förra sommaren, jag tyckte att det kunde vara kul att få mitt DNA analyserat. Två företag, 23andMe och Ancestry.com, hade dykt upp igen och igen i mina sociala flöden, så jag bestämde mig för att gå med i festen och se om jag kunde skylla min förkärlek för salt mat på mina gener. Och som journalist var jag bara naturligt nyfiken.

så som 26 miljoner andra människor beställde jag ett testpaket online, spottade in i ett rör och skickade min saliv till Silicon Valley. Alla bekymmer jag hade var kring integritet. Jag kollade alla rutorna för att hålla mina resultat så hemliga som möjligt och gick tillbaka till mitt normala liv.

Sekretess, det visade sig, var det minsta av mina bekymmer.

annons

Jag hade precis kommit hem från gymmet när jag öppnade e-postmeddelandet från 23andMe och sa att en rapport var redo för mig att läsa. Det klicket förändrade mitt liv för alltid: till min fullständiga chock visade resultaten att jag har en mutation i en gen som heter BRCA1, vilket sätter mig i stor risk att utveckla bröst-och äggstockscancer. Jag bröt i tårar.

först trodde jag inte vad jag såg. Min fars syster dog av bröstcancer när hon var 37, men hennes mamma (min mormor) och hennes systrar levde alla långa hälsosamma liv. Min mosters död pratades alltid om som en oförutsebar tragedi, inte ett familjearv. Jag visste att vara en Ashkenazi Judisk (100%, enligt 23andMe) sätta mig på en högre risk för BRCA men vid 1 i 40 Det är fortfarande bara 2,5% av min stam.

annons

Jag vände mig omedelbart till Google. Jag lärde mig att 72% av kvinnorna med en BRCA1-mutation utvecklar bröstcancer och 44% slutar med äggstockscancer. Vissa får båda. I resten av befolkningen är en kvinnas livstid chans att utveckla bröstcancer cirka 12% och hennes chans att få äggstockscancer är 1,3%. En BRCA1-mutation är en djupt skrämmande diagnos.

Efter 20 minuters Googling kände jag mig som om jag inte kunde andas längre. Min man föreslog klokt att jag skulle gå bort från datorn och ringa min gynekolog. Jag var säker på att hon skulle säga något tröstande om hur oddsen var dåliga men jag skulle personligen inte få cancer. Istället skickade hon mig till en bröstläkare på Cedars-Sinai i Los Angeles.

Breaking bad news

Jag är inte den första personen att få överraskande och fruktansvärda nyheter från en at-home genetisk testning företag. Med den ökande populariteten hos 23andMe, och andra företag som det, blir jag inte den sista.

23andMe började erbjuda screening för BRCA1-och BRCA2-mutationer i mars 2018, tre månader innan jag tog mitt test. Jag valde in hälsoscreening delen av rapporten eftersom jag tänkte om jag tog testet, jag kan lika gärna få så mycket information som möjligt. Och i bakhuvudet tänkte jag att det skulle visa att jag inte riskerade några av de fruktansvärda sjukdomarna på hälsolistan. Inte bara hade jag fel, men jag fick nyheterna på värsta möjliga sätt: online.

det kommer att finnas otaliga andra kvinnor som, som jag, kommer att ta reda på deras ökade risk för bröstcancer genom en online-rapport i motsats till att sitta med en genetisk rådgivare, vilket är hur människor får reda på när de gör genetisk testning genom en sjukvårdspersonal. 23andMe ersätter den en-mot-en-konversationen med en digital handledning som varje användare måste gå igenom innan hon eller han kan se resultat för någon av de rapporter som företaget anser vara känsliga (t.ex. tester för BRCA eller Parkinsons sjukdom).

Jag hatar att erkänna det, men jag klickade igenom den handledningen utan att betala det för mycket uppmärksamhet.

