Articles

kun DNA-testit saavat sen väärin

jos olet ollut siellä, tiedät miten tämä menee. DNA-testin perusteella näyttää siltä, että isäsi ei ole isäsi. Ensimmäinen ajatuksesi: on tapahtunut virhe! Ainoa järkevä selitys on, että testifirma mokasi, pullot on vaihdettu tai tuloksesi tulkittiin väärin. Erehdystä ei kuitenkaan tapahtunut. Sen sijaan syntytarina, johon sinut kasvatettiin, on virhe.

tällaiset yllättävät DNA-löydökset usein kumoavat maailmamme, mikä johtaa järkyttävään toteamukseen, että emme ole sitä, mitä luulimme olevamme, että meillä ei ole mitään yhteyttä johonkuhun, jonka uskoimme olevan geneettinen vanhempi, tai että etnisyytemme eivät ole niitä, joihin samaistumme. Seurauksena voi parhaimmillaan olla tunneperäinen sekasorto, pahimmillaan pitkään jatkuva trauma.

mutta joskus tulokset ovat todellisuudessa vääriä. Vaikka DNA ei valehtele, virheitä kuitenkin harvoin tapahtuu. Ja seurauksena näistä virheistä, saatamme päätellä testituloksista odottamattomia suhteita, jos niitä ei ole olemassa, aiheuttaen tarpeetonta käsin vääntelyä ja sisuskaluja vääntelevä paniikki. Ja kun DNA-testit viittaavat virheellisesti näihin yllättäviin suhteisiin, monet testaajat tekevät hätkähdyttäviä arvioita, joilla voi olla kielteisiä seurauksia. Jos toimit liian nopeasti hämmentävien tulosten perusteella, niin se voi johtaa vakaviin erimielisyyksiin perheen sisällä, häiriöihin toisten perheissä, yksityisyyden loukkauksiin, syvään hämmennykseen ja tarpeettomaan stressiin.

sekasorto on riittävän kova, kun siihen on aihetta, mutta on myös turhauttavaa joutua tunnekuohun keskelle ilman syytä. Ja niin usein kuin testaajat tekevät hätäisiä johtopäätöksiä ja menevät masentaviin kaninkoloihin etsimään vastauksia silloin, kun DNA-tulokset ovat hämmentäviä tai tuntuvat käsittämättömiltä, toiset turhautuvat niin, että he antavat periksi ja jättävät huomiotta löydöksensä, menettävät tilaisuuksia luoda sukusuhteita, oppia lisää perinnöstään tai löytää biologisen perheen, sanoo Brianne Kirkpatrick, laillistettu ja sertifioitu geenineuvoja.

”kokemukseni on opettanut, että näihin tilanteisiin on sekä yleisiä että epätavallisia syitä ja jotta tietää, mistä on kyse, pitää katsoa syvemmältä”, hän kirjoittaa. Kun DNA-tulokset ovat todella epätarkkoja, on olemassa loogisia selityksiä, eikä löydöksillä tarvitse olla tuhoisia seurauksia. Virheiden syntytapojen ymmärtäminen voi auttaa ehkäisemään tarpeetonta sekasortoa.

suppeassa uudessa e-kirjassa ”voisiko DNA-testi olla väärässä?”Kirkpatrick tarjoaa auttavan ja rauhoittavan oppaan viiteen virheelliseltä vaikuttavaan DNA-tulokseen. Vaikka monet hyppäävät ensimmäiseksi viimeiseksi hänen listallaan—paljastettu perhesalaisuus-on neljä vähemmän sensaatiomaista mahdollisuutta: testaaja tai testausyrityksen näytteiden sekoitukset, raportointivirheet, teknologiset häiriöt ja biologiset tilanteet tai ilmiöt, kuten kantasolusiirto, kimeerisyys ja sukupuolikromosomin erot. Tällaiset virheet ovat äärimmäisen harvinaisia. Itse asiassa, näyttää siltä, että vain yksi tunnettu tapaus näyte sekaannus on koskaan tapahtunut, vuonna 2010, sanoo Kirkpatrick, jonka jälkeen yhtiö toteutti strategioita, jotta tällaiset virheet eivät voisi tapahtua uudelleen. Muut testausyritykset lankesivat äärimmäiseen varovaisuuteen, joka näyttää estäneen vastaavat tapaukset.

