Acidémies organiques

Acidurie méthylmalonique (MMA)

Définition
L’Acidurie méthylmalonique est un trouble métabolique autosomique récessif dans lequel le corps est incapable de traiter correctement certaines protéines et certaines graisses. Les acidémies méthylmaloniques sont des acidémies organiques causées par un défaut enzymatique du métabolisme de quatre acides aminés (méthionine, thréonine, isoleucine et valine). Il en résulte un taux anormalement élevé d’acide dans le sang (milieu universitaire) et les tissus corporels. La gravité des symptômes varie considérablement, allant de troubles neurologiques légers à une crise métabolique.

Diagnostic
La maladie est diagnostiquée lors du dépistage néonatal via le test de piqûre au talon effectué 48 à 72 heures après la naissance.

Prévalence
1:50 000 – 100 000 estimée dans le monde entier.

Traitement
Le traitement de l’acidémie méthylmalonique implique une modification alimentaire pour limiter la consommation d’isoleucine, de valine, de thréonine et de méthionine et un supplément avec des mélanges d’acides aminés sans lysine et à faible teneur en tryptophane pour assurer l’apport des autres acides aminés essentiels à une santé optimale. Pendant les périodes de maladie, de jeûne et d’infection, un traitement agressif est initié pour éviter que le corps ne décompose ses propres réserves d’énergie. Cela comprend la limitation de l’apport en protéines, l’apport de glucose et de liquides supplémentaires, l’augmentation de la supplémentation en carnitine et, dans certains cas, l’utilisation de la dialyse pour réduire les niveaux d’ammoniac et corriger l’acidose métabolique. La supplémentation en vitamine B12 aide à améliorer le contrôle métabolique et à réduire le risque de complications chez les personnes présentant une carence en ce co-facteur. Il est conseillé d’éviter de longues périodes de jeûne.

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