Alport syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar progressiv njursjukdom, potentiell hörselnedsättning och synproblem. Det finns tre typer: X-länkat Alport-syndrom (XLAS), autosomalt recessivt Alport-syndrom (ARAS) och autosomalt dominant form (ADAS).

det första steget i att förstå denna diagnos är att lära sig allt du kan om det. Ju mer du vet, desto fler alternativ måste du leva ett hälsosamt och produktivt liv.

Vi kommer att gå igenom detta och förklara exakt vad Alport syndrom är, vad en person med denna diagnos kan förvänta sig och vilka första steg du bör börja ta. Det finns goda nyheter. Det finns nu behandlingsplaner med kan minska effekterna av denna sjukdom samtidigt som den ger större övergripande hälsa. Vi täcker också dessa, inklusive vad du kan göra just nu för att börja hjälpa dig själv eller din älskade.]

När du lär dig mer om denna sjukdom och vilka behandlingar som finns tillgängliga, desto mindre överväldigad kommer du att känna. Fortsätt läsa, du hittar viktig information som hjälper dig att hantera denna diagnos, tillsammans med användbara resurser som kan hjälpa dig i denna svåra resa.]

Vad är Alport Sydrome?

Alport syndrom är en genetiskt ärftlig sjukdom i njurarna (gått ner genom familjen). Det orsakas av genetiska mutationer av kollagen IV-familjen av proteiner. Dessa proteiner är en stor del av vävnadsstrukturer som kallas källarmembran som finns i alla vävnader inklusive njure, inre öra och öga. Genetiska mutationer av kollagen IV orsakar gallring och splittring av det glomerulära källarmembranet. I slutändan orsakar denna process ärrbildning i hela njuren, och med tiden kan det leda till njursvikt. Det kan också orsaka avvikelser i öron och ögon som kan leda till syn och hörselnedsättning. påverka de inre öronen och ögonen.

vilka är symtomen på Alport syndrom?

symtom på Alport syndrom kan inkludera:

• hematuri – blod i urinen
• onormal urinfärg
• proteinuri – stora mängder protein” spiller”i urinen
• ödem – svullnad i delar av kroppen, mest märkbar runt ögonen, händerna och fötterna och buken.
• skum urin
• låga Blodalbuminnivåer
• minskad eller förlust av syn (vanligare hos män)
• flank smärta.
• hörselnedsättning (vanligare hos män)
• högt kolesterol i vissa fall
• högt blodtryck i vissa fall
• div> tendancy att bilda blodproppar om spilla stora mängder protein
• njursvikt i endast vissa fall som sjukdomen fortskrider.

Hur diagnostiseras Alport syndrom?

en diagnos av Alport syndrom beaktas hos en person med njurproblem (blod och/eller protein i urinanalys). Blod i urinen är nästan alltid närvarande hos drabbade individer. och

hörselnedsättning kan också vara närvarande, så hörselprov kan hjälpa till med diagnosen. Ibland

eftersom visionen kan utföras av denna sjukdom är visuell screening ett mycket viktigt verktyg för att diagnostisera och hantera denna sjukdom.

en njurbiopsi kan också vara till hjälp vid diagnos av Alport-syndrom eftersom biopsiglas kan visa en gallring av glomerluar källarmembranet (se BM i bilden nedan). Njurbiopsier kan också visa frånvaro av kollagenvävnad och kan testas för förekomsten av specifika gener (COL4A3, COL4A4 och COL4A5). Denna information kan till och med ibland bestämma den specifika genetiska formen av sjukdomen.eftersom Alport syndrom är en ärftlig sjukdom, kommer genetisk testning att bekräfta diagnosen, även om det inte finns några andra symtom närvarande.

din vårdgivare kommer att fråga dig om din familj medicinska historia. De kan också beställa följande tester för att göra en diagnos.

urintest: För att bestämma proteinnivåer och blod i urinen.

blodprov: att analysera vissa kemiska faktorer som kreatinin och kolesterol.

glomerulär filtrationshastighet: detta kommer att avgöra hur väl dina njurar fungerar.

njurbiopsi: för att kontrollera specifika skador på njurarna.

hörseltest: för att se om någon hörselnedsättning har inträffat.

visionstest: för att se om synen har påverkats.

genetiskt Test: detta kommer att bekräfta diagnosen även när de andra testerna är ofullständiga och

bestämma den specifika typen av Alport-syndrom som finns.

hitta rätt Team

det är viktigt att hitta rätt läkare när man söker behandling för detta medicinska tillstånd. Eftersom detta är en sällsynt sjukdom kan det vara svårt att hitta läkare som har erfarenhet av Alports syndrom. Så det är viktigt att söka yrkesverksamma som har lång erfarenhet behandlade patienter med denna sjukdom. Ett team av specialister kan ge en omfattande plan för att behandla alla aspekter av denna sjukdom, samtidigt som det ger emotionellt stöd till familjen.

nedan är några av de behandlingsplaner som kan hjälpa till att hantera denna sjukdom.

