Distrofia muscolare Facioscapuloumerale (FSH, FSHD)
Distrofia muscolare Facioscapuloumerale (FSH, FSHD)
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Che cos’è la distrofia muscolare facioscapuloumerale?
La distrofia muscolare facioscapuloumerale (FSHD) è una malattia muscolare genetica in cui i muscoli del viso, delle scapole e delle braccia sono tra i più colpiti.
Il nome lungo deriva da facies, la parola latina e termine medico per il viso; scapola, la parola latina e termine anatomico per scapola; e omero, la parola latina per braccio e il termine anatomico per l’osso che va dalla spalla al gomito.
Il termine distrofia muscolare significa degenerazione muscolare progressiva, con crescente debolezza e atrofia (perdita di massa) dei muscoli. Nell’FSHD, la debolezza colpisce prima e più seriamente il viso, le spalle e le braccia, ma la malattia di solito causa anche debolezza in altri muscoli. L’FSHD è il terzo tipo più comune di distrofia muscolare, dietro le distrofie muscolari di Duchenne e Becker e la distrofia miotonica. La prevalenza stimata di FSHD circa 4 casi per 100.000 individui.1,2,3,4,5
Quali sono i sintomi di FSHD?
In circa il 90% dei pazienti con FSHD, i sintomi di solito iniziano prima dei 20 anni, con debolezza e atrofia dei muscoli intorno agli occhi e alla bocca, spalle, muscoli addominali, braccia e gambe, di solito con coinvolgimento asimmetrico.
Alcuni esperti dividono l’FSHD in forme ad esordio adulto e ad esordio infantile. L’esordio adulto (che include l’FSHD che inizia nell’adolescenza) è molto più comune. In entrambi i tipi di FSHD, la debolezza facciale può iniziare durante l’infanzia. Occasionalmente, altri sintomi di FSHD compaiono nella prima infanzia.
L’FSHD a esordio infantile generalmente ha un decorso più pronunciato per quanto riguarda la debolezza muscolare e talvolta colpisce anche l’udito e la vista. Prove preliminari suggeriscono che la forma di esordio infantile è associata a un pezzo più grande di DNA mancante. Per ulteriori informazioni, vedere Segni e sintomi.
Quali sono le cause di FSHD?
FSHD può essere ereditato attraverso il padre o la madre, o può verificarsi senza una storia familiare. La causa più probabile di FSHD è un difetto genetico (mutazione) che porta all’espressione inappropriata del gene double homeobox protein 4 (DUX4) sul cromosoma 4, nella regione 4q35.6 Il segmento non fa parte di alcun gene particolare, ma sembra comunque interferire con la corretta elaborazione del materiale genetico.
Per ulteriori informazioni sulle cause genetiche di FSHD, vedere Cause/Ereditarietà. Per ulteriori informazioni su come il segmento mancante del cromosoma 4 può causare FSHD, vedere Ricerca.
Qual è la progressione dell’FSHD?
L’FSHD di solito progredisce molto lentamente e raramente colpisce il cuore o il sistema respiratorio. La maggior parte delle persone con la malattia ha una durata di vita normale. Tuttavia, la gravità della malattia è altamente variabile.
Qual è lo stato della ricerca in FSHD?
Nel 2009, i ricercatori supportati da MDA hanno scoperto che pezzi di un gene chiamato DUX4 sono anormalmente attivati nelle cellule colpite da FSHD, portando alla produzione di proteine potenzialmente tossiche. Bloccare i geni erroneamente attivati o le proteine prodotte da essi sembra una probabile via per l’eventuale trattamento dell’FSHD. Per di più, vedi Ricerca.
- Comprendere la cura delle malattie neuromuscolari. Istituto IQVIA. Parsippany, NJ. (2018).
- Mostacciuolo, M. L. et al. Distrofia muscolare facioscapuloumerale: Studio epidemiologico e molecolare in un campione di popolazione del nord-est italiano. Clin. Genet. (2009). doi:10.1111 / j. 1399-0004. 2009.01158.x
- Sposìto, R. et al. Distrofia muscolare facioscapuloumerale di tipo 1A nella Toscana nord occidentale: Uno studio epidemiologico e genotipo-fenotipo basato sulla Genetica molecolare. Genet. Test. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
- Flanigan, K. M. et al. Caratterizzazione genetica di un grande, storicamente significativo Utah kindred con distrofia facioscapulohumeral. Neuromuscolo. Disordine. (2001). doi:10.1016/S0960-8966(01)00201-2
- Deenen, J. C. W. et al. Incidenza e prevalenza di distrofia facioscapuloumerale basata sull’epopolazione. Neurologia (2014). doi: 10.1212 / WNL.0000000000000797
- Gabriëls, J. et al. La sequenza nucleotidica del locus D4Z4 parzialmente eliminato in un paziente con FSHD identifica un gene putativo all’interno di ciascun elemento di 3,3 kb. Gene (1999). doi:10.1016/S0378-1119(99)00267-X