a Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSH, FSHD)

Baixe o nosso a Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSH, FSHD) Ficha técnica

o Que é a distrofia muscular facioscapulohumeral?

a distrofia muscular Facioscapulohumeral (DSHF) é uma doença muscular genética na qual os músculos da face, omoplatas e braços superiores estão entre os mais afetados.

O nome longo vem de facies, a palavra latina e termo médico para rosto; escápula, a palavra latina e termo anatômico para omoplata; e úmero, a palavra latina para o braço superior e o termo anatômico para o osso que vai do ombro ao cotovelo.o termo distrofia muscular significa degeneração muscular progressiva, com fraqueza crescente e atrofia (perda de massa muscular) dos músculos. Na FSHD, a fraqueza em primeiro lugar e mais seriamente afeta o rosto, ombros e braços superiores, mas a doença geralmente também causa fraqueza em outros músculos. FSHD é o terceiro tipo mais comum de distrofia muscular, atrás de Duchenne e Becker distrofias musculares e distrofia miotônica. A prevalência estimada do FSHD de cerca de 4 casos por 100.000 indivíduos.1,2,3,4,5

quais são os sintomas do FSHD?

em cerca de 90% dos doentes com DSHF, os sintomas geralmente começam antes dos 20 anos de idade, com fraqueza e atrofia dos músculos em torno dos olhos e da boca, ombros, músculos abdominais, braços superiores e pernas inferiores, geralmente com envolvimento assimétrico.alguns peritos dividem a FSHD em formas adultas e infantis. O início adulto (que inclui o FSHD que começa na adolescência) é muito mais comum. Em qualquer tipo de FSHD, a fraqueza facial pode começar na infância. Ocasionalmente, outros sintomas FSHD aparecem na primeira infância.

FSHD de início infantil geralmente tem um curso mais pronunciado no que diz respeito à fraqueza muscular, e às vezes também afeta a audição e visão. Evidências preliminares sugerem que a forma de início infantil está associada com um pedaço maior de DNA em falta. Para mais, veja sinais e sintomas.

o que causa o FSHD?

FSHD pode ser herdado através do pai ou da mãe, ou pode ocorrer sem uma história familiar. A causa mais provável de FSHD é uma falha genética (mutação) que leva à expressão inapropriada do gene duplo homeobox protein 4 (DUX4) no cromossomo 4, na região 4q35.6 o segmento não faz parte de nenhum gene particular, mas parece, no entanto, interferir com o processamento correto do material genético.

para mais informações sobre as causas genéticas de FSHD, veja causas / herança. Para mais informações sobre como o segmento faltante do cromossomo 4 pode causar FSHD, consulte pesquisa.

Qual é a progressão de FSHD?a DSHF geralmente progride muito lentamente e raramente afecta o coração ou o sistema respiratório. A maioria das pessoas com a doença tem uma vida normal. No entanto, a gravidade da doença é altamente variável.

Qual é o estado da investigação no FSHD?

In 2009, MDA-supported researchers found that pieces of a gene called DUX4 are anormalmente activated in FSHD-affected cells, leading to production of potentially toxic proteins. Bloquear os genes erroneamente ativados ou as proteínas feitas a partir deles parece ser uma via provável para o eventual tratamento do FSHD. Para mais, veja pesquisa.compreender os cuidados com doenças neuromusculares. Instituto IQVIA. Parsippany, NJ. (2018).Mostacciuolo, M. L. et al. Distrofia muscular Facioscapulohumeral: Epidemiological and molecular study in a north-east Italian population sample. Clin. Genet. (2009). doi: 10.1111 / J. 1399-0004.2009.01158.x

Gabriëls, J. et al. A sequência nucleotídica do locus d4z4 parcialmente deletado em um paciente com FSHD identifica um gene putativo dentro de cada elemento 3,3 kb. Gene (1999). doi: 10.1016 / S0378-1119 (99)00267-X