CONDUCTION NERVEUSE ET CARACTÉRISTIQUES ÉLECTROMYOGRAPHIQUES

Comme les études sur le NCV sont faciles à réaliser et fournissent des informations importantes sur la question de savoir si les neuropathies sont principalement des processus démyélinisants ou axonaux, elles sont fréquemment utilisées seules pour classer le HMSN comme démyélinisant ou axonal, d’autant plus que les biopsies du nerf sural sont des techniques au moins relativement invasives. Lambert et ses collègues ont d’abord signalé de faibles vitesses de conduction des nerfs périphériques dans certaines familles atteintes de neuropathies héréditaires.16,93-95 Lors d’une évaluation ultérieure de 103 membres de la famille issus d’une grande parenté avec le HMSN I, Dyck et ses collègues ont constaté que tous les patients présentant des preuves cliniques de neuropathie présentaient des VNC lents (Fig. 69-6 et 69-7).50 Chez deux membres de la famille, la lenteur du NCV a conduit à leur diagnostic.50 Des résultats similaires ont été rapportés dans les familles HMSN I par Amick et Lemmi3 et Myrianthopoulos et ses collègues.111

En signalant 67 patients de 21 familles de HMSN I, Dyck et Lambert ont confirmé que les VNC lents étaient la caractéristique du trouble.48 Les vitesses de conduction des fibres motrices des nerfs ulnaire, médian et péronier des personnes atteintes étaient, en moyenne, inférieures à la moitié des valeurs chez les personnes non touchées (voir fig. 69-7). Dans une observation tout aussi importante, les auteurs ont noté que l’amplitude moyenne des CMAP évoqués était également réduite de moitié chez les patients atteints de HMSN I. De temps en temps, un patient en lignée directe avec un patient affecté et des enfants affectés, bien que sans signes cliniques, s’est avéré présenter une VNC anormalement lente. Les biopsies nerveuses chez ces patients ont fourni des preuves sans équivoque qu’ils avaient la neuropathie. Il a été émis l’hypothèse que les jeunes enfants de familles touchées qui avaient de faibles vitesses de conduction mais aucun signe neurologique développeraient des stigmates cliniques du trouble à mesure qu’ils vieillissaient.

Les vitesses de conduction des nerfs sensoriels ont également été affectées dans ces 21 genres. Un potentiel d’action nerveuse numérique ne pouvait généralement pas être détecté par des procédures qui réussissent uniformément chez les personnes en bonne santé. Si un potentiel d’action était détecté, il avait une faible amplitude et une longue latence. L’étude du potentiel d’action composé du nerf sural in vitro a démontré une faible vitesse de conduction et une diminution du potentiel d’action des fibres alpha et delta sans modification comparable du potentiel d’action des fibres C. Les ruptures médianes, ulnaires et sourales étaient souvent indétectables chez les patients, et lorsqu’elles étaient détectables, les latences étaient prolongées et les amplitudes réduites.

Quelles sont les caractéristiques électrodiagnostic qui séparent le HMSN I du HMSN II ? Dans leur examen de l’atrophie musculaire péronière, Dyck et Lambert ont constaté qu’une réduction marquée de la vitesse de conduction du nerf ulnaire était caractéristique de nombreux genres, alors que dans d’autres, elle était aux limites inférieures de la normale ou seulement légèrement réduite.48,49 Cette séparation des cas HMSN en ceux avec une vitesse de conduction lente et une variété avec peu d’anomalie a été soutenue par d’autres chercheurs.23,24,149 Davis et ses collègues ont plaidé pour l’ajout d’un groupe intermédiaire: ils ont classé les VNC inférieurs à 25 m / s dans le groupe de neuropathie hypertrophique, les VNC compris entre 25 et 45 m / s dans le groupe intermédiaire et les VNC supérieurs à 45 m / s dans le groupe neuronal des patients.30 Cette classification semblait problématique parce qu’elle semblait parfois séparer les personnes atteintes de la même parenté, ayant la même anomalie génétique, en celles atteintes de neuropathie hypertrophique et celles atteintes de la variété intermédiaire de HMSN — une séparation sans signification biologique. Cependant, avec l’avènement du diagnostic moléculaire, l’identification du NCV moyennement ralenti s’est avérée utile pour identifier les patients susceptibles d’avoir des formes génétiques particulières de HMSN, telles que le HMSN X100,114 (voir ci-dessous).