Hur behandlas Alport syndrom?

behandling kommer att bestå av att kontrollera de olika symtomen och bromsa utvecklingen av njursjukdom.

det är mycket viktigt för personer med Alport syndrom att ses regelbundet av en nephrologist (läkare som specialiserat sig på njursjukdom) för att övervaka effekterna av sjukdomen. Patienterna ska vara på ett läkemedel som saktar progressionen av njurskador. Dessa läkemedel kallas ACE-hämmare (angiotensinomvandlande enzymhämmare) och ARB (angiotensin II-receptorblockerare).

högt blodtryck kan kontrolleras med högt blodtrycksmedicin. Dessa läkemedel kan ha den extra fördelen att bromsa skadorna som uppstår i njurarna. Diuretika kan hjälpa till att minska svullnad. Statindroger hjälper till att kontrollera högt kolesterol. När ytterligare studier görs kommer nya behandlingar att göras tillgängliga.

regelbunden hörsel-och synutvärdering är också viktig.

det är viktigt att dina ögon kontrolleras av en ögonläkare som är medveten om ditt tillstånd. Medan de flesta ögonproblem i samband med denna sjukdom inte är allvarliga, kommer regelbundna tentor att bidra till att upprätthålla ögons hälsa och god syn.

Alport syndrom kan leda till hörselnedsättning hos många patienter. Regelbundna kontroller med en audiolog rekommenderas för att övervaka eventuella hörselproblem som kan uppstå. För en person med Alport är det särskilt viktigt att skydda mot bullerexponering, eftersom detta kommer att orsaka ytterligare hörselnedsättning. Män är dubbelt så troliga som kvinnor att uppleva hörselnedsättning. Lyckligtvis kan hörapparater hjälpa till med att förbättra hörseln.

din nephrologist kan också rekommendera:

• diuretika för att eliminera överskott av vätskor i kroppen
• låg natriumdiet hjälper till att kontrollera ödem
• antikoagulantia för att förhindra blodproppar
• blodtrycksmedicin för att sänka högt blodtryck
• statiner för att sänka kolesterolnivån
• upprätthålla en hälsosam kost: korrigera mängder protein och vätskeintag enligt din nephrologists rekommendationer. En hälsosam kost består av lågt salt med tonvikt på frukt och grönsaker, lågt i mättat fett och kolesterol.
• utövar
• inte röka
• vitaminer
• genetisk rådgivning

vad du kan göra för att hjälpa dig själv eller en älskad

rädsla, ilska och frustration är några av de känslor som du kommer att uppleva när du lär dig att leva med denna sjukdom. Det är mycket viktigt att ha ett stödsystem på plats för att hjälpa till att arbeta igenom dessa svåra känslor. Sitt ner med din familj och prata om denna sjukdom. Låt dem veta vad de kan förvänta sig och hur de kan hjälpa. Låt personen med diagnosen veta att du är tillgänglig för att prata, försäkra dem om att du är där för dem. Familjestöd är viktigt, men det kommer att vara kritiskt under dessa tider:

1. under den första diagnosen.
2. svårigheter eller förändringar i behandlingar.
3. betydande nedgångar i hälsa eller välbefinnande.
4. under tider med extra stress.

det finns stödgrupper som kan ge känslomässigt stöd tillsammans med användbar information.

det viktigaste du kan göra är att ge en omtänksam och stödjande miljö för personen med denna sjukdom. Att känna sig ensam ibland är normalt, men att veta att det finns ett stödsystem för att ta hand om människor som är villiga att lyssna kommer att gå långt för att upprätthålla känslomässig hälsa.

denna sjukdom kräver professionell behandling. Vi uppmuntrar dig att kontakta oss idag så att vi kan börja utvärdera din specifika form av Alports syndrom och utveckla en behandlingsplan anpassad efter dina specifika behov.