Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSH, FSHD)
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSH, FSHD)
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¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioscapulohumeral (DSHF) es un trastorno muscular genético en el que los músculos de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos se encuentran entre los más afectados.
El nombre largo proviene de facies, la palabra latina y el término médico para rostro; escápula, la palabra latina y el término anatómico para el omóplato; y húmero, la palabra latina para la parte superior del brazo y el término anatómico para el hueso que va desde el hombro hasta el codo.
El término distrofia muscular significa degeneración muscular progresiva, con debilidad y atrofia crecientes (pérdida de masa muscular) de los músculos. En la FSHD, la debilidad afecta primero y más seriamente la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, pero la enfermedad generalmente también causa debilidad en otros músculos. La FSHD es el tercer tipo de distrofia muscular más común, detrás de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y la distrofia miotónica. La prevalencia estimada de FSHD es de unos 4 casos por cada 100.000 individuos.1,2,3,4,5
¿Cuáles son los síntomas de la FSHD?
En alrededor del 90% de los pacientes con FSHD, los síntomas generalmente comienzan antes de los 20 años, con debilidad y atrofia de los músculos alrededor de los ojos y la boca, los hombros, los músculos abdominales, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas, generalmente con compromiso asimétrico.
Algunos expertos dividen la FSHD en formas de aparición en adultos e infantil. La aparición en la edad adulta (que incluye la FSHD que comienza en la adolescencia) es mucho más común. En cualquiera de los tipos de FSHD, la debilidad facial puede comenzar en la infancia. Ocasionalmente, otros síntomas de FSHD aparecen en la primera infancia.
La FSHD de inicio infantil generalmente tiene un curso más pronunciado con respecto a la debilidad muscular y, a veces, también afecta la audición y la visión. La evidencia preliminar sugiere que la forma de inicio infantil está asociada con una pieza más grande de ADN faltante. Para obtener más información, consulte Signos y síntomas.
¿Qué causa la FSHD?
La FSHD puede heredarse a través del padre o de la madre, o puede ocurrir sin antecedentes familiares. La causa más probable de la FSHD es un defecto genético (mutación) que conduce a una expresión inapropiada del gen de la proteína 4 de la homeobox doble (DUX4) en el cromosoma 4, en la región 4q35.6 El segmento no es parte de ningún gen en particular, pero sin embargo parece interferir con el procesamiento correcto del material genético.
Para obtener más información sobre las causas genéticas de la ESHF, consulte Causas/Herencia. Para obtener más información sobre cómo el segmento faltante del cromosoma 4 puede causar FSHD, consulte Investigación.
¿Cuál es la progresión de la FSHD?
La enfermedad de SHSH suele progresar muy lentamente y rara vez afecta al corazón o al sistema respiratorio. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen una vida normal. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad es muy variable.
¿Cuál es el estado de la investigación en FSHD?
En 2009, investigadores apoyados por MDA descubrieron que partes de un gen llamado DUX4 se activan de forma anormal en las células afectadas por la FSHD, lo que conduce a la producción de proteínas potencialmente tóxicas. Bloquear los genes activados erróneamente o las proteínas hechas de ellos parece una vía probable para el tratamiento eventual de la FSHD. Para obtener más información, consulte Investigación.
- Comprender el Cuidado de la Enfermedad Neuromuscular. Instituto IQVIA. Parsippany, Nueva Jersey. (2018).
- Mostacciuolo, M. L. et al. Distrofia muscular facioscapulohumeral: Estudio epidemiológico y molecular en una muestra de población del noreste de Italia. Clin. Genet. (2009). doi: 10.1111 / j. 1399-0004. 2009. 01158.x
- Sposìto, R. et al. Distrofia Muscular Facioscapulohumeral Tipo 1A en el Noroeste de la Toscana: A Molecular Genetics-based Epidemiological and Genotype–Fenotype Study. Genet. Prueba. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
- Flanigan, K. M. et al. Caracterización genética de una familia grande e históricamente significativa de Utah con distrofia facioscapulohumeral. Neuromuscular. Disord. (2001). doi: 10.1016 / S0960-8966 (01)00201-2
- Deenen, J. C. W. et al. Incidencia y prevalencia de distrofia facioescapulohumeral basada en la población. Neurología (2014). doi:10.1212 / WNL.000000000000000797
- Gabriëls, J. et al. La secuencia de nucleótidos del locus D4Z4 parcialmente eliminado en un paciente con FSHD identifica un gen putativo dentro de cada elemento de 3,3 kb. Gene (1999). doi: 10.1016 / S0378-1119 (99)00267-X