Pszichológia Ma
figyelemre méltó, hogy közöttük Darwin és Mendel az evolúció és az öröklés nagy részét a 19.század közepén kapta vissza. Az evolúció és az öröklődés két elméletét csak az 1930-as években egyesítették. Az evolúcióprofesszorom a főiskolán Darwin későbbi kiadásait “a faj eredete” című kiadásában említette, mondván, hogy csak rosszabbodtak az első kiadástól, főleg azért, mert sok időt töltött eredménytelenül hamis öröklési mechanizmusok üldözésével. Ironikus módon Darwinnak volt Mendel híres babmunkája a könyvtárában, Darwin halálakor “bontatlan és olvasatlan”* – nak találták.
az öröklés alapjai még mindig nagyon ugyanazok, mint száz éve megértettük. Két allélek minden egyes gén (kivéve az X kromoszóma a férfiak), egy anya, egy apa, különböző hatások mindenféle vonásai, a szeme színe, hogy balra vagy jobbra eljárás a szaga a pisi evés után spárga, hogy hogy lehet-e formája a nyelv egy “U” vagy-e, vagy nem több kalcium-csatorna a neuronok, mint az átlag.
az alapokon túl gyorsan rendetlen lesz. A DNS a sejt az átírt be RNS, majd lefordították a fehérjék (mind a strukturális, illetve enzimatikus), hogy az üzleti tevékenységet a sejtek. Ebben a zűrzavarban jön a természet évelő kérdése vs. ápolás. Hogyan hat a rögzített genomunk a környezetre, hogy megváltoztassa a génexpressziót és a fiziológiás funkciót? Amikor megtaláljuk az összes választ erre a kérdésre, sok orvosi rejtélyt megoldottunk.
vissza a pszichiátriához. Már régóta tudjuk, hogy az ikervizsgálatok alapján minden nagyobb pszichiátriai rendellenességnek öröklődő összetevője van. Szorongásos zavarok, poszttraumás stressz, KÉNYSZERBETEGSÉG, illetve a súlyos depresszív zavar körülbelül a ‘ 20-45% öröklött, alkohol függőség, anorexia nervosa vagy 50-60% örökölte, míg a bipoláris zavar, autizmus, skizofrénia, illetve ADHD vagy legalább 75% – át örökölte.
miért nem találtuk meg az összes gént, akkor, ha ilyen egyszerű? Az igazság az, hogy nem volt meg a számítási teljesítményünk. Az emberi genom projekt 2003-ig nem fejezte be munkáját. Ezután a legtöbb tudós az SNP-kre (vagy a DNS kis részeire) összpontosított, amelyek gyakoriak. Mind ezek a rendellenességek polygenic (tuti, hogy nem egy gén okozza a depresszió vagy a skizofrénia, más szóval: több gén összeadást vagy a kockázat helyett), míg a legtöbb kapcsolatos közös SNPs (sor több, mint 1% – át a lakosság), sokan nem az első SNPs jellemző, hogy voltak nézett a nagy GWAS (genom-wide association tanulmányok) akarja, hogy segítsen megérteni a heritability mentális betegség. Csak 2007-ben volt meg a hatalmas mintaméret, hogy bármilyen értelmes módon megnézzük az összes különböző SNP-t, és csak néhány évvel később lehetett kevésbé költséges.
az igazság Az, hogy a kockázat változatok a pszichiátriai zavar, amikor tárgyalt tekintetében SNPs, száma több ezer, elterjedt a teljes genom. Ezenkívül vannak olyan genetikai rendellenességek (az egyik leghíresebb a Huntington-kór), amelyek egy bizonyos DNS-darab ismételt másolataiból származnak, vagy alternatívaként ritka törlések. Családok magas aránya autizmus spektrum zavarok, ADHD, és a skizofrénia mind megállapították, hogy ritka genetikai példányszám variációk, amelyek valószínűleg hajlamosította ezeket a családokat, hogy a kockázata ezeknek a rendellenességeknek.
skizofréniában a tudósok azt találták, hogy a komplement (gyulladásos immunfehérje) gének funkcionális variációja Korrelált egy erős jellel a skizofrénia fokozott kockázatának szempontjából. Kiderült, hogy ezek a kockázati allélok hatással vannak a neuronok metszésére az agy gyulladásos rendszerében. Itt van egy olyan helyzet, amikor a genetikai eredmények összhangban állnak a rendellenesség ismert patológiájával, egyfajta gyulladással, amely kritikus időszakban zavarja az agy fejlődését (általában késő serdülőkortól a korai felnőttkorig). Ezek az eredmények segíthetnek előre jelezni, sőt talán meg is előzhetik a betegséget, ha eleget tudunk, és korán beavatkozhatunk.
a pszichiátriai genetikai kutatás még a korai napokban zajlik, de a jövő ígéretesnek tűnik. Az orvosoknak és más klinikusoknak a kutatás gyors előrehaladását követően a fülünket a földre kell tartaniuk.
*a régi nyomtatási módszerek azt jelentették, hogy néhány könyvet összekapcsolt lapokkal nyomtattak, így nyitva kellett vágnia őket, hogy minden más oldalt elolvashasson. Mendel papírjait Darwin könyvtárában nem találták meg.