Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Marfan. Las comparaciones son esenciales para llegar a un diagnóstico correcto.

El síndrome de Beals, también conocido como aracnodactilia contractural congénita, es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por flexión fija (contractura) de ciertas articulaciones (por ejemplo, dedos de las manos, codos, rodillas y caderas); dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados (aracnodactilia); y/o orejas de forma anormal que resultan en una apariencia «arrugada». Las contracturas de las articulaciones tienden a mejorar con la edad en el síndrome de Beals. Además, los individuos afectados pueden presentar curvatura de la columna vertebral de adelante hacia atrás y de lado a lado( cifoescoliosis); pies que están posicionados anormalmente (talipes equinovarus o pie zambo); desplazamiento hacia afuera de los dedos (desviación cubital de los dedos); y un cuello anormalmente corto. Hay informes extremadamente raros de desplazamiento del cristalino del ojo (ectopía lentis) o anomalías cardíacas graves en pacientes con síndrome de Beals; la naturaleza excepcional de estos casos justifica un estudio adicional para determinar si estos hallazgos están realmente relacionados con el diagnóstico del síndrome de Beals. En algunos casos, las personas afectadas pueden tener una deformidad de la válvula en el lado izquierdo del corazón (prolapso de la válvula mitral). El síndrome de Beals se hereda como rasgo autosómico dominante y es causado por mutaciones en el gen FBN2. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «aracnodactilia contractural congénita» como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que se caracterizan por defectos de la principal proteína estructural del cuerpo (colágeno). El colágeno, una proteína fuerte y rígida, desempeña un papel esencial para mantener unidos y fortalecer los tejidos del cuerpo. Debido a defectos de colágeno, los hallazgos primarios de EDS incluyen articulaciones anormalmente flexibles y flojas (hipermovilidad articular) que pueden dislocarse fácilmente y una piel inusualmente floja, delgada, elástica (elástica) y/o frágil. Algunas formas de EDS pueden incluir debilidad de vasos sanguíneos diminutos (capilares) y otros tejidos del cuerpo, lo que conduce a moretones fáciles, hernias y otros hallazgos., Los diferentes tipos de EDS se categorizaron originalmente en un sistema de clasificación que usaba números romanos (por ejemplo, EDS I a EDS XI), basado en los hallazgos asociados de cada formulario (evidencia clínica) y la causa subyacente (gen involucrado). Desde entonces, se ha descrito un sistema de clasificación simplificado y revisado en la literatura médica que clasifica el EDS en seis subtipos principales, con base en la evidencia clínica, los defectos bioquímicos subyacentes y el modo de herencia. Cada subtipo de EDS es un trastorno hereditario distinto que típicamente se aplica dentro de una familia determinada. En otras palabras, los padres con un subtipo de EDS potencialmente transmitirán la predisposición para el mismo subtipo (pero no un subtipo diferente) a sus hijos. El EDS se transmite generalmente como un rasgo autosómico dominante. Las formas raras de EDS pasan como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada tiene dos copias anormales del mismo gen, por lo general una heredada de cada padre que tiene una copia anormal y, por lo tanto, no se ve afectada. Solo ciertos tipos raros de EDS incluyen una predisposición para problemas cardiovasculares graves( como EDS vascular); otros tipos alteran predominantemente la piel y las articulaciones (por ejemplo, EDS hipermóvil). Un tipo de EDS asociado con eventos potencialmente mortales (EDS vascular) es causado por mutaciones en el gen COL3A1. Estos incluyen agrandamiento y desgarro de cualquier vaso sanguíneo de tamaño mediano a grande que transporta sangre desde el corazón (arterias, en oposición a venas que transportan sangre hacia el corazón) por todo el cuerpo y un riesgo de ruptura de órganos internos huecos como los intestinos o el útero embarazada. Las personas con esta afección no suelen mostrar las características externas de la MFS y no están en riesgo de presentar la mayoría de las características oculares de la MFS, con la excepción del desprendimiento de retina. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Ehlers-Danlos» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.El prolapso de la válvula mitral (prolapso de la válvula mitral) es una afección común en la que uno o ambos colgajos (cúspides) de la válvula mitral se abultan o colapsan hacia atrás (prolapso) hacia la aurícula izquierda durante la contracción ventricular. En algunos casos, esto puede permitir fugas o el flujo de sangre hacia atrás desde el ventrículo izquierdo hacia la aurícula izquierda (regurgitación mitral). El mecanismo subyacente exacto responsable del MVP sigue sin conocerse. En muchos individuos afectados, la afección parece ocurrir en ausencia de un trastorno o síndrome asociado (afección que involucra múltiples partes del cuerpo). A veces, el prolapso de la válvula mitral se presenta en familias en asociación con hallazgos sutiles de tejido conectivo en otras partes del cuerpo (síndrome de prolapso de la válvula mitral). La evidencia indica que tanto el aislado y sindrómico de MVP a veces son familiares, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. MVP también puede ocurrir en asociación con otros definidos los trastornos del tejido conectivo, incluyendo MFS, LDS, SGS y otras condiciones. En muchos individuos con el MVP, no se le asocia con los síntomas son evidentes (aislado MVP). Sin embargo, en otros casos, la afección puede provocar dolor en el pecho, ritmos cardíacos anormales (arritmias) y signos de insuficiencia cardíaca congestiva, especialmente cuando la fuga de la válvula es prolongada (crónica) o grave. MVP se asocia a menudo con una característica haga clic en y/o un sonido sibilante (soplo) que pueden ser detectados mediante el uso de un estetoscopio durante el examen físico. Si la fuga a través de la válvula mitral (regurgitación mitral) es grave, el trabajo adicional que el corazón tiene que realizar puede llevar a un rendimiento deficiente del músculo cardíaco (insuficiencia cardíaca).

