El síndrome de Joubert es un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas de esta afección varían entre las personas afectadas, incluso entre los miembros de la misma familia.

La característica distintiva del síndrome de Joubert es una combinación de anomalías cerebrales que en conjunto se conocen como el signo del diente molar, que se puede ver en estudios de imágenes cerebrales como la resonancia magnética (RM). Este signo es el resultado del desarrollo anormal de estructuras cerca de la parte posterior del cerebro, como el vermis cerebeloso y el tronco encefálico. El signo del diente molar recibió su nombre porque las anomalías cerebrales características se asemejan a la sección transversal de un diente molar cuando se ven en una resonancia magnética.

La mayoría de los bebés con síndrome de Joubert tienen un tono muscular bajo (hipotonía) en la infancia, lo que contribuye a la dificultad para coordinar los movimientos (ataxia) en la primera infancia. Otras características de la afección incluyen episodios de respiración inusualmente rápida (hiperpnea) o lenta (apnea) en la infancia, y movimientos oculares anormales (apraxia motora ocular). La mayoría de las personas afectadas tienen retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave. Las características faciales distintivas también pueden ocurrir en el síndrome de Joubert; estos incluyen una frente amplia, arqueó las cejas, párpados caídos (ptosis), ojos muy separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja, y un triángulo en forma de boca.

El síndrome de Joubert puede incluir una amplia gama de signos y síntomas adicionales. La afección a veces se asocia con otras anomalías oculares (como distrofia de retina, que puede causar pérdida de la visión, y coloboma, que es un hueco o división en una estructura del ojo), enfermedad renal (incluida la enfermedad renal poliquística y la nefronoftisis), enfermedad hepática, anomalías esqueléticas (como la presencia de dedos y dedos de los pies) u problemas hormonales (endocrinos). Una combinación de los rasgos característicos del síndrome de Joubert y uno o más de estos signos y síntomas adicionales alguna vez caracterizaron varios trastornos separados. En conjunto, esos trastornos se denominaron síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD). Ahora, sin embargo, cualquier caso que involucre el signo del diente molar, incluidos aquellos con estos signos y síntomas adicionales, generalmente se consideran síndrome de Joubert.