Organické Acidaemias

Metilmalonovoj Aciduria (MMA)

Definice
Metilmalonovoj Aciduria je autosomálně recesivní metabolická porucha, kdy tělo je schopen zpracovat určité bílkoviny a tuky správně. The methylmalonové acidemie jsou organické acidemie způsobené enzymatickým defektem metabolismu čtyř aminokyselin (methionin, threonin, isoleucin a valin). To má za následek abnormálně vysokou hladinu kyseliny v krvi (academia) a tělesných tkáních. Závažnost příznaků se velmi liší, od mírných neurologických poruch až po metabolickou krizi.

diagnóza
stav je diagnostikován během screeningu novorozenců pomocí testu pata píchnutí provedeného 48-72 hodin po narození.

Prevalence
1: 50,000-100,000 odhadováno po celém světě.

Léčba
Léčba methylmalonovou acidémií zahrnuje dietní modifikace omezit příjem isoleucin, valin, threonin a methionin a doplněk s lysinem-free, low-tryptofan aminokyselin směsí pro zajištění dodávek z jiné aminokyseliny, nezbytné pro optimální zdraví. Během období nemoci, půstu a infekce je zahájena agresivní léčba, aby se zabránilo tomu, že tělo rozkládá své vlastní zásoby energie. To zahrnuje omezení příjmu bílkovin, což glukózy a další tekutiny, zvyšuje karnitin suplementace plus, v některých případech, pomocí dialýzy ke snížení hladiny amoniaku a správné metabolické acidózy. Suplementace vitaminem B12 pomáhá zlepšit metabolickou kontrolu a snížit riziko komplikací u osob s nedostatkem tohoto kofaktoru. Doporučuje se vyhnout se dlouhým obdobím půstu.

odkazy na podporu & materiály