La homocistinuria es una afección metabólica rara caracterizada por un exceso del compuesto homocistina en la sangre y la orina. La condición puede ser el resultado de la deficiencia de cualquiera de varias enzimas involucradas en la conversión del aminoácido esencial metionina a otro aminoácido llamado cisteína, o, menos comúnmente, la alteración de la conversión del compuesto homocisteína a metionina. Las enzimas son proteínas que aceleran la velocidad de las reacciones químicas en el cuerpo. Ciertos aminoácidos, que son los componentes químicos de las proteínas, son esenciales para el crecimiento y desarrollo adecuados. En la mayoría de los casos, la homocistinuria es causada por una actividad reducida de una enzima conocida como cistationina beta-sintasa (CBS). Debido a la deficiencia de la enzima CBS, los bebés con homocistinuria pueden no crecer y ganar peso a la velocidad esperada (retraso en el crecimiento) y tener retraso en el desarrollo. Aproximadamente a los tres años de edad, pueden aparecer hallazgos adicionales más específicos. Estos pueden incluir dislocación (subluxación) del cristalino de los ojos (ectopía lentis), «temblor» asociado (iridodonesis) de la región coloreada de los ojos (iris), miopía grave (miopía) y otras anomalías oculares (oculares). Aunque la inteligencia puede ser normal en algunas personas, muchos niños pueden verse afectados por una discapacidad intelectual progresiva. Además, algunos pueden desarrollar trastornos psiquiátricos y / o episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones). Los individuos afectados también tienden a ser delgados y algo altos y pueden tener dedos de las manos y los pies largos y delgados (aracnodactilia) y brazos y piernas largos (dolicostenomelia) en comparación con la longitud del tronco (colectivamente, rasgos «marfanoides»). Otras anomalías esqueléticas pueden incluir curvatura lateral progresiva de la columna vertebral (escoliosis), protrusión o hendidura anormal del esternón (pectus carinatum o excavatum, respectivamente) y pérdida generalizada de densidad ósea (osteoporosis). Además, en las personas con el trastorno, los coágulos de sangre tienden a desarrollarse y pueden quedar alojados en ciertos vasos sanguíneos grandes y pequeños (tromboembolismo), lo que puede conducir a complicaciones potencialmente mortales. La homocistinuria es un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada debe tener dos copias anormales del gen subyacente, en la mayoría de los casos una copia anormal heredada de ambos padres, cada uno de los cuales lleva un solo gen anormal y, por lo tanto, no se ve afectado. Existen terapias eficaces para algunas formas de homocistinuria. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Homocistinuria» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.El síndrome de Loeys-Dietz (SUD) es un trastorno poco frecuente caracterizado por una variedad de síntomas que se superponen con el síndrome de Marfan. Las personas con síndrome de Loeys-Dietz tienen anomalías esqueléticas y cardiovasculares. Las personas afectadas pueden experimentar protuberancias en la pared de la aorta (aneurisma), desgarro (disección) de la aorta o ruptura de la aorta. A diferencia del síndrome de Marfan, la aorta en individuos con síndrome de Loeys-Dietz es propensa a desgarrarse o romperse a temprana edad y en un tamaño relativamente pequeño. En el síndrome de Loeys-Dietz, los vasos sanguíneos típicamente siguen un curso muy sinuoso (tortuosidad) y pueden ocurrir aneurismas y desgarros de los vasos sanguíneos en todo el árbol arterial. Otras características del corazón pueden incluir una válvula aórtica que se forma con solo dos cúspides en lugar de las tres cúspides normales (válvula aórtica bicúspide), un orificio entre las cavidades superiores izquierda y derecha del corazón (comunicación interauricular) y el mantenimiento de un vaso sanguíneo que conecta la aorta y la arteria pulmonar durante el crecimiento en el útero (desarrollo fetal) después del nacimiento (conducto arterioso persistente). Los hallazgos adicionales pueden incluir dedos largos y delgados (aracnodactilia), curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis), tórax hundido o saliente (pectus excavatum o pectus carninatum), ensanchamiento del saco espinal (ectasia dural) y articulaciones flojas. Las características observadas en Loeys-Dietz que no se ven en el síndrome de Marfan incluyen acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cráneo