” vi inser att människor kommer att ha olika svar på den information som presenteras”, säger Altovise Ewing, som arbetar på 23andMe som en medicinsk vetenskapsförbindelse. ”Vi uppmuntrar alltid kunderna att få resultaten bekräftade i en klinisk miljö där de kan delta i samtal med en vårdgivare.”

så det är precis vad jag gjorde.

på Cedars-Sinai sa min läkare att jag inte borde fatta några beslut baserat på 23andMe-testet. Medan företaget säger att dess rapporter är 99% korrekta, vill de flesta läkare bekräfta från en andra källa. Så hon introducerade mig till en genetisk rådgivare som fick mig att göra om testet genom ett sjukhusgodkänt laboratorium. Jag kände mig tillfälligt tröstad, och hoppades att de nya resultaten skulle visa 23andMe fel. Men några veckor senare fick jag ett samtal från min genetiska rådgivare. Hon bekräftade mutationen.

jag var förkrossad. Men det sätt jag kände var helt annorlunda än det sätt jag kände efter att ha öppnat rapporten från 23andMe. Att prata med någon om resultaten jämfört med att läsa dem i en online — rapport — även efter att ha gått igenom en lång handledning-var skillnaden mellan dag och natt. Min rådgivare var sympatisk och kunnig. Efter att hon berättade resultaten, hon frågade mig vad jag behövde i det ögonblicket. Behövde jag mer information? Dags att vara ensam eller gråta?

eftersom jag redan hade läst så mycket behövde jag henne verkligen bekräfta att jag verkligen hade en mycket hög risk för cancer, att jag hade tur att ha upptäckt detta innan jag blev sjuk, och att vad jag bestämde mig nästa, skulle det vara okej. Hon fick mig att känna att medan jag hade en svår väg framåt, jag skulle komma igenom detta.

Här är vad jag lärde mig under två månader medan jag räknade ut mina alternativ: eftersom det fortfarande inte finns några bra tester för äggstockscancer, rekommenderar läkare starkt att kvinnor med BRCA-mutationer har sina äggstockar borttagna. När det gäller bröst finns det två huvudalternativ: högriskövervakning eller kirurgi. Högriskövervakning innebär att man genomgår ett mammogram och en bröst-MR varje år med sex månaders mellanrum. Läkare är på alert för några tecken på en tumör som, enligt min mening, innebar en framtid av ständig oro med massor av biopsier tills, oundvikligen, en cancerdiagnos.

det andra alternativet är kirurgi, vilket kan kännas extremt. Det innebar att mina bröst avlägsnades-en process som Angelina Jolie berömt valde och senare skulle beskriva som en nästan magisk upplevelse, beskriver några av de grislier detaljerna som en ”scen ur en science fiction-film.”Men jag var tvungen att möta de kalla realiteterna: ett liv av oro eller gå under kniven.

Jag tänkte mycket på mitt beslut, men i slutet av dagen visste jag vad som var bäst för mig. Jag hade sjukvård, jag hade tillgång till några av de bästa läkarna i världen, jag var klar med att få barn och vid 47 års ålder var jag ung nog att återhämta mig bra från operationerna. Jag är en worrier av naturen och tanken på att leva en dag längre än jag var tvungen att med vad som kändes som döden knacka mig på axeln var fasansfull. Efter att jag fick bekräftelse på min mutation sa jag till mina läkare att jag ville ha nödvändiga operationer så snabbt som möjligt och valde en mastektomi med implantatrekonstruktion.

Jag skulle ljuga om jag sa att processen inte var skrämmande. Jag gick in i pre-op för min äggstocksoperation i slutet av September förra året. För att bättre förbereda mig för min mastektomi började jag träffa en terapeut och tillbringade veckor med självhypnos. Operationen gick bra, och det tog en månad innan jag var redo att gå tillbaka till jobbet, med hjälp av noggrant hanterade opioider. Under den tiden samlades min familj, medarbetare och vänner för att stödja mig och se till att jag hade utrymme att vila och läka. Sju månader senare gick jag in för vad jag hoppas blir den sista operationen: återuppbyggnaden.

hemtestning: ett sällskapsspel?

på varje steg på denna resa var jag medveten om ett skarpt faktum: allt detta skulle ha varit oändligt svårare om jag var tvungen att göra det samtidigt som jag bekämpar cancer.

