乳糖が体内に吸収される前に、2つの成分の糖に分割する必要があります。 このプロセスにはラクターゼが必要です。 ほとんどのほ乳類では、ラクターゼの活動は離乳の後で減るが、ある人間の民族グループで、ラクターゼの活動はたくさんの食餌療法の乳糖の総消化力を可能にする大人の生命に持続できます。 これは、例えば、英国の人口の大部分を占める白人の場合です。

乳糖不耐症を獲得するには二つの方法があります。 第一次ラクターゼの不足/非持続は普通5-20年の年齢の間に明白になるラクターゼの活動の遺伝的に受継がれた、年齢関連の減少です。 それは幼児期の状態ではありません。 ラクターゼ活性の損失はめったに合計ではないが、酵素活性の初期レベルの10-30％に減少する。 一次ラクターゼ欠乏症では、酵素活性の低下は永続的であり、大量のラクトース（ラクトース摂取による）によって誘導することはできない。 二次ラクターゼ欠乏症は、ラクターゼが産生される腸の内層の損傷によるラクターゼ欠乏症の一過性の状態である。 この損傷は、胃腸炎、栄養失調、制御されていないセリアック病、炎症性腸疾患（IBS）、癌または毒素の重度の一続きによって引き起こされ得る。 乳糖不耐症は主に成人集団に存在するが、一時的な二次乳糖不耐症は、胃腸炎または腸管に影響を与える他の形態の感染に続く乳児および幼児に起 二次性乳糖不耐症の症状は、通常、腸壁が損傷から回復したときに、通常は2-4週間以内に消失する。

遺伝的にプログラムされた部分的な離乳後の腸のラクターゼ活性の喪失は、世界人口の70％に影響を与えます。 成人期における高いラクターゼ活性レベルの有病率（したがって、容易にラクトースを消化する能力）は、気候が酪農に資する北欧諸国の人々の間で最も一般的であり、その結果、牛乳および乳製品は何世紀にもわたって成人の毎日の食事の一部であった。 例えば、英国、スウェーデン、オランダ、ベルギー、アイルランドでは、人口のわずか5％が乳糖消化不良の任意の程度に苦しむと考えられています。 他のヨーロッパ諸国では、ラクターゼ酵素の低レベルの有病率は15-75％の範囲で高いが、正確な数値を決定することは困難である。 世界の他の地域では、特に牛乳が典型的な成人の食事の一部として伝統的に消費されていない黒人およびアジアのコミュニティの間で、ラクターゼ欠

乳糖が消化器系の問題の原因であると考えられる場合は、牛乳、乳製品、その他の乳糖含有食品を含まない食事を2-3週間試すことができます; 牛乳を含まない食事で症状が消え、食事に牛乳を再導入した後に再び現れた場合、乳糖不耐症が起こりそうです。 腸内ラクターゼの活性は、直接的または間接的に測定することができる。 直接方法には、腸生検および腸灌流が含まれる。 間接的な方法は、標準用量の乳糖、通常50gの液体形態（1リットルの牛乳に等しい）、およびその後の血糖または呼吸水素の測定を与えることを含む。 乳糖摂取後の血糖値のわずかな増加または増加なしは、乳糖が小腸で加水分解および吸収されていないことを示している。 乳糖摂取後の期限切れの空気中の水素濃度の増加は、結腸内の乳糖の細菌発酵の結果である。 しかし、腸内ラクターゼの活性低下は、必ずしもそのような高濃度の乳糖を提供する可能性は低い国の典型的な食事を摂取するときに、その人が乳糖不耐

原則として、乳糖不耐症の症状は用量依存的である：投与される乳糖の量が多いほど、症状がより顕著になる可能性が高い。 しかし、乳糖の消化不良によって引き起こされる胃腸症状は個人によって異なり、他の要因も不耐性の程度に影響を与える可能性があります。 遅い胃の空けることおよび長い腸の通過時間は乳糖の吸収を改善するために示されていました。 したがって、患者にとっては、食事の間ではなく食事の一部として乳糖を摂取するのに役立ちます。 結腸の植物相の新陳代謝の活動は個人の間で非常に変わり、腸のラクターゼの活動の独立者である不寛容の徴候の出現か不在の重要な役割を担うと考 吸収されていないラクトースは、結腸内容物の酸性度を増加させ、結腸細菌の組成およびそれらの代謝活性の変化を引き起こす。 時間の経過とともに、細菌叢のいくつかの適応は、消化不良にもかかわらず、乳糖の耐性の改善につながる可能性があります。

乳糖不耐症と過敏性腸症候群（IBS）の症状は非常に類似しているため、条件の間の誤診が可能性があります。

乳糖不耐症と過敏性腸症候群（IBS）の症状は 二重盲検対照試験では、自己診断された乳糖不耐症の個人は、一日あたり15gの乳糖を含む通常の牛乳または乳糖加水分解乳（すなわち低乳糖乳）を消費していたかどうかにかかわらず、不耐症の症状から有意に多くを被ることが見出されなかった。 他の研究では、乳糖不耐症の疑いのあるすべての患者が乳糖不耐症の食事で改善するわけではないことが示されているため、乳糖不耐症よりもIBSに罹患する可能性が高い。 しかし、個体はラクターゼ欠乏症を有し、IBSに罹患する可能性があり、その場合、ラクトース消費の症状が悪化する可能性がある。