os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da síndrome de Marfan. As comparações são essenciais para se chegar a um diagnóstico correto.

Beals síndrome, também conhecida como congênita contractural arachnodactyly, é extremamente rara desordem genética caracterizada por fixa flexão (contratura) de algumas articulações (por exemplo, dedos, cotovelos, joelhos, quadris); anormalmente longos, delgados dedos das mãos e pés (arachnodactyly); e/ou anormalmente em forma de orelhas, resultando em um “amassado” aparência. As contraturas das articulações tendem a melhorar com a idade na síndrome de Beals. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar de frente para trás e de lado a lado curvatura da coluna vertebral (kyphoscoliosis); pés que são anormalmente posicionado (pé torto congênito equinovarus ou pé torto); deslocamento para fora dos dedos (desvio cubital dos dedos); e um mau pescoço curto. Existem notificações extremamente raras de deslocação do cristalino do olho (ectopia lentis) ou anomalias cardíacas graves em doentes com síndrome de Beals.; a natureza excepcional destes casos justifica um estudo adicional para determinar se estes achados estão realmente relacionados com o diagnóstico da síndrome de Beals. Em alguns casos, indivíduos afetados podem ter uma deformidade da válvula no lado esquerdo do coração (prolapso da válvula mitral). A síndrome de Beals é herdada como um traço autossômico dominante e é causada por mutações no gene FBN2. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “aracnodactilia contractual congénita” como seu termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.a síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é um grupo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo caracterizado por defeitos da principal proteína estrutural no organismo (colágeno). O colagénio, uma proteína forte e rígida, desempenha um papel essencial na manutenção e fortalecimento dos tecidos do corpo. Devido a defeitos de colagénio, os resultados primários da EDS incluem articulações anormalmente flexíveis, soltas (Hipermobilidade articular) que podem facilmente se tornar deslocados e anormalmente soltos, finos, elásticos e/ou pele frágil. Algumas formas de EDS podem incluir fraqueza de vasos sanguíneos minúsculos (capilares) e outros tecidos do corpo, levando a contusões fáceis, hérnias e outros achados., Os diferentes tipos de EDS foram originalmente categorizados em um sistema de classificação que usava numerais romanos (e.g., EDS i a EDS XI), com base nos achados associados de cada forma (evidência clínica) e causa subjacente (gene envolvido). A revised, simplified classification system has since been described in the medical literature that categorizes EDS into six major subtypes, based on clinical evidence, underlying biochemical defects, and mode of inheritance. Cada subtipo de EDS é um transtorno hereditário distinto que tipicamente se mantém verdadeiro dentro de uma dada família. Em outras palavras, os pais com um subtipo de EDS Irão potencialmente passar a predisposição para o mesmo subtipo (mas não um subtipo diferente) para seus filhos. EDS é geralmente transmitida como uma característica autossômica dominante. Formas raras de EDS passam como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa afetada tem duas cópias anormais do mesmo gene – tipicamente uma herdada de cada pai que tem uma cópia anormal e, portanto, não são afetados. Apenas alguns tipos raros de EDS incluem uma predisposição para problemas cardiovasculares graves (tais como EDS vasculares); outros tipos alteram predominantemente a pele e as articulações (por exemplo EDS hipermobiliares). Um tipo de EDS associado a eventos potencialmente fatais (EDS vasculares) é causado por mutações no gene COL3A1. Estes incluem o aumento e ruptura de qualquer vaso sanguíneo de tamanho médio a grande levando o sangue para longe do coração (artérias, em oposição às veias que transportam sangue para o coração) em todo o corpo e um risco de ruptura de órgãos internos ocos, tais como os intestinos ou útero grávido. Indivíduos com esta condição normalmente não mostram as características externas de MFS e não estão em risco para a maioria das características oculares de MFS, com a exceção do descolamento da retina. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Ehlers-Danlos” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.

