om personer med ALS i USA. Utvecklat av Center for Disease Control and Prevention ’ s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (Atsdr), fastställer detta register information om antalet ALS-fall, samlar in demografiska, yrkes-och miljöexponeringsdata från personer med ALS för att lära sig om potentiella riskfaktorer för sjukdomen och meddelar deltagarna om forskningsmöjligheter. Registret innehåller uppgifter från nationella databaser samt avidentifierad information från personer med ALS. All information hålls konfidentiell. Personer med ALS kan lägga till sin information i registret genom att besöka www.cdc.gov/als.

kliniska prövningar
många neurologiska störningar har inte effektiva behandlingsalternativ. Kliniska prövningar erbjuder hopp för många människor och en möjlighet att hjälpa forskare att hitta bättre sätt att säkert upptäcka, behandla eller förebygga sjukdom. För information om att hitta och delta i en klinisk prövning, besök NIH Clinical Research Trials och du på www.nih.gov/health/clinicaltrials. för mer information abuot hitta kliniska prövningar på ALS, besök www.clinicaltrials.gov. Använd söktermerna ”amyotrofisk lateral skleros” eller ”ALS och (ditt tillstånd)” för att hitta försök i ditt område.NIH NeuroBioBank NINDS stöder NIH NeuroBioBank, ett samarbete som involverar flera hjärnbanker över hela USA som förser utredare med vävnad från personer med neurologiska och andra störningar. Vävnad från individer med ALS behövs för att göra det möjligt för forskare att studera denna sjukdom mer intensivt. Målet är att öka tillgängligheten av och tillgången till högkvalitativa prover för forskning för att förstå den neurologiska grunden för sjukdomen. Potentiella givare kan börja registreringsprocessen genom att besöka https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

top

Var Kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram finansierade av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta Institutets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information finns också tillgänglig från följande organisationer:

ALS Association
275 K Street N. W., Svit 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

als Therapy Development Institute
300 teknik torg, Svit 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Foundation
5550 West Touhy Avenue, Svit 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

prize4life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

projekt als
801 Riverside Drive, svit 6g
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

muskeldystrofi Association
222 S. Riverside Plaza, svit 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

USA. National Library of Medicine
National Institutes of Health / DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

top

”amyotrofisk Lateral skleros (ALS) faktablad”, NINDS, Publiceringsdatum juni 2013.

NIH publikation nr 16-916

amyotrofisk lateral skleros (ALS) broschyr (pdf, 561 kb)

tillbaka till amyotrofisk Lateral skleros (ALS) informationssida

se en lista över alla NINDS störningar

publikationer på engelska

amyotrofisk lateral skleros

framställd av:

Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande av eller en officiell ställning för National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller någon annan Federal myndighet. Råd om behandling eller vård av en enskild patient ska erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt patienten eller är bekant med patientens medicinska historia.

all NINDS-förberedd information är i det offentliga området och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.

topp