Psychologie Aujourd’hui
Il est remarquable qu’entre eux, Darwin et Mendel aient obtenu la majeure partie de l’évolution et de l’héritage au milieu du 19ème siècle siècle. Les deux théories de l’évolution et de l’héritage n’ont été combinées que dans les années 1930. Mon professeur d’évolution au collège a déploré les éditions ultérieures de Darwin de « L’origine des espèces” disant qu’elles n’ont fait qu’empirer à partir de la première édition, principalement parce qu’il a passé beaucoup de temps à chasser sans succès de faux mécanismes d’héritage. Ironiquement, Darwin avait dans sa bibliothèque le célèbre travail de haricot de Mendel, qui a été retrouvé « non ouvert et non lu” * à la mort de Darwin.
Les bases de l’héritage sont toujours les mêmes que nous l’avons comprises depuis cent ans. Deux allèles pour chaque gène (à l’exception du chromosome X pour les hommes), un de maman et un de papa, avec des effets variables sur toutes sortes de traits, de la couleur des yeux à la main gauche ou droite en passant par l’odeur de votre pipi après avoir mangé des asperges pour savoir si vous pouvez former votre langue en « U” ou si vous avez ou non plus de canaux calciques sur les neurones que la moyenne.
Au-delà des bases, cela devient vite désordonné. L’ADN dans nos cellules est transcrit en ARN qui est ensuite traduit en protéines (structurelles et enzymatiques) qui font l’affaire dans nos cellules. Dans ce désordre vient la question éternelle de la nature contre l’alimentation. Comment notre génome fixe interagit-il avec l’environnement pour modifier l’expression des gènes et la fonction physiologique? Lorsque nous aurons trouvé toutes les réponses à cette question, nous aurons résolu un grand nombre de mystères médicaux.
Retour à la psychiatrie. Nous savons depuis longtemps, grâce à des études sur les jumeaux, que tous les troubles psychiatriques majeurs ont une composante héréditaire. Les troubles anxieux, le SSPT, le TOC et le trouble dépressif majeur sont hérités d’environ 20 à 45%, la dépendance à l’alcool et l’anorexie mentale sont héritées de 50 à 60%, tandis que le trouble bipolaire, les troubles du spectre autistique, la schizophrénie et le TDAH sont hérités de plus de 75%.
Pourquoi n’avons-nous pas trouvé tous les gènes, alors, si c’est aussi simple que ça ? La vérité est que nous n’avions tout simplement pas la puissance de calcul. Le projet sur le génome humain n’a terminé ses travaux qu’en 2003. Après cela, la plupart des scientifiques se sont concentrés sur les SNP (ou petites sections d’ADN) qui sont courantes. Tous ces troubles sont polygéniques (il n’y a certainement pas un seul gène qui cause la dépression ou la schizophrénie, en d’autres termes: plusieurs gènes s’ajoutent ou se soustraient de votre risque à la place), et bien que la plupart soient liés à des SNP communs (portés par plus de 1% de la population), beaucoup n’étaient pas dans les premiers SNP caractérisés qui ont été examinés dans de grandes GWA (études d’association à l’échelle du génome) essayant de nous aider à comprendre l’héritabilité de la maladie mentale. Ce n’est qu’en 2007 que nous avons eu les énormes tailles d’échantillon pour examiner tous les différents SNP de manière significative, et ce n’est que quelques années après qu’il a été possible de le faire moins cher.
La vérité est que les variantes à risque de trouble psychiatrique, lorsqu’elles sont discutées en termes de SNP, pourraient se compter par milliers, réparties sur l’ensemble du génome. En outre, il existe des troubles génétiques (l’un des plus célèbres étant la maladie de Huntington) qui proviennent de copies répétées d’un certain morceau d’ADN, ou, alternativement, de rares délétions. Il a été constaté que les familles présentant des taux élevés de troubles du spectre autistique, de TDAH et de schizophrénie présentaient toutes des variations rares du nombre de copies génétiques qui prédisposaient probablement ces familles au risque de ces troubles.
Dans la schizophrénie, les scientifiques ont découvert qu’une variation fonctionnelle des gènes du complément (protéine immunitaire inflammatoire) était en corrélation avec un signal fort pour un risque accru de schizophrénie. Il s’avère que ces allèles de risque ont un impact sur l’élagage des neurones dans le système inflammatoire du cerveau. Voici une situation où les résultats génétiques correspondent à la pathologie connue du trouble, un type d’inflammation qui interfère avec le développement du cerveau à une période critique (généralement de la fin de l’adolescence au début de l’âge adulte). Ces résultats pourraient nous aider à prédire et peut-être même à prévenir la maladie, si nous en savons suffisamment et si nous pouvons intervenir tôt.
La recherche en génétique psychiatrique en est encore à ses débuts, mais l’avenir semble prometteur. Les médecins et autres cliniciens devraient garder nos oreilles au sol en suivant les progrès rapides de la recherche.
* Les anciennes méthodes d’impression signifiaient que certains livres étaient imprimés avec des feuilles connectées, il fallait donc les ouvrir pour lire toutes les autres pages. Les papiers de Mendel dans la bibliothèque de Darwin ont été trouvés non éclairés.