Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale (FSH, FSHD)
Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale (FSH, FSHD)
Téléchargez notre Fiche d’information sur la Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale (FSH, FSHD)
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire facioscapulohumérale?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est une maladie musculaire génétique dans laquelle les muscles du visage, des omoplates et du haut des bras sont parmi les plus touchés.
Le nom long vient du faciès, le mot latin et le terme médical pour le visage; omoplate, le mot latin et terme anatomique pour omoplate; et humérus, le mot latin pour le haut du bras et le terme anatomique pour l’os qui va de l’épaule au coude.
Le terme dystrophie musculaire désigne une dégénérescence musculaire progressive, avec une faiblesse et une atrophie croissantes (perte de masse) des muscles. Dans la FSHD, la faiblesse affecte d’abord et le plus sérieusement le visage, les épaules et le haut des bras, mais la maladie provoque généralement également une faiblesse dans d’autres muscles. La FSHD est le troisième type de dystrophie musculaire le plus courant, derrière les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker et la dystrophie myotonique. La prévalence estimée de la FSHD est d’environ 4 cas pour 100 000 individus.1,2,3,4,5
Quels sont les symptômes de la FSHD?
Chez environ 90% des patients atteints de FSHD, les symptômes commencent généralement avant l’âge de 20 ans, avec une faiblesse et une atrophie des muscles autour des yeux et de la bouche, des épaules, des muscles abdominaux, du haut des bras et du bas des jambes, généralement avec une atteinte asymétrique.
Certains experts divisent la FSHD en formes d’apparition chez l’adulte et d’apparition chez l’enfant. L’apparition à l’âge adulte (qui comprend la FSHD qui commence à l’adolescence) est beaucoup plus fréquente. Dans l’un ou l’autre type de FSHD, la faiblesse faciale peut commencer dans l’enfance. Parfois, d’autres symptômes de FSHD apparaissent dans la petite enfance.
La FSHD d’apparition infantile suit généralement une évolution plus prononcée en ce qui concerne la faiblesse musculaire et affecte parfois également l’audition et la vision. Des preuves préliminaires suggèrent que la forme d’apparition infantile est associée à un plus gros morceau d’ADN manquant. Pour en savoir plus, voir Signes et symptômes.
Qu’est-ce qui cause la FSHD?
La FSHD peut être héritée par le père ou la mère, ou elle peut survenir sans antécédents familiaux. La cause la plus probable de la FSHD est une faille génétique (mutation) qui conduit à une expression inappropriée du gène de la protéine double homéobox 4 (DUX4) sur le chromosome 4, dans la région 4q35.6 Le segment ne fait partie d’aucun gène particulier, mais il semble néanmoins interférer avec le traitement correct du matériel génétique.
Pour en savoir plus sur les causes génétiques de la FSHD, voir Causes /Héritage. Pour en savoir plus sur la façon dont le segment du chromosome 4 manquant peut causer la FSHD, voir Recherche.
Quelle est la progression de la FSHD?
La FSHD progresse généralement très lentement et affecte rarement le cœur ou le système respiratoire. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont une durée de vie normale. Cependant, la gravité de la maladie est très variable.
Quel est l’état de la recherche en FSHD?
En 2009, des chercheurs soutenus par MDA ont découvert que des morceaux d’un gène appelé DUX4 sont anormalement activés dans les cellules affectées par la FSHD, entraînant la production de protéines potentiellement toxiques. Le blocage des gènes activés par erreur ou des protéines fabriquées à partir d’eux semble une voie probable pour le traitement éventuel de la FSHD. Pour en savoir plus, voir Recherche.
- Comprendre les soins aux maladies neuromusculaires. Institut IQVIA. Parsippany, New Jersey. (2018).
- Mostacciuolo, M. L. et al. Dystrophie musculaire facioscapulohumérale: Étude épidémiologique et moléculaire dans un échantillon de population du nord-est de l’Italie. Clin. Genet. (2009). doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01158.x
- Sposìto, R. et coll. Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale de Type 1A dans le Nord-ouest de la Toscane: Une Étude Épidémiologique et Génotype-Phénotype basée sur la Génétique Moléculaire. Genet. Test. (2005). doi: 10.1089/gte.2005.9.30
- Flanigan, K. M. et al. Caractérisation génétique d’une grande famille de l’Utah historiquement significative avec dystrophie facioscapulohumérale. Neuromuscul. Désarroi. (2001). doi: 10.1016/S0960-8966 (01) 00201-2
- Deenen, J. C. W. et al. Incidence et prévalence de la dystrophie facioscapulohumérale basée sur l’épopulation. Neurologie (2014). doi: 10.1212/WNL.0000000000000797
- Gabriëls, J. et coll. La séquence nucléotidique du locus D4Z4 partiellement supprimé chez un patient atteint de FSHD identifie un gène putatif dans chaque élément de 3,3 kb. Gene (1999). doi: 10.1016/S0378-1119 (99) 00267-X