Vad är Alexander sjukdom?

Alexander sjukdom är en form av Leukodystrofi som är en dödlig neurodegenerativ sjukdom. Detta innebär att neuronerna i hjärnan kontinuerligt förlorar struktur och funktionalitet över tiden.

foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Alexander sjukdom

vanligtvis verkar de som drabbas av denna sjukdom friska fram till symptomstart. Uppkomsten av sjukdomen beror på förstörelsen av myelin i hjärnan orsakad av mutationer i GFAP-genen (Glial fibrillärt surt Protein). Detta väsentliga protein är ansvarigt för att ge styrka till viktiga celler.

Myelin är fett / proteinsubstans som täcker nervfibrerna i hjärnan. Myelin fungerar som en isolator för att främja snabb överföring (kommunikation) av nervimpulser. När myelin är skadad är det störningar i denna överföring av nervimpulser. Slutresultatet är allvarligt nedsatt funktion av nervsystemet.

Alexander sjukdom är progressiv och individer med sjukdomen kommer långsamt att förlora sin förmåga att fungera normalt. Detta innebär att enkla förmågor som att äta och gå långsamt förloras över tiden.

denna störning är också den enda Leukodystrofi som har presentationen av Rosenthalfibrer. Rosenthalfibrer anses vara onormala proteinavlagringar som försämrar cellfunktionen. I Alexanders sjukdom finns Rosenthalfibrer i cellerna som stöder andra celler i hjärnan och i slutändan spelar en roll i myelins abnormitet.

kallas Alexander sjukdom som några andra namn?

Ja. Medan Alexanders sjukdom är det vanligaste och mest använda namnet finns det flera andra namn som kan referera till Alexanders sjukdom enligt följande:

• förkortningar: ALX och AxD
• Alexanders sjukdom Leukodystrofi
• Demyelinogen Leukodystrofi
• Fibrinoid Leukodystrofi
• Dysmyelinogen Leukodystrofi med Megalobarencefali (Megalobare)
• leukodystrofi med rosenthalfibrer
• fibrinoid degenerering av astrocyter.
• Hyine Panneuropati
• megalencefali med Hyalininklusion
• megalencefali med Hyalinpanneuropati
• vit materia sjukdom

Alexanders sjukdom namngavs faktiskt efter Australisk patolog, Dr.W. Stewart Alexander. Dr Alexander var den första läkaren som beskrev ett infantilt fall av Alexanders sjukdom 1949.

hur påverkar Alexanders sjukdom individen?

med tiden förlorar individer med denna sjukdom långsamt sin förmåga att fungera på grund av förlusten av tidigare uppnådda milstolpar. Under denna process finns det många symtom som finns i hela kroppen. Dessa symtom inkluderar men är inte begränsade till:

• akut andningssvikt
• ataxi: dålig samordning
• andningsproblem
• förstoppning: oförmåga att ha normala tarmrörelser som kan leda till andra allvarliga problem
• utvecklingsfördröjning
• svårigheter att svälja
• misslyckande att trivas: otillräcklig viktökning eller förlust
• matningsproblem
• frekventa kräkningar
• gång frågor: Problem med att gå
• gradvis intellektuell nedgång
• Hydrocephalus: cerebrospinalvätska på hjärnan
• Megalencephaly: förstorat huvud och hjärna. Huvudstorleken blir allt större och pannan verkar framträdande.
• Quadriparesis: förlamning av armar och ben
• anfall
• spasticitet: styvhet i armar och ben.
• talproblem
• symtom som efterliknar multipel skleros: (Vuxendebut)

Hur får du Alexanders sjukdom?

Till skillnad från andra Leukodystrofier är Alexanders sjukdom inte alltid ärftlig. Denna störning kan orsakas av en sporadisk genmutation inom GFAP-genen, vilket innebär att mutationen sker utan att ärvas från föräldrarna. Det finns vissa fall av Vuxen debut Alexander sjukdom där sjukdomen har visat sig vara genetiskt ärvt, men detta är sällsynt.

kan andra barn i familjen också ha Alexanders sjukdom?

det är osannolikt att syskon till barn med Alexanders sjukdom också har sjukdomen. I de flesta fall är den genetiska mutationen som orsakar denna störning spontan, vilket innebär att det inte är en mutation som överförs från någon av föräldrarna. Därför är det osannolikt att andra barn från samma föräldrar skulle ha Alexanders sjukdom.

det är viktigt att prata med en genetiker eller Alexanders sjukdomsexpert för att diskutera sannolikheten för att sjukdomen överförs genetiskt till andra familjemedlemmar.