23andMe säger att dess uppdrag är att bemyndiga användare med information, och jag kände mig bemyndigad. Om jag inte hade tagit hemtestet skulle jag troligen inte ha sett en läkare och en genetisk rådgivare och hade testat mina gener. Och istället för att kunna vidta förebyggande åtgärder skulle jag förmodligen ha slutat genomgå samma operationer men med de extra komplikationer som följer med kemoterapi. I den meningen är jag oändligt tacksam för att hemmagenetiska tester är billiga och tillgängliga för människor som jag.

men med tillväxten av DNA-testning kan det kännas som att vi behandlar allvarliga medicinska diagnoser som ett sällskapsspel, och det är skrämmande. Så skrämmande som det är att få nyheten att du har en mutation, att få en ren bill of health från 23andMe kan potentiellt vara värre. Medan företaget är helt klart att det testar för endast tre varianter i BRCA1-och BRCA2-generna, påpekar det att det finns mer än 1000 varianter i dessa gener som kan höja individernas cancerrisker. Med andra ord, en rapport från 23andMe som visar att du inte har en BRCA-mutation betyder inte nödvändigtvis att du är klar.

”det är där jag ser potentiell undergång”, säger John E. Lee, programchef på Genetic Counseling Clinic på Cedars-Sinai. ”För de tre varianterna de testar för är de mycket exakta, men de tittar inte på resten av generna” som kan leda till bröst-eller äggstockscancer.Lee säger att det är mycket mer komplicerat att hitta en predisposition till en sjukdom som bröstcancer än i huvudsak stavningskontroll tre sidor i en 1000-sidig bok. Någon som kommer från en rad kvinnor med bröstcancer men som 23andMe visar inte har en BRCA-mutation behöver fortfarande ytterligare testning. Dessutom finns varianterna som 23andMe testar för nästan uteslutande i Ashkenazi judiska befolkningen. Människor utanför den gruppen som testar sig för en BRCA— mutation genom 23andMe är osannolikt att få veta att de har en farlig mutation i genen-men kan fortfarande ha en.

då är det mycket verkliga problemet med kostnad. Någon utan sjukvård kanske inte kan få ett andra genetiskt test för att bekräfta resultaten. Jag hade mycket tur att min försäkring täckte mina dyra operationer. Utan försäkring skulle en kvinna inte ha möjlighet att testa eller operera med hög risk. Hon måste bara leva med kunskapen om sin risk och hennes oförmåga att agera på den.

medan jag förstår att det är orimligt att förvänta sig 23andMe att ha rådgivare till hands för att prata kunder genom svåra resultat, är det svårt att inte önska att alternativet hade varit tillgängligt för mig och andra människor som får dåliga nyheter.

sammantaget tror jag att tillväxten i genetisk testning är bra. Det uppmuntrar människor att veta mer om sitt eget DNA och det visar att människor vill vara proaktiva om sin hälsa. Men det måste finnas bättre arbete som ställer förväntningar.

”om människor går in i detta tänkande kommer de att lära sig allt om sin hälsa, Vi är inte där ännu”, säger Lee. ”Just nu är dessa tester begränsade.”

medan 23andMe inte ger ut siffror på hur många människor som upptäcker att de har en hög risk för cancer trots ingen familjehistoria, påpekade Ewing för mig att 50% av kvinnorna som har en BRCA-mutation inte har någon familjehistoria av bröst-eller äggstockscancer som normalt skulle utlösa genetisk testning. Det är ett starkt argument för att Billig genetisk testning ska existera.

som 23andMe tjänar FDA-godkännande för fler tester (och skickar dessa resultat till mig) fortsätter jag att titta på mina resultat och bedöma mina risker eftersom jag, till skillnad från många andra människor, nu har en genetisk rådgivare på min sida som jag kan vända mig till med några oroande indikationer. Så mycket som jag skulle ha velat ha fått mina första resultat i en medicinsk miljö, känner jag att jag är bättre beväpnad för att hantera genetisk information nu när jag har gått igenom det en gång.

Jag tror att kunskap är makt och jag är glad att jag kan läsa historien som mina gener måste berätta. Jag önskar bara att alla kunde ha en tolk när historien blir mörk.

Dorothy Pomerantz, den tidigare la-byråchefen för Forbes, är nu chefredaktör på FitchInk, ett boutiqueinnehållsföretag.

Redaktörens anmärkning: artikeln och rubriken uppdaterades för att klargöra hur författaren lärde sig resultaten av hennes genetiska test.