příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u Marfanova syndromu. Srovnání je nezbytné pro dosažení správné diagnózy.

Beals syndrom, také známý jako kongenitální contractural arachnodactyly, je velmi vzácná genetická porucha, která se vyznačuje pevnou flexe (kontraktura) některých kloubů (např. prsty, lokty, kolena, boky); abnormálně dlouhé, štíhlé prsty na rukou a nohou (arachnodactyly); a/nebo neobvykle tvarované uši, což má za následek „zmačkaný“ vzhled. Kontraktury kloubů mají tendenci se zlepšovat s věkem u Bealsova syndromu. Kromě toho, postižených jedinců se může projevit přední-to-back a ze strany na stranu zakřivení páteře (kyfoskolióza); nohy, které jsou nezvykle umístěny (talipes equinovarus nebo koňská noha); vnější posunutí prstů (ulnární deviace prstů); a abnormálně krátký krk. Existují extrémně vzácné zprávy o posunutí oční čočky (ektopie lentis) nebo závažných srdečních abnormalit u pacientů se syndromem Beals; výjimečnost těchto případů vyžaduje další studie k určení, pokud tyto závěry jsou skutečně v souvislosti s diagnózou Beals syndrom. V některých případech mohou mít postižení jedinci deformitu chlopně na levé straně srdce (prolaps mitrální chlopně). Bealsův syndrom je zděděn jako autozomálně dominantní rys a je způsoben mutacemi v genu FBN2. (Pro více informací o této poruše zvolte jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění“ vrozená kontrakturální arachnodactyly“.)

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je skupina dědičných poruch pojivové tkáně charakterizovaných defekty hlavního strukturního proteinu v těle (kolagenu). Kolagen, silný a tuhý protein, hraje zásadní roli při držení pohromadě a posilování tkání těla. V důsledku vady kolagenu, základní EDS zjištění patří mimořádně flexibilní, uvolněné klouby (kloubní hypermobility), že může snadno stát vykloubené a neobvykle volné, tenké, elastické (pružné) a/nebo křehké kůže. Některé formy EDS mohou zahrnovat slabost drobných cév (kapilár) a dalších tkání těla, což vede k modřiny, kýly a další zjištění. Různé typy EDS byly původně zařazen do klasifikační systém, který používá Římské číslice (např., EDS jsem na EDS XI), na základě každého formuláře související nálezy (klinické důkazy) a příčiny (gen zapojený). Přepracované, zjednodušené klasifikace systému se od té doby bylo popsáno v lékařské literatuře, která kategorizuje EDS do šesti hlavních podtypů, na základě klinických důkazů, základní biochemické vady a způsob dědičnosti. Každý podtyp EDS je zřetelná dědičná porucha, která obvykle platí v dané rodině. Jinými slovy, rodiče s jedním podtypem EDS potenciálně předají predispozici pro stejný podtyp (ale ne jiný podtyp) svým dětem. EDS se obvykle přenáší jako autozomálně dominantní rys. Vzácné formy EDS projít jako autozomálně recesivní znak, což znamená, že postižený člověk má dvě abnormální kopie stejného genu – obvykle jedna zděděná od každého z rodičů, kteří mají jeden abnormální kopie, a proto jsou nedotčeny. Pouze některé vzácné typy EDS zahrnují predispozici k závažným kardiovaskulárním problémům (jako je vaskulární EDS); jiné typy převážně mění kůži a klouby (např. hypermobilní EDS). Jeden typ EDS spojený s život ohrožujícími příhodami (vaskulární EDS) je způsoben mutacemi v genu COL3A1. Mezi ně patří rozšíření a trhat nějaké střední – velké-velké krevní céva, která krev pryč ze srdce (tepny, oproti žíly, které přivádějí krev směrem k srdci) po celém těle a riziko ruptury dutých vnitřních orgánů, jako jsou střeva nebo těhotné dělohy. Jedinci s tímto stavem obvykle nevykazují vnější rysy MFS a nejsou ohroženi pro většinu očních rysů MFS, s výjimkou odchlípení sítnice. (Pro více informací o této poruše zvolte „Ehlers-Danlos“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