Hur diagnostiseras Alexander sjukdom?

även om det finns symtom och kliniska studier som kan peka på Alexanders sjukdom, kan diagnosen endast verifieras genom genetisk testning. Individer som upplever symtom hänvisas till en genetisk och metabolisk specialist som kan säkerställa att en korrekt diagnos görs.

vilka är de olika formerna av Alexander sjukdom?

oavsett vilken form av Alexander sjukdom en individ diagnostiseras med, är omfattande medicinsk vård av aktuell betydelse. Leukodystrofi Care Network (LCN) inrättades för att ge individer som drabbats av Leukodystrofi den bästa kvaliteten på vården på specialiserade centra över hela landet.

För mer information och för att hitta ett vårdcenter för Leukodystrofi närmast dig, besök sidan Leukodystrofi Care Network.

Neonatal

detta är en mycket sällsynt form av denna sjukdom som kan uppstå under den första månaden i livet.

Infantil debut

uppkomsten av symtom för den infantila formen av Alexanders sjukdom kan börja var som helst mellan födseln och 4 års ålder. De flesta diagnoser för infantil debut görs inom de första 2 åren av livet. Medelåldern för början är cirka 6 månader. Cirka 80% av diagnoserna är infantil debut.

Juvenil debut

den juvenila formen av Alexander sjukdom presenterar vanligtvis mellan ålder 4 och in i de tidiga tonåren. Den vanligaste tidsramen för diagnos för denna början är mellan 4 och 10 års ålder. Cirka 14% av Alexanders sjukdomsdiagnos är juvenil debut.

Vuxendebut

den vuxna formen av Alexanders sjukdom är den minst utbredda uppkomsten och fortskrider den långsammaste. Cirka 6% av fallen representerar denna blankett. På grund av arten av presentationen av Rosenthalfibrer i Alexanders sjukdom upptäcks vissa fall av vuxen debut endast av en slump under obduktion.

finns det behandling för Alexander sjukdom?

tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot Alexanders sjukdom, men symtomen är hanterbara.

med proaktiv, omfattande medicinsk vård kan drabbade individer undvika onödigt lidande och komplikationer för att få bästa möjliga livskvalitet. För mer information, besök sidan Leukodystrophy Care Network.

vilken forskning görs för att hitta bättre behandlingar & ett botemedel mot Alexander sjukdom?

Hunter ’ s Hope har åtagit sig att finansiera forskning för bättre behandlingar och ett botemedel mot Leukodystrofier. För att lära dig mer om den banbrytande forskningen som för närvarande pågår, besök Forskningsavsnittet på vår webbplats.

det finns också aktuell forskning som görs vid University of Wisconsin-Madison, Waisman Center. Denna forskning syftar till att förstå hur mutationerna orsakar sjukdom och identifiera andra genetiska faktorer som påverkar svårighetsgraden. Dessutom testar de läkemedel som minskar GFAP-ackumulering som potentiell terapi och försöker identifiera biomarkörer i blod eller CSF som skulle möjliggöra övervakning av svårighetsgrad eller progression. Du kan ta reda på mer genom att besöka University of Wisconsin – Waisman Center-sidan.

slutligen pågår en forskningsstudie vid Children ’ s Hospital of Philadelphia för att definiera denna sjukdoms naturhistoria. Utredarna får kliniska resultatbedömningar för att mäta hur Alexanders sjukdom påverkar patientens bruttomotoriska, fina motoriska, tal-och språkfunktion, sväljning och livskvalitet. Data som erhållits från denna studie kommer att användas för utformning av framtida behandlingsförsök. Ta reda på mer genom att besöka Children ’ s Hospital of Philadelphia sida.

ytterligare resurser för familjer

Leukodystrofi Care Network
Hunters Hope Foundation – familjevård
forskning – University of Wisconsin-Waisman Center
forskning-barnsjukhus i Philadelphia