Dans leurs études de référence en 1980, Harding et Thomas68 ont constaté qu’une distribution bimodale des vitesses de conduction se produisait à la fois pour les nerfs médians (pics à environ 18 et 55 m/s) et péroniers (pics à environ 12 et 47 m/s). Sur la base de ces résultats, ces auteurs ont défini le critère du HMSN I comme une vitesse de conduction inférieure à 38 m / s. En utilisant ce critère, la plupart de leurs cas ont été correctement subdivisés en types I et II. Nous aimons le critère de 38 m / s, mais ajouterions deux mises en garde: (1) que les valeurs moyennes de la vitesse de conduction motrice des nerfs ulnaires de toutes les personnes touchées dans la famille soient utilisées, et (2) que seules les valeurs pour lesquelles la CMAP est d’au moins 0,5 mV soient utilisées. Lorsque le bloc de conduction et la dispersion de la CMAP ou du SNAP sont détectés, un diagnostic autre que le HMSN I doit être envisagé, tel que la polyradiculopathie inflammatoire démyélinisante chronique (CIDP).

Au début des années 1980, Lewis et Sumner ont démontré que la plupart des cas de neuropathies héréditaires présentaient des VCN uniformément lents, alors que les neuropathies démyélinisantes acquises, telles que le CIDP, présentaient un ralentissement asymétrique.99 Ainsi, le NCVS pourrait être utilisé, avec le pedigree d’un patient, pour distinguer les neuropathies héritées des neuropathies acquises. Au cours de la dernière décennie, cependant, cette approche a dû être nuancée. La plupart des patients atteints de HMSN I, en particulier ceux atteints de HMSN IA, présentent des VNC uniformément lents d’environ 20 m / s, bien que des valeurs allant jusqu’à 42 m / s aient été rapportées et aient été utilisées comme valeur de coupure.82 Cependant, un ralentissement asymétrique est caractéristique du HNPP et peut être constaté chez les patients présentant des mutations faux sens dans PMP22, MPZ, EGR2 et GJß1 (examiné par Lewis et al.100). Étant donné que tous ces troubles peuvent se présenter sans antécédents familiaux clairs de neuropathie, il faut maintenant être prudent en utilisant le NCV pour distinguer les neuropathies démyélinisantes acquises des neuropathies héréditaires. Les formes de neuropathies héréditaires associées à un NCV ralenti uniformément et non uniformément sont illustrées dans le tableau 69-6.100

L’utilisation du NCV pour distinguer les neuropathies démyélinisantes des neuropathies axonales est également importante. Pratiquement toutes les formes de HMSN I ont une perte axonale ainsi qu’une démyélinisation, et il est probable que la perte axonale soit mieux corrélée que la démyélinisation avec le handicap réel du patient (examiné dans Kamholz et al.85 et Krajewski et coll.92). Ainsi, des réductions des amplitudes CMAP et SNAP sont trouvées chez la plupart des patients atteints de HMSN I; dans une série de 43 patients atteints d’IA HMSN, 34 présentaient des CMAP péronières inaccessibles et 41 des boutons-pression suraux inaccessibles.92

La distinction entre les caractéristiques démyélinisantes et axonales du NCV est particulièrement déroutante dans le HMSN X et le HMSN IB. Les VNC chez les patients atteints de HMSN X sont « intermédiaires », comme indiqué ci-dessus, et sont donc plus rapides que chez la plupart des patients atteints de HMSN I, avec souvent des réductions importantes des amplitudes CMAP et SNAP. Ainsi, le HMSN X a même été décrit comme une neuropathie « axonale ». Cependant, une analyse minutieuse des conductions révélera les principales caractéristiques démyélinisantes de la neuropathie. Les vitesses de conduction chez les hommes ne sont pas normales, mais généralement comprises entre 30 et 40 m / s, valeurs qui seraient considérées comme une plage intermédiaire entre HMSN I et HMSN II. De plus, les latences motrices distales et les latences d’ondes F sont généralement prolongées.98 114 Certaines femmes atteintes du HMSN X, probablement par inactivation de leur chromosome X mutant, ont des VCN normaux, bien que beaucoup aient des valeurs similaires à celles de leurs homologues masculins. En distinguant les caractéristiques démyélinisantes et axonales du HMSN X, il est important de se rappeler que la maladie est causée par des mutations de la protéine Cx32, qui est exprimée dans la cellule de Schwann myélinisante. Des problèmes similaires surviennent chez certains patients présentant des mutations du gène MPZ (voir chapitre 71). Par exemple, la mutation Thr124Met (également numérotée Thr95Met) présente souvent un VCN suggérant une neuropathie axonale, et ce n’est que par une évaluation minutieuse des études que la preuve des caractéristiques démyélinisantes primaires peut être détectée33 (voir également le chapitre 71).