langt navn: subakut nekrotiserende Encephalomyelopati

symptomer: krampeanfald, hypotoni, træthed, nystagmus, dårlige reflekser, spise & synkebesvær, vejrtrækningsproblemer, dårlig motorisk funktion, ataksi

Leighs sygdom er en progressiv neurometabolisk lidelse med en generel begyndelse i spædbarnet eller barndommen, ofte i efter en virusinfektion, men kan også forekomme hos teenagere og voksne. Det er karakteriseret ved MR ved synlige nekrotiserende (døde eller døende væv) læsioner på hjernen, især i mellemhjernen og hjernestammen.

barnet forekommer ofte normalt ved fødslen, men begynder typisk at vise symptomer inden for et par måneder til to år, selvom timingen kan være meget tidligere eller senere. Indledende symptomer kan omfatte tab af grundlæggende færdigheder som sugning, hovedkontrol, gå og tale. Disse kan ledsages af andre problemer som irritabilitet, appetitløshed, opkastning og anfald. Der kan være perioder med kraftig tilbagegang eller midlertidig restaurering af nogle funktioner. Til sidst kan barnet også have hjerte -, nyre -, syns-og vejrtrækningskomplikationer.

der er mere end en defekt, der forårsager Leighs sygdom. Ifølge Dr. David Thorburn er mindst 26 defekter blevet identificeret. Disse omfatter mangel på pyruvatdehydrogenase (PDHC) og defekter i respirationskæden-komplekser I, II, IV og V. Afhængig af defekten kan arvemåden være dominerende (defekt på kromosom og sygdom forekommer normalt kun hos mænd), autosomal recessiv (arvet fra gener fra både mor og far) og Moder (kun fra mor). Der kan også være spontane tilfælde, som slet ikke arves.

et skøn over forekomsten af Leighs sygdom (Leigh syndrom: kliniske træk og biokemiske og DNA-abnormiteter af Dr. David Thorburn, ph. d. i Melbourne, Australien) er en ud af 77.000 fødsler eller en pr.40.000 fødsler for Leigh og Leigh-lignende sygdom (en mildere version af syndromet, ofte ikke bevist ved billeddannelse eller obduktion). Dette kan dog være en undervurdering, da mitokondrie sygdomme har tendens til at være underdiagnosticeret og fejldiagnosticeret.