Glutationsyntetasemangel

Mer enn 30 mutasjoner I GSS-genet har blitt identifisert hos personer med glutationsyntetasemangel. Karakteristiske trekk ved denne tilstanden inkluderer unormal ødeleggelse av røde blodlegemer (hemolytisk anemi), frigjøring av store mengder av en forbindelse kalt 5-oksoprolin i urinen (5-oksoprolinuri) og forhøyet surhet i blod og vev (metabolsk acidose). Alvorlig berørte personer kan også ha nevrologiske problemer.De Fleste av gss-mutasjonene som er involvert i glutationsyntetasemangel, endrer enkeltaminosyrer i glutationsyntetase. Andre mutasjoner forstyrre hvordan genetisk informasjon FRA gss genet er satt sammen for å lage en blåkopi for å produsere enzymet. Det endrede glutationsyntetaseenzymet kan være ustabilt, kortere enn vanlig eller feil form. Alle disse endringene reduserer enzymets aktivitet og forstyrrer gamma-glutamyl syklusen, og forhindrer tilstrekkelig produksjon av glutation. Lavt nivå av glutation påvirker andre kjemiske reaksjoner i kroppen, noe som fører til overproduksjon av 5-oksoprolin. Akkumulering av denne forbindelsen i røde blodlegemer og andre vev forårsaker hemolytisk anemi og metabolsk acidose, og frigjøringen fører til 5-oksoprolinuri.

Mer Om Denne Tilstanden