Glutathionsynthetasedeficiëntie

meer dan 30 mutaties in het GSS-gen zijn geïdentificeerd bij mensen met glutathionsynthetasedeficiëntie. Karakteristieke kenmerken van deze aandoening zijn de abnormale vernietiging van rode bloedcellen( hemolytische anemie), de afgifte van grote hoeveelheden van een verbinding genaamd 5-oxoproline in de urine (5-oxoprolinurie), en verhoogde zuurgraad in het bloed en weefsels (metabole acidose). Ernstig getroffen individuen kunnen ook neurologische problemen hebben.

De meeste GSS-mutaties die betrokken zijn bij glutathionsynthetasedeficiëntie veranderen afzonderlijke aminozuren in glutathionsynthetase. Andere veranderingen verstoren hoe de genetische informatie van het GSS-gen wordt samengesteld om een blauwdruk voor het produceren van het enzym te maken. Het veranderde glutathion synthetase enzym kan instabiel zijn, korter dan normaal, of de verkeerde vorm hebben. Al deze veranderingen verminderen de activiteit van het enzym en verstoren de gamma-glutamylcyclus, waardoor een adequate productie van glutathion wordt verhinderd. De lage niveaus van glutathione beà nvloeden andere chemische reacties in het lichaam, die tot de overproductie van 5-oxoproline leiden. De accumulatie van deze samenstelling in rode bloedcellen en andere weefsels veroorzaakt hemolytische bloedarmoede en metabolische acidose, en zijn versie leidt tot 5-oxoprolinuria.

meer over deze aandoening