Glutationisyntetaasin puutos

ihmisillä, joilla on glutationisyntetaasin puutos, on todettu yli 30 mutaatiota GSS-geenissä. Tämän ehdon tyypillisiä piirteitä ovat punasolujen epänormaali tuhoutuminen (hemolyyttinen anemia), 5-oksoproliini-nimisen yhdisteen vapauttaminen virtsassa (5-oksoprolinuria) ja kohonnut happamuus veressä ja kudoksissa (metabolinen asidoosi). Vakavasti sairastuneilla henkilöillä voi olla myös neurologisia ongelmia.

useimmat glutationisyntetaasin puutokseen liittyvät GSS-mutaatiot muuttavat glutationisyntetaasin yksittäisiä aminohappoja. Muut mutaatiot häiritsevät sitä, miten GSS-geenin geneettinen informaatio kootaan yhteen, jotta saadaan aikaan suunnitelma entsyymin tuottamiseksi. Muuttunut glutationisyntetaasientsyymi voi olla epästabiili, tavallista lyhyempi tai väärän muotoinen. Kaikki nämä muutokset vähentävät entsyymin toimintaa ja häiritsevät gammaglutamyylikiertoa estäen glutationin riittävän tuotannon. Alhaiset glutationipitoisuudet vaikuttavat kehon muihin kemiallisiin reaktioihin, mikä johtaa 5-oksoproliinin ylituotantoon. Tämän yhdisteen kertyminen punasoluihin ja muihin kudoksiin aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa ja metabolista asidoosia, ja sen vapautuminen johtaa 5-oksoprolinuriaan.

Lisää tästä terveydentilasta