Psihologie Astăzi
este remarcabil faptul că între ei, Darwin și Mendel au primit cea mai mare parte a evoluției și moștenirii înapoi la mijlocul anilor 19 century. Cele două teorii ale evoluției și moștenirii nu au fost combinate până în anii 1930. Profesorul meu de evoluție din facultate a deplâns edițiile ulterioare ale lui Darwin din „Originea speciilor” spunând că s-au înrăutățit doar de la prima ediție, mai ales pentru că a petrecut mult timp urmărind fără rost mecanisme false de moștenire. În mod ironic, Darwin a avut faimoasa lucrare de fasole a lui Mendel în biblioteca sa, a fost găsită „nedeschisă și necitită”* la moartea lui Darwin.
elementele de bază ale moștenirii sunt încă foarte mult la fel cum am înțeles-o de o sută de ani. Două alele pentru fiecare genă (cu excepția cromozomului X pentru bărbați), una de la mamă și una de la tată, cu efecte diferite asupra tuturor tipurilor de trăsături, de la culoarea ochilor la stânga sau la dreapta, la mirosul de pipi după ce ați mâncat sparanghel, dacă vă puteți forma limba într-un „U” sau dacă aveți sau nu mai multe canale de calciu pe neuroni decât media.
dincolo de elementele de bază, devine murdar rapid. ADN-ul din celulele noastre este transcris în ARN care este apoi tradus în proteine (atât structurale, cât și enzimatice) care fac afacerea în celulele noastre. În această mizerie vine problema perenă a naturii vs. hrăni. Cum interacționează genomul nostru fix cu mediul pentru a schimba expresia genelor și funcția fiziologică? Când vom găsi toate răspunsurile la această întrebare, vom fi rezolvat multe mistere medicale.
înapoi la psihiatrie. Știm de mult timp, din studii gemene, că toate tulburările psihiatrice majore au o componentă ereditară. Tulburările de anxietate, PTSD, toc și tulburarea depresivă majoră sunt moștenite în proporție de 20-45%, dependența de alcool și anorexia nervoasă sunt moștenite în proporție de 50-60%, în timp ce tulburarea bipolară, tulburările din spectrul autismului, schizofrenia și ADHD sunt moștenite în proporție de peste 75%.
de ce nu am găsit toate genele, atunci, dacă este atât de simplu? Adevărul este că nu aveam puterea de calcul. Proiectul genomului uman nu și-a terminat activitatea până în 2003. După aceea, majoritatea oamenilor de știință s-au concentrat pe SNP-uri (sau secțiuni mici de ADN) care sunt comune. Toate aceste tulburări sunt poligenice (cu siguranță nu există nicio genă care să provoace depresie sau schizofrenie, cu alte cuvinte: mai multe gene Adaugă sau scad din riscul dvs.) și, în timp ce majoritatea sunt legate de SNP-uri comune (purtate de mai mult de 1% din populație), multe nu au fost în primele SNP-uri caracterizate care au fost analizate în GWAS mari (studii de Asociere la nivel de genom) încercând să ne ajute să înțelegem ereditatea bolilor mintale. Abia în 2007 am avut dimensiunile uriașe ale eșantionului pentru a privi toate SNP-urile diferite în orice mod semnificativ și nu până la câțiva ani după aceea a fost posibil să o facem mai puțin costisitor.
adevărul este că variantele de risc pentru tulburarea psihiatrică, atunci când sunt discutate în termeni de SNP, ar putea număra în mii, răspândite pe întregul genom. În plus, există unele tulburări genetice (una dintre cele mai faimoase fiind boala Huntington) care provin din copii repetate ale unei anumite bucăți de ADN sau, alternativ, ștergeri rare. Familiile cu rate ridicate de tulburări ale spectrului autist, ADHD și schizofrenie s-au dovedit a avea variații rare ale numărului de copii genetice care probabil au predispus aceste familii la riscul acestor tulburări.
în schizofrenie, oamenii de știință au descoperit că o variație funcțională a complementului (proteina imună inflamatorie) gene corelate cu un semnal puternic pentru un risc crescut de schizofrenie. Se pare că aceste alele de risc au un impact asupra tăierii neuronilor din sistemul inflamator al creierului. Iată o situație în care descoperirile genetice se aliniază cu patologia cunoscută a tulburării, un tip de inflamație care interferează cu dezvoltarea creierului într-o perioadă critică (de obicei adolescența târzie până la vârsta adultă timpurie). Aceste descoperiri ne-ar putea ajuta să prezicem și poate chiar să prevenim boala, dacă știm suficient și putem interveni devreme.
cercetarea genetică psihiatrică este încă în primele zile, dar viitorul pare promițător. Medicii și alți clinicieni ar trebui să ne țină urechile la pământ în urma progresului rapid al cercetării.
*metodele vechi de imprimare au însemnat că unele cărți erau tipărite cu foi conectate, așa că a trebuit să le tăiați pentru a citi fiecare altă pagină. Documentele lui Mendel din biblioteca lui Darwin au fost găsite neluminate.