niedobór syntetazy glutationowej

u osób z niedoborem syntetazy glutationowej zidentyfikowano ponad 30 mutacji w genie GSS. Charakterystyczne cechy tego stanu obejmują nieprawidłowe niszczenie czerwonych krwinek (niedokrwistość hemolityczna), uwalnianie dużych ilości związku zwanego 5-oksoproliną w moczu (5-oksoprolinuria) i podwyższoną kwasowość we krwi i tkankach (kwasica metaboliczna). Poważnie dotknięte osoby mogą mieć również problemy neurologiczne.

większość mutacji GSS biorących udział w niedoborze syntetazy glutationowej zmienia pojedyncze aminokwasy w syntetazie glutationowej. Inne mutacje zaburzają sposób, w jaki informacja genetyczna z genu GSS jest łączona, aby stworzyć plan produkcji enzymu. Zmieniony enzym syntetazy glutationowej może być niestabilny, krótszy niż zwykle lub mieć niewłaściwy kształt. Wszystkie te zmiany zmniejszają aktywność enzymu i zakłócają cykl gamma-glutamylowy, zapobiegając odpowiedniej produkcji glutationu. Niski poziom glutationu wpływa na inne reakcje chemiczne w organizmie, prowadząc do nadprodukcji 5-oksoproliny. Nagromadzenie tego związku w krwinkach czerwonych i innych tkankach powoduje niedokrwistość hemolityczną i kwasicę metaboliczną, a jego uwalnianie prowadzi do 5-oksoprolinurii.

Więcej o tym stanie zdrowia