zespół Jouberta jest zaburzeniem, które wpływa na wiele części ciała. Oznaki i objawy tego stanu różnią się wśród osób dotkniętych, nawet wśród członków tej samej rodziny.

cechą charakterystyczną zespołu Jouberta jest połączenie nieprawidłowości mózgu, które razem są znane jako znak zęba trzonowego, które można zobaczyć w badaniach obrazowych mózgu, takich jak rezonans magnetyczny (MRI). Znak ten wynika z nieprawidłowego rozwoju struktur w pobliżu tylnej części mózgu, w tym robaków móżdżku i pnia mózgu. Znak zęba trzonowego ma swoją nazwę, ponieważ charakterystyczne nieprawidłowości mózgu przypominają przekrój zęba trzonowego, gdy widziane na rezonansie magnetycznym.

większość niemowląt z zespołem Jouberta ma niskie napięcie mięśniowe (hipotonia) w okresie niemowlęcym, co przyczynia się do trudności w koordynowaniu ruchów (ataksja) we wczesnym dzieciństwie. Inne charakterystyczne cechy stanu obejmują epizody niezwykle szybki (hiperpnea) lub powolny (bezdech) oddychanie w niemowlęctwie, i nieprawidłowe ruchy oczu (oczne motoryczne apraksja). Większość osób dotkniętych chorobą ma opóźniony rozwój i niepełnosprawność intelektualną, która może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Charakterystyczne rysy twarzy mogą również występować w zespole Jouberta; są to szerokie czoło, łukowate brwi, opadające powieki (opadanie powiek), szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), nisko osadzone uszy i usta w kształcie trójkąta.

zespół Jouberta może obejmować szeroki zakres dodatkowych objawów przedmiotowych i podmiotowych. Stan ten jest czasami związany z innymi zaburzeniami oka (takimi jak dystrofia siatkówki, która może powodować utratę wzroku, i coloboma, który jest szczeliną lub rozłamem w strukturze oka), chorobą nerek (w tym wielotorbielowatą chorobą nerek i nefronoftyzmem), chorobą wątroby, zaburzeniami kośćca (takimi jak obecność dodatkowych palców I palców) lub zaburzeniami hormonalnymi (endokrynologicznymi). Połączenie cech charakterystycznych zespołu Jouberta i jeden lub więcej z tych dodatkowych objawów raz scharakteryzowane kilka oddzielnych zaburzeń. Łącznie zaburzenia te były określane jako zespół Jouberta i zaburzenia pokrewne (JSRD). Teraz jednak, wszelkie przypadki, które dotyczą znaku zęba trzonowego, w tym tych z tych dodatkowych objawów, są zwykle uważane za zespół Jouberta.