que causa presión en los tejidos del cerebro (hidrocefalia), cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido), cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), decoloración azulada de la parte blanca de los ojos (escleras azules), desviación de uno de la columna vertebral del cuello (malformación de la columna cervical o inestabilidad). La masa carnosa (úvula) que cuelga en la parte posterior de la garganta puede ser inusualmente ancha o dividida (úvula bífida). Los rasgos faciales característicos a menudo incluyen ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), un techo de la boca muy arqueado (paladar), una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia) que está retraída más de lo normal (retrognatia) y pómulos subdesarrollados (hipoplasia malar). A diferencia del síndrome de Marfan, la piel en el síndrome de Loeys-Dietz puede ser suave con venas subyacentes fácilmente visibles (translucidez). La piel también tiende a tener moretones con facilidad y a desarrollar cicatrices anómalas (anchas). Las personas con síndrome de Loeys-Dietz pueden ser propensas a alergias graves e inflamación del tracto gastrointestinal (esofagitis eosinofílica o enfermedad inflamatoria intestinal). El síndrome de Loeys-Dietz se hereda como rasgo autosómico dominante y es causado por mutaciones en al menos cinco genes que se sabe que influyen en la actividad del TGF-β (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 o TGFB3). Si bien todos los pacientes con mutaciones en estos genes no tienen características discriminatorias externas del síndrome de Loeys-Dietz, deben someterse a vigilancia (estudios de imágenes) para buscar problemas vasculares en todo el árbol arterial (desde la cabeza hasta la pelvis) y corren el riesgo de tener hijos con manifestaciones más típicas del síndrome de Loeys-Dietz.

El síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) comparte muchas características con el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz, incluyendo crecimiento excesivo de los huesos largos (dolicostenolelia), dedos largos y delgados (aracnodactilia), curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis), tórax hundido o saliente (pectus excavatum o pectus carninatum), ensanchamiento del saco espinal (ectasia dural), articulaciones sueltas, espaciamiento amplio de los ojos (hipertelorismo), fusión prematura de las suturas del cráneo (craneosinostosis) y paladar muy arqueado. Si bien el agrandamiento de la raíz aórtica (aneurisma) se puede ver en SGS, es menos frecuente y típicamente menos grave, en comparación con MFS o LDS. A diferencia de MFS o LDS, la mayoría de las personas con SGS tienen al menos algún grado de retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. El SGS es causado por mutaciones en el gen SKI que influye en la actividad del TGF-β. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Shprintzen» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)

Aneurisma aórtico familiar y/o desgarro (disección) en el pecho (torácico) puede ocurrir en ausencia de otras anomalías en todo el cuerpo (no sindrómicas). En algunas circunstancias, los individuos afectados pueden mostrar quistes sutiles de la parte coloreada del ojo (flóculos del iris) o una red capilar visible debajo de la piel con apariencia de panal (livido reticularis). Un subgrupo de personas con esta afección puede tener una válvula aórtica que se forma con solo dos cúspides (válvula aórtica bicúspide) en lugar de las tres cúspides normales (válvula aórtica tricúspide). La base de la aorta (raíz aórtica) es el sitio más común de agrandamiento (aneurisma), pero otros segmentos aórticos e incluso vasos sanguíneos fuera del tórax pueden mostrar afectación más raramente. Esta afección con mayor frecuencia se transmite en las familias como un rasgo dominante (solo se requiere una copia anormal de un gen para mostrar la enfermedad). La edad a la que surgen los problemas tiende a ser más tardía y más variable que en el síndrome de Marfan o el síndrome de Loeys-Dietz, y algunas personas que heredan la anomalía genética nunca pueden mostrar un problema vascular (penetrancia incompleta). Los aneurismas de raíz aórtica tienden a desgarrarse o romperse en un tamaño similar al del síndrome de Marfan, y se aplican muchos de los mismos principios de manejo. Hay muchos genes que causan aneurisma aórtico torácico familiar no sindrómico, y solo se han identificado unos pocos.