Organisk Acidaemias

Methylmalonic Aciduria (MMA)

Definisjon
Methylmalonic Aciduria er en autosomal recessiv metabolsk lidelse der kroppen ikke klarer å behandle visse proteiner og fett på riktig måte. Metylmalonsyremier er organiske acidemier forårsaket av en enzymatisk defekt i metabolismen av fire aminosyrer (metionin, treonin, isoleucin og valin). Dette resulterer i et unormalt høyt nivå av syre i blodet (akademia) og kroppsvev. Graden av symptomer varierer mye, alt fra milde nevrologiske forstyrrelser til metabolsk krise.

Diagnose
tilstanden diagnostiseres under nyfødt screening via hælstikktesten tatt 48-72 timer etter fødselen.

Prevalens
1: 50.000 – 100.000 estimert over hele verden.behandling av metylmalonsyreemi innebærer diettmodifisering for å begrense inntaket av isoleucin, valin, treonin og metionin og et supplement med lysinfrie, lavtryptofan aminosyreblandinger for å sikre tilførsel av de andre aminosyrene som er essensielle for optimal helse. I perioder med sykdom, faste og infeksjon, startes aggressiv behandling for å forhindre at kroppen bryter ned sine egne energilagre. Dette omfatter å begrense proteininntaket, gi glukose og ekstra væsker, øke karnitintilskudd pluss, i noen tilfeller ved hjelp av dialyse for å redusere ammoniakknivåer og korrigere metabolsk acidose. Vitamin B12-tilskudd bidrar til å forbedre metabolsk kontroll og redusere risikoen for komplikasjoner hos de med mangel på denne medfaktoren. Lange perioder med fasting anbefales å unngås.

Støtte Lenker& Materialer