prolapso da válvula Mitral (MVP) é uma condição comum em que um ou ambos os flaps (cúspides) do protuberância da válvula mitral ou colapso para trás (prolapso) no átrio esquerdo durante a contração ventricular. Em alguns casos, isso pode permitir vazamento ou o fluxo para trás do sangue do ventrículo esquerdo de volta para o átrio esquerdo (regurgitação mitral). O mecanismo subjacente EXACTO responsável pelo MVP permanece desconhecido. Em muitos indivíduos afetados, a condição parece ocorrer na ausência de uma desordem ou síndrome associada (condição que envolve várias partes do corpo). Às vezes MVP ocorre em famílias em associação com os achados sutis do tecido conjuntivo em outras partes do corpo (síndrome de prolapso da válvula mitral). A evidência indica que ambas as formas isoladas e sindromáticas de MVP são por vezes familiares, sugerindo herança autossômica dominante. MVP também pode ocorrer em associação com outras doenças definidas do tecido conjuntivo, incluindo MFS, LDS, SGS e outras condições. Em muitos indivíduos com MVP, nenhum sintoma associado é aparente (MVP isolado). No entanto, em outros casos, a condição pode resultar em dor no peito, ritmo cardíaco anormal (arritmias), e sinais de insuficiência cardíaca congestiva, especialmente quando a fuga da válvula é de longa data (crônica) ou grave. MVP é muitas vezes associado com um clique característico e/ou um som whooshing (murmur) que pode ser detectado através do uso de um estetoscópio durante o exame físico. Se a fuga através da válvula mitral (regurgitação mitral) for grave, o trabalho extra que o coração tem de realizar pode levar a um mau desempenho do músculo cardíaco (insuficiência cardíaca).a homocistinúria é uma condição metabólica rara caracterizada por um excesso do composto homocistina no sangue e urina. A condição pode resultar de deficiência de qualquer uma das várias enzimas envolvidas na conversão do aminoácido essencial metionina para outro aminoácido chamado cisteína – ou, menos comumente, prejudicada a conversão do composto de homocisteína para metionina. Enzimas são proteínas que aceleram a taxa de reações químicas no corpo. Certos aminoácidos, que são os componentes químicos das proteínas, são essenciais para o crescimento e desenvolvimento adequados. Na maioria dos casos, a homocistinúria é causada pela actividade reduzida de uma enzima conhecida como cistationina beta-sintase (CBS). Devido à deficiência da enzima CBS, os lactentes com homocistinúria podem não crescer e ganhar peso à taxa esperada (incapacidade de prosperar) e ter atraso no desenvolvimento. Por aproximadamente três anos de idade, achados adicionais mais específicos podem tornar-se aparentes. Estes podem incluir deslocamento (subluxação) do cristalino dos olhos (ectopia lentis), quivering associado (iridodonese) da região colorida dos olhos (íris), miopia grave e outras anormalidades oculares (oculares). Embora a inteligência possa ser normal em alguns indivíduos, muitas crianças podem ser afetadas pela deficiência intelectual progressiva. Além disso, alguns podem desenvolver perturbações psiquiátricas e/ou episódios de actividade eléctrica não controlada no cérebro (convulsões). Os indivíduos afetados também tendem a ser finos e um pouco altos e podem ter dedos longos e delgados (aracnodactyly) e longos braços e pernas (dolichostenomelia) em comparação com o comprimento do tronco (características coletivamente “marfanóide”). Outras anomalias esqueléticas podem incluir curvatura lateral progressiva da coluna (escoliose), protrusão anormal ou indentação do esterno (pectus carinatum ou excavatum, respectivamente) e perda generalizada de densidade óssea (osteoporose). Além disso, nos doentes com a doença, os coágulos sanguíneos tendem a desenvolver-se e podem ficar alojados dentro de certos vasos sanguíneos grandes e pequenos (tromboembolismo), levando potencialmente a complicações potencialmente fatais. Homocistinúria é uma característica autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa afetada deve ter duas cópias anormais do gene subjacente, na maioria das vezes uma cópia anormal herdada de ambos os pais, que cada um carrega apenas um gene anormal e, portanto, não são afetados. Existem terapias eficazes para algumas formas de homocistinúria. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “homocistinúria” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.a síndrome de Loeys-Dietz (LDS) é uma doença rara caracterizada por uma variedade de sintomas que se sobrepõem à síndrome de Marfan. Indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz têm anomalias esqueléticas e cardiovasculares. Os indivíduos afetados podem experimentar abaulamento da parede da aorta (aneurisma), rasgamento (dissecção) da aorta ou ruptura da aorta. Ao contrário da síndrome de Marfan, a aorta em indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz é propensa a rasgar ou romper no início da infância e em um tamanho relativamente pequeno. Na síndrome de Loeys-Dietz os vasos sanguíneos normalmente seguem um curso muito sinuoso (tortuosidade) e aneurismas e lágrimas de vasos sanguíneos podem ocorrer em toda a árvore arterial. Outras coração de recursos pode incluir um válvulas aórtica que os formulários