tüneti myoclonus a progresszív myoclonus epilepszia (PME) és a progresszív myoclonus ataxia (PMA) szindrómák esernyője alá tartozó ritka rendellenességek kicsi, de nagyon fontos és genetikailag változatos csoportjának fő bemutató jellemzője. Ezek a rendellenességek gyakran kiterjedt vizsgálatokat igényelnek a pontos diagnózis eléréséhez. Mi jelen esetben sorozat, kiemelve annak fontosságát, hogy egy részletes fundoscopic szemvizsgálat; különösen akkor, ha előforduló együtt egy klinikai történelem, myoclonus, fejlődési regresszió, illetve egyéb szisztémás funkciók mezőnyében az etiológiai diagnózis a tárolási betegség, különösen, gangliosidosis, valamint sialidosis a gyermekek gyanúja progresszív myoclonus epilepsies. A makula cherry red spot (CRS) fundoszkópos vizsgálatának okai korlátozottak, és egy adott gyermeknél fontos nyom lehet A differenciáldiagnózis szűkítéséhez, végül pedig a pontos diagnózis felállításához. A tüneti myoclonusról, a cseresznye vörös foltról és a PME/PMA szindrómák előfordulásáról szóló jelenlegi szakirodalmat szintén felülvizsgálják.