raportointivirheet ovat todennäköisimpiä tämäntyyppisiä virheitä, vaikka ne eivät varmastikaan viittaa siihen, että isäsi tai äitisi ei ole niihin liittymätön henkilö. Eivät varsinaiset DNA-virheet, raportointivirheet ovat testiyritysten virheellisiä ennustuksia kahden testaajan keskinäisen sukulaisuuden asteesta. Viime lokakuussa Slate-lehti kertoi tällaisista DNA-testivirheistä ja nosti esiin naisen tapauksen, jonka 23 AndMe-DNA-testitulokset osoittivat, että hänen tunnettu serkkunsa oli todellisuudessa sisarpuoli. Hän oli jo kokenut yhden DNA-yllätyksen, – joten hän luuli tämän enteilevän toista. Luonnollisesti mahdolliset seuraukset olivat huolestuttavia. Todellisuudessa nimitys ei johtunut sopimattomasta suhteesta, vaan todennäköisesti sen laukaisi pieleen mennyt algoritmi.

Raportointivirheitä—tai virheellisiä ennusteita—esiintyy yleisemmin 23andMe-testituloksissa, koska yhtiö on muita varovaisempi ennusteissaan ja jakaa osumia tiettyihin suhdeluokkiin, kuten sisaruspuoleen tai serkkuun. Jos olet testannut esi-isiä.com, saatat kuitenkin olla tietoinen siitä, että jonkun tunnetut sisarpuolet on todennäköisesti listattu lähisukulaisiksi serkuiksi, mikä mahdollistaa virhemarginaalin. Kuten muut suuret testaus yritykset, ja toisin kuin 23andMe, Ancestry DNA ei mene raajan tehdä tarkkoja ennusteita ja, siksi, on vähemmän altis tällaista virhettä.

Kirkpatrick esittää lyhyessä e-kirjassaan ehdotuksia siitä, miten jokainen tällainen virhe voidaan sulkea pois ja siirtyä kaiken sekaannuksen tuolle puolen. Hän näyttää testaajille, miten tulokset laitetaan perspektiiviin ja kerätään tietoa, jonka avulla voidaan tehdä järkeviä johtopäätöksiä.

on erittäin epätodennäköistä, että DNA-testitulokset olisivat epätarkkoja, mutta on tärkeää pystyä tunnistamaan ja käsittelemään mahdolliset hämmentävät löydökset. Mahdollisia virheitä ei tarvitse pitää merkkinä siitä, että DNA-testit ovat epäluotettavia. Epäilyt suoraan kuluttajille tehtävän testauksen oikeellisuudesta ovat aiheettomia. Testausyritykset ovat menestyneet hyvin ja testitulokset ovat huomattavan tarkkoja.

kuten Kirkpatrick päättelee, kun näyttää siltä kuin olisi tapahtunut virhe, ”älkää epäilkö tiedettä tai DNA: ta. Käy läpi lista mahdollisista selityksistä yksitellen ja sulje jokainen sisään tai ulos. Hän lisää:”kolme ensimmäistä tilannetta—näytteiden sekoittaminen, teknologinen ongelma ja biologinen selitys-” ovat harvinaisempia, eivätkä ne todennäköisesti ole syynä odottamattomiin tuloksiisi.”Mitä tehdä seuraavaksi? ”Vedä syvään henkeä, Pue tutkijan hattu päähäsi ja ala etsiä selitystä odottamattomalle DNA-tuloksellesi.”Se voisi merkitä uuden DNA-testin ottamista tai jonkun sellaisen konsultointia, jolla on enemmän asiantuntemusta DNA-tulosten analysoinnissa. Lopulta, Kirkpatrick sanoo, ”odottamaton DNA tulos voi tarkoittaa uuden luvun elämässä on alkanut.”

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *