¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan se basa en un diagnóstico clínico. Es necesario un enfoque multidisciplinario para hacer el diagnóstico, ya que se deben evaluar múltiples sistemas de órganos. Los miembros del equipo evaluarán los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos, la columna vertebral y el sistema esquelético.

También es necesario un historial completo de síntomas e información sobre los miembros de la familia que pueden haber tenido problemas relacionados. Se utilizarán otras pruebas, como la radiografía de tórax, el electrocardiograma (ECG) y el ecocardiograma (un procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para producir una imagen en movimiento de las válvulas y cavidades cardíacas) para evaluar los cambios en el corazón y los vasos sanguíneos, y detectar problemas del ritmo cardíaco.

Si no se pueden visualizar secciones de la aorta a través de un ecocardiograma, o si ya se sospecha una disección, es posible que se necesite una ecografía transesofágica (ETE), una resonancia magnética (RM) o una tomografía computarizada (TC).

A menudo, también se necesita una tomografía computarizada o una resonancia magnética para evaluar algo llamado ectasia dural. La ectasia dural es una protuberancia del revestimiento de la columna vertebral. A menudo no causa ningún síntoma, pero puede estar asociado con dolor de espalda en algunos pacientes. La ectasia dural es una característica que ayuda a apoyar el diagnóstico del síndrome de Marfan, pero también puede ocurrir con otros trastornos del tejido conectivo.

Se puede utilizar un análisis de sangre para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan. Este análisis de sangre es altamente especializado y busca cambios en el FBN1, el gen responsable de la mayoría de los casos de síndrome de Marfan.

El asesoramiento genético debe acompañar las pruebas genéticas porque las pruebas de FBN1 no siempre son sencillas. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para ayudar en el diagnóstico de otras mutaciones genéticas, como el síndrome de Loeys-Dietz, que causan hallazgos físicos similares al síndrome de Marfan. Obtenga más información sobre el asesoramiento genético.

Pruebas Genéticas

¿Qué son las pruebas genéticas?

La prueba genética es una prueba de laboratorio especializada que busca cambios (también llamados mutaciones) en el material genético de una persona (ADN, genes o cromosomas) o en los productos que producen los genes. Un gen contiene instrucciones para nuestro cuerpo. Los genes se componen de bases químicas representadas por las letras A, T, C y G. Cada gen contiene miles de letras. La mayoría de las veces, las pruebas genéticas se realizan tomando una muestra de sangre, pero a veces se necesitan otras muestras corporales (como células de las mejillas o piel). Las pruebas de FBN1 son caras (aproximadamente $2000).

A menudo está cubierto por el seguro, pero esto varía según las pólizas de seguro individuales. Le recomendamos que consulte con su compañía de seguros sobre la cobertura antes de tener pruebas.

FBN1 es un gen grande y se pueden encontrar mutaciones en todo el gen. Se han identificado más de 2000 mutaciones diferentes en FBN1; la mayoría de las mutaciones son exclusivas de una familia individual. Una vez que se encuentra una mutación en un miembro de la familia, esperamos que la misma mutación esté presente en los miembros de la familia afectados. En algunos casos, se encuentra un cambio en el código genético que hace que el laboratorio no pueda determinar si realmente causa el síndrome de Marfan. Estos tipos de mutaciones se denominan variantes. Cuando se identifican variantes, a veces es necesario probar a otros miembros de la familia (a menudo padres) para tratar de determinar su significado. El laboratorio también puede identificar cambios en el gen llamados polimorfismos. Los polimorfismos son cambios en los genes que son relativamente comunes y no es probable que causen el síndrome de Marfan.

¿Quién debe hacerse pruebas genéticas?

Hay numerosas razones por las que una persona debe considerar la realización de pruebas genéticas para el síndrome de Marfan, entre ellas:

• Alguien con un diagnóstico clínico que está interesado en las pruebas genéticas para que otros miembros de la familia puedan hacerse las pruebas. (Las pruebas genéticas deben iniciarse primero en una persona con síndrome de Marfan y, una vez que se identifica una mutación, otros miembros de la familia pueden hacerse pruebas para detectar esa mutación a un costo reducido.)
• Alguien con un diagnóstico clínico que le gustaría confirmar el diagnóstico. (Cabe señalar que no todos los casos de síndrome de Marfan se pueden confirmar mediante pruebas genéticas. Por lo tanto, cuando una persona con un diagnóstico de síndrome de Marfan no tiene una mutación en FBN1, no significa que no tenga síndrome de Marfan. Solo significa que no fue posible encontrar la razón genética con la tecnología actual.)
• Alguien en quien se sospecha un diagnóstico, pero la evaluación clínica no estableció el diagnóstico
• Alguien en quien el síndrome de Marfan es uno de los varios diagnósticos que se están considerando.
• Miembros de la familia de alguien con una mutación identificada.

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