prolaps Mitrální chlopně (MVP) je běžný stav, ve kterém jedna nebo obě klapky (hrbolky) mitrální chlopně boule nebo pádu vzad (výhřez) do levé síně během kontrakce komor. V některých případech, to může umožnit únik nebo zpětný tok krve z levé komory zpět do levé síně (mitrální regurgitace). Přesný základní mechanismus zodpovědný za MVP zůstává neznámý. U mnoha postižených jedinců se zdá, že se tento stav vyskytuje v nepřítomnosti přidružené poruchy nebo syndromu (stav, který zahrnuje více částí těla). Někdy se MVP vyskytuje v rodinách ve spojení s jemnými nálezy pojivové tkáně v jiných částech těla (syndrom prolapsu mitrální chlopně). Důkazy naznačují, že jak izolované, tak syndromické formy MVP jsou někdy familiární, což naznačuje autozomálně dominantní dědičnost. MVP může také nastat ve spojení s jinými definovanými poruchami pojivové tkáně, včetně MFS, LDS, SGS a dalších stavů. U mnoha jedinců s MVP nejsou patrné žádné související příznaky (izolované MVP). V jiných případech však může tento stav vést k bolesti na hrudi, abnormálním srdečním rytmům (arytmiím) a známkám městnavého srdečního selhání, zejména pokud je únik chlopně dlouhodobý (chronický) nebo závažný. MVP je často spojován s charakteristickým kliknutím a / nebo zvukem (šelestem), který může být detekován pomocí stetoskopu během fyzického vyšetření. Pokud je únik mitrální chlopní (mitrální regurgitace) závažný, může další práce, kterou musí srdce vykonávat, vést ke špatnému výkonu srdečního svalu (srdeční selhání).

homocystinurie je vzácný metabolický stav charakterizovaný přebytkem sloučeniny homocystinu v krvi a moči. Stav může vyplývat z nedostatku některého z několika enzymů podílejících se na přeměně esenciální aminokyseliny methioninu na jiné aminokyseliny cysteinu – nebo, méně často, zhoršená konverze sloučeniny homocysteinu na methionin. Enzymy jsou proteiny, které urychlují rychlost chemických reakcí v těle. Některé aminokyseliny, které jsou chemickými stavebními kameny proteinů, jsou nezbytné pro správný růst a vývoj. Ve většině případů je homocystinurie způsobena sníženou aktivitou enzymu známého jako cystathionin beta-syntáza (CBS). Kvůli nedostatku enzymu CBS mohou kojenci s homocystinurií selhat v růstu a přibírání na váze očekávanou rychlostí (neúspěch) a mají vývojové zpoždění. Přibližně ve věku tří let se mohou objevit další, konkrétnější nálezy. Ty mohou zahrnovat vykloubení (subluxace) čočky pro oči (ektopie lentis), spojené „chvějící se“ (iridodonesis) barevné oblasti očí (duhovky), těžkou krátkozrakost (myopie), a druhé oko (oční) abnormality. Ačkoli inteligence může být u některých jedinců normální, mnoho dětí může být postiženo progresivním mentálním postižením. U některých se navíc mohou vyvinout psychiatrické poruchy a/nebo epizody nekontrolované elektrické aktivity v mozku (záchvaty). Postižení jedinci také mají tendenci být tenké a poněkud vysoký a může mít dlouhé, štíhlé prsty na rukou a nohou (arachnodactyly) a dlouhé ruce a nohy (dolichostenomelia) v porovnání k délce trupu (souhrnně „marfanoidní“ funkce). Další kosterní abnormality mohou zahrnovat progresivní boční zakřivení páteře (skolióza), abnormální výstupek nebo odsazení hrudníku (pectus carinatum nebo excavatum, respektive), a generalizovaná ztráta hustoty kostí (osteoporóza). Kromě toho, u pacientů s poruchou krevní sraženiny mají tendenci vyvíjet a může být podána do některých velkých a malých krevních cév (tromboembolie), potenciálně vedoucí k život ohrožující komplikace. Homocystinurie je autozomálně recesivní, což znamená, že postižená osoba musí mít dva abnormální kopie základní gen, nejčastěji jedné abnormální kopie zdědil od obou rodičů, kteří každý nést pouze jeden abnormální gen, a proto jsou nedotčeny. Účinné terapie jsou k dispozici pro některé formy homocystinurie. (Pro více informací o této poruše zvolte“ homocystinurie “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Loeys-Dietzův syndrom (LDS) je vzácná porucha charakterizovaná řadou příznaků, které se překrývají s Marfanovým syndromem. Jedinci s Loeys-Dietzovým syndromem mají kosterní a kardiovaskulární abnormality. Postižení jedinci mohou zaznamenat vyboulení stěny aorty( aneuryzma), trhání (disekce) aorty nebo prasknutí aorty. Na rozdíl od Marfanova syndromu je aorta u jedinců s Loeys-Dietzovým syndromem náchylná k roztržení nebo prasknutí v raném dětství a relativně malé velikosti. V Loeys-Dietz syndrom cév obvykle sledovat velmi vinutí hřiště (křivolakost) a výdutí a slzy cév se mohou objevit v průběhu celé arteriální strom. Jiné srdeční funkce mohou zahrnovat aortální chlopně, které tvoří pouze dva, spíše než běžné tři hrbolky (bicuspid aortální chlopeň), otvor mezi levou a pravou horní komory srdce (fibrilace septa vady) a údržba céva, která spojuje aortu a plicnici během růstu v děloze (vývoj plodu) po narození (ductus arteriosus). Další nálezy mohou zahrnovat dlouhé, štíhlé prsty (arachnodactyly), abnormální zakřivení páteře (skolióza), se zapuštěnou nebo vyčnívající hrudník (pectus excavatum nebo pectus carninatum), rozšíření míšního vaku (dural ektazie), a volné klouby. Funkce vidět v Loeys-Dietz, že nejsou vidět v Marfanův syndrom patří k akumulaci přebytečného mozkomíšního moku (CSF) v lebce, což způsobuje tlak na tkáně mozku (hydrocefalus), neúplné uzavření střeše úst (rozštěp patra), předčasné uzavření vazivové spoje (švy) mezi některé kosti lebky (craniosynostosis), namodralé zabarvení bělma očí (modré skléry), odchylka jednoho z očí ven od druhé oko (exotropia) a abnormálně tvarované nebo nestabilní klouby v páteři na krku (krční páteře, deformace nebo nestabilita). Masitá hmota (uvula) visící v zadní části krku může být neobvykle široká nebo rozdělená (bifidní uvula). Charakteristické rysy obličeje, často obsahují široce rozložené oči (hypertelorismus), vysoce klenutá střecha úst (patra), abnormálně malou čelistí (mikrognacie), které je zapuštěné dál, než je obvyklé (retrognathia), a málo rozvinuté lícní kosti (jiřina hypoplazie). Na rozdíl od Marfanova syndromu může být kůže u Loeys-Dietzova syndromu Měkká se snadno viditelnými podkladovými žilkami (průsvitnost). Kůže má také tendenci snadno modřiny a rozvíjet abnormální (široké) jizvy. Lidé s Loeys-Dietz syndrom může být náchylné k těžkým alergie a zánětu trávicího traktu (eozinofilní ezofagitida nebo zánětlivé onemocnění střev). Loeys-Dietz syndrom se dědí jako autosomálně dominantní rys, a je způsobena mutací v alespoň pět genů, které jsou známo, že ovlivňují aktivitu TGF-β (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 nebo TGFB3). Zatímco všichni pacienti s mutací v těchto genech nemají vnější diskriminační funkce Loeys-Dietz syndrom, měli by mít dohled (zobrazovací studie), aby se podíval na cévní problémy v průběhu celé arteriální strom (od hlavy přes pánev) a jsou v nebezpečí, že mít děti s více typické Loeys-Dietz syndrom projevy.

Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) sdílí mnoho rysů s Marfanův syndrom a Loeys-Dietz syndrom, zahrnující nadměrný růst dlouhých kostí (dolichostenolelia), dlouhé a štíhlé prsty (arachnodactyly), abnormální zakřivení páteře (skolióza), se zapuštěnou nebo vyčnívající hrudník (pectus excavatum nebo pectus carninatum), rozšíření míšního vaku (dural ektazie), volné klouby, široký rozestup očí (hypertelorismus), předčasný srůst švů lebky (craniosynostosis) a vysoce klenuté patro. Zatímco u SGS lze pozorovat zvětšení kořenů aorty (aneuryzma), je méně časté a obvykle méně závažné ve srovnání s MFS nebo LDS. Na rozdíl od MFS nebo LDS, většina lidí s SGS má alespoň určitý stupeň vývojového zpoždění nebo mentálního postižení. SGS je způsobena mutacemi v SKI genu, které ovlivňují aktivitu TGF-β. (Pro více informací o této poruše zvolte „Shprintzen“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

familiární aneuryzma aorty a / nebo Slza (disekce) v hrudníku (hrudní) se mohou objevit v nepřítomnosti jiných abnormalit v celém těle (nesyndromické). V některých případech postižených jedinců může ukázat jemné cysty barevné části oka (duhovky floculi) nebo viditelné kapilární sítě pod kůži s honeycomb vzhled (livido reticularis). Část lidí, kteří s touto podmínkou mohou mít aortální chlopeň, která tvoří pouze dva hrbolky (bicuspid aortální chlopeň) místo normálního tři hrbolky (trikuspidální aortální chlopeň). Základna aorty (kořen aorty) je nejčastějším místem rozšíření (aneuryzma), ale jiné aortální segmenty a dokonce i krevní cévy mimo hrudník mohou vzácněji projevit postižení. Tento stav nejčastěji přechází v rodinách jako dominantní rys (k prokázání nemoci je nutná pouze jedna abnormální kopie genu). Věk, ve kterém problémy vznikají, má tendenci být později a více variabilní, než v Marfanův syndrom Loeys-Dietz syndrom, a někteří lidé, kteří zdědí genu abnormality možná nikdy ukázat cévní problém (neúplná penetrance). Aneuryzma kořenů aorty má tendenci se trhat nebo prasknout ve velikosti podobné velikosti u Marfanova syndromu a platí mnoho stejných principů řízení. Existuje mnoho genů, které způsobují nesyndromickou familiární aneuryzmu hrudní aorty, a bylo identifikováno jen několik.