Psychology Today
on merkillepantavaa, että heidän välillään Darwin ja Mendel saivat suurimman osan evoluutiosta ja perinnöstä takaisin 19.vuosisadalla. Kaksi evoluutioteoriaa ja periytymisteoriaa yhdistettiin vasta 1930-luvulla. Evoluutioprofessorini yliopistossa valitti Darwinin myöhempiä ”The Origin of the Species” – painoksia sanoen, että ne vain pahenivat ensimmäisestä painoksesta, lähinnä siksi, että hän käytti paljon aikaa tuloksettomasti perimän väärien mekanismien jahtaamiseen. Ironista kyllä, Darwinilla oli Mendelin kuuluisa paputeos kirjastossaan, se löydettiin Darwinin kuollessa ”avaamattomana ja lukemattomana”*.
perinnön perusasiat ovat edelleen hyvin pitkälti samat kuin mitä olemme ymmärtäneet sata vuotta. Kaksi alleelia jokaista geeniä kohti (paitsi miesten X-kromosomia), yksi äidiltä ja yksi isältä, joilla on vaihtelevia vaikutuksia kaikenlaisiin piirteisiin, silmien väristä vasempaan tai oikeakätisyyteen pissan hajuun parsan syömisen jälkeen, siihen, pystytkö muodostamaan kielesi U: ksi tai onko sinulla enemmän kalsiumkanavia neuroneissa kuin keskimäärin.
perusasioiden ulkopuolella se sotkee nopeasti. DNA soluissamme transkriboidaan RNA: ksi, joka sitten muuntuu proteiineiksi (sekä rakenteellisiksi että entsymaattisiksi), jotka saavat soluissamme aikaan liiketoimintaa. Tässä sotkuisuudessa tulee esiin monivuotinen kysymys luonto vs. hoiva. Miten kiinteä perimämme vaikuttaa ympäristöön muuttaakseen geenien ilmentymistä ja fysiologista toimintaa? Kun löydämme kaikki vastaukset tähän kysymykseen, olemme ratkaisseet monia lääketieteellisiä arvoituksia.
takaisin psykiatriaan. Olemme tienneet jo kauan kaksostutkimuksista, – että kaikilla suurilla psykiatrisilla häiriöillä on periytyvä komponentti. Ahdistuneisuushäiriöt, traumaperäinen stressihäiriö, pakko-oireinen häiriö ja vakava masennus periytyvät noin 20-45%, alkoholiriippuvuus ja anoreksia nervosa 50-60%, kun taas kaksisuuntainen mielialahäiriö, autismikirjon häiriöt, skitsofrenia ja ADHD periytyvät yli 75%.
miksi emme ole löytäneet kaikkia geenejä, jos se on niin yksinkertaista? Totuus on, että meillä ei ollut laskentatehoa. Human genome project sai työnsä valmiiksi vasta vuonna 2003. Sen jälkeen useimmat tutkijat keskittyivät SNP: hen (tai pieniin DNA-osiin), jotka ovat yleisiä. Kaikki nämä häiriöt ovat polygeenisiä (ei todellakaan ole mitään yhtä geeniä, joka aiheuttaa masennusta tai skitsofreniaa, toisin sanoen: useita geenejä lisätä tai vähentää oman riskin sijaan), Ja vaikka useimmat liittyvät yhteiseen SNPs (kuljettaa yli 1% väestöstä), monet eivät olleet ensimmäinen SNPs ominaista, että tarkasteltiin suuria GWAS (genomin laajuisia assosiaatiotutkimukset) yrittää auttaa meitä ymmärtämään heritability mielisairaus. Vasta vuonna 2007 meillä oli valtavat otoskoot tarkastella kaikkia eri SNP: tä millään mielekkäällä tavalla, ja vasta muutama vuosi sen jälkeen se oli mahdollista tehdä halvemmalla.
totuus on psykiatrisen häiriön riskimuunnoksia, joita voi SNP: n perusteella tarkasteltuna olla tuhansia, ja ne voivat levitä koko genomiin. Lisäksi on olemassa joitakin geneettisiä häiriöitä (yksi kuuluisimmista on Huntingtonin tauti), jotka tulevat toistuvista kopioista tietyn DNA: n, tai vaihtoehtoisesti, harvinaisia deleetioita. Autismikirjon häiriöistä, ADHD: stä ja skitsofreniasta kärsivillä perheillä on kaikilla todettu olevan harvinaisia geneettisiä kopiointimäärän vaihteluita, jotka todennäköisesti altistivat nämä perheet näiden häiriöiden riskille.
skitsofreniassa tutkijat havaitsivat, että komplementin (tulehduksellinen immuuniproteiini) geenien funktionaalinen vaihtelu korreloi voimakkaan signaalin kanssa lisääntyneestä skitsofreniariskistä. Kävi ilmi, että nämä riskialttiit alleelit vaikuttavat aivojen tulehdusjärjestelmän hermosolujen karsimiseen. Tässä on tilanne, jossa geneettiset havainnot linjassa tunnettu patologia häiriö, tyyppi tulehdus, joka häiritsee aivojen kehitystä kriittisellä kaudella (tyypillisesti myöhään nuoruusiässä varhaiseen aikuisuuteen). Nämä löydökset voisivat auttaa taudin ennustamisessa ja ehkä jopa ehkäisemisessä, jos tiedämme tarpeeksi ja voimme puuttua siihen ajoissa.
psykiatrinen geenitutkimus on vielä alkutekijöissään, mutta tulevaisuus näyttää lupaavalta. Lääkäreiden ja muiden lääkärien on syytä pitää korvansa maassa seuratessamme tutkimuksen nopeaa edistymistä.
*Vanhat painotavat tarkoittivat, että osa kirjoista painettiin arkkiin kytkettynä, joten ne piti viiltää auki, jotta pystyi lukemaan joka toisen sivun. Mendelin paperit Darwinin kirjastosta löytyivät kirjaamattomina.