com apenas dois, ao invés do que o normal, três cúspides (valva aórtica bicúspide), um buraco entre a esquerda e para a direita câmaras superiores do coração (comunicação interatrial) e a manutenção de um vaso sanguíneo que se conecta a aorta e a artéria pulmonar durante o crescimento no útero (o desenvolvimento fetal) após o nascimento (persistência do canal arterial). Os resultados adicionais podem incluir dedos longos e esbranquiçados( aracnodactilia), curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose), um peito afundado ou saliente (pectus excavatum ou pectus carninatum), alargamento do saco espinhal (ectasia dural) e articulações soltas. Características vistas em Loeys-Dietz que não são vistos na síndrome de Marfan incluem acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano (LCR) no crânio causando pressão sobre os tecidos do cérebro (hidrocefalia), fechamento incompleto do teto da boca (fenda palatina), o encerramento prematuro das articulações fibrosas (suturas) entre alguns ossos do crânio (craniosynostosis), coloração azulada da parte branca dos olhos (azul sclerae), o desvio de um dos olhos para fora, para longe do outro olho (exotropia) e de forma anormal ou instável articulações da coluna vertebral do pescoço (coluna cervical ou malformação instabilidade). A massa carnuda (uvula) pendurada na parte de trás da garganta pode ser anormalmente larga ou dividida (uvula bifid). Característica características faciais incluem muitas vezes espaçadas olhos (hypertelorism), altamente arqueado teto da boca (palato), uma anormalmente pequeno mandíbula (micrognatia) que está embutido mais para trás do que o normal (retrognathia), e subdesenvolvidas ossos da face (hipoplasia malar). Ao contrário da síndrome de Marfan, a pele na síndrome de Loeys-Dietz pode ser macia com veias subjacentes facilmente visíveis (translucidez). A pele também tende a ferir facilmente e a desenvolver cicatrizes anormais (largas). As pessoas com síndrome de Loeys-Dietz podem ser propensas a alergias graves e a inflamação do tracto gastrointestinal (esofagite eosinofílica ou doença inflamatória intestinal). A síndrome de Loeys-Dietz é herdada como um traço autossômico dominante e é causada por mutações em pelo menos cinco genes que são todos conhecidos por influenciar a atividade de TGF-β (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 ou TGFB3). Embora todos os doentes com mutações nestes genes não tenham características de discriminação externa da síndrome de Loeys-Dietz, devem ter vigilância (estudos de imagem) para procurar problemas vasculares em toda a árvore arterial (da cabeça à pélvis) e correm o risco de ter crianças com manifestações mais típicas da síndrome de Loeys-Dietz.

Shprintzen-Goldberg síndrome (SGS) compartilha muitas características com a síndrome de Marfan e de Loeys-Dietz síndrome incluindo o crescimento excessivo dos ossos longos (dolichostenolelia), longos e delgados dedos (arachnodactyly), curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose), um baixo relevo ou salientes peito (pectus excavatum ou pectus carninatum), o alargamento da medula espinhal sac (ectasia dural), solta as articulações, uma grande distância dos olhos (hypertelorism), fusão prematura das suturas do crânio (craniosynostosis) e uma altamente arqueado paladar. Enquanto a ampliação da raiz aórtica (aneurisma) pode ser visto em SGS, é menos frequente e tipicamente menos grave, quando comparado com MFS ou LDS. Ao contrário de MFS ou LDS, a maioria das pessoas com SGS têm pelo menos algum grau de atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. SGS é causada por mutações no gene SKI que influencia a atividade do TGF-β. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Shprintzen” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)

aneurisma aórtico familiar e / ou ruptura (dissecção) no peito (torácica) pode ocorrer na ausência de outras anomalias em todo o corpo (não-sindrômico). Em algumas circunstâncias, os indivíduos afetados podem mostrar quistos sutis da porção colorida do olho (íris floculi) ou uma rede capilar visível abaixo da pele com uma aparência honeycomb (livido reticularis). Um subconjunto de pessoas com esta condição pode ter uma válvula aórtica que se forma com apenas duas cúspides (válvula aórtica bicúspida) em vez das três cúspides normais (válvula aórtica tricúspide). A base da aorta (raiz aórtica) é o local mais comum de ampliação (aneurisma), mas outros segmentos aórticos e mesmo vasos sanguíneos fora do peito podem mais raramente mostrar envolvimento. Esta condição, na maioria das vezes, passa em famílias como uma característica dominante (apenas uma cópia genética anormal é necessária para mostrar a doença). A idade em que os problemas surgem tende a ser mais tardia e mais variável do que na síndrome de Marfan ou síndrome de Loeys-Dietz, e algumas pessoas que herdam a anormalidade genética podem nunca mostrar um problema vascular (penetração incompleta). Aneurismas de raiz aórtica tendem a rasgar ou romper em um tamanho semelhante ao da síndrome de Marfan, e muitos dos mesmos princípios de gestão se aplicam. Há muitos genes que causam aneurisma aórtico familiar não-sindrômico familiar, e apenas alguns foram identificados.