Síndrome de Alport
El síndrome de Alport es una afección genética que causa enfermedad renal progresiva, pérdida potencial de audición y problemas de visión. Hay tres tipos: Síndrome de Alport ligado a X (XLAS), síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS) y forma autosómica dominante (ADAS).
El primer paso para comprender este diagnóstico es aprender todo lo que pueda al respecto. Cuanto más sepa, más opciones tendrá para vivir una vida saludable y productiva.
Le explicaremos esto, explicándole exactamente qué es el síndrome de Alport, qué puede esperar una persona con este diagnóstico y qué primeros pasos debe comenzar a tomar. Hay buenas noticias. Ahora hay planes de tratamiento que pueden reducir los efectos de esta enfermedad y, al mismo tiempo, proporcionar una mayor salud general. También cubriremos esto, incluido lo que puede hacer ahora mismo para comenzar a ayudarse a sí mismo o a su ser querido.]
A medida que aprenda más sobre esta enfermedad y sobre los tratamientos disponibles, menos abrumado se sentirá. Por favor, siga leyendo, encontrará información importante que lo ayudará a sobrellevar este diagnóstico, junto con recursos útiles que pueden ayudarlo en este difícil viaje.]
¿Qué es el síndrome de Alport?
El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria genética de los riñones (transmitida de padres a hijos). Es causada por mutaciones genéticas de la familia de proteínas colágeno IV. Estas proteínas son una parte importante de las estructuras tisulares llamadas membranas basales que están presentes en todos los tejidos, incluidos el riñón, el oído interno y el ojo. Mutaciones genéticas de colágeno IV causan adelgazamiento y división de la membrana basal glomerular. En última instancia, este proceso causa cicatrices en todo el riñón y, con el tiempo, puede provocar insuficiencia renal. También puede causar anomalías en los oídos y los ojos que pueden llevar a la pérdida de la visión y la audición. afecta el oído interno y los ojos.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Alport?
Los síntomas del Síndrome de Alport pueden incluir:
- Hematuria (Sangre en orina
- color Anormal de la orina
- Proteinuria – Grandes cantidades de proteína «derrame» en la orina.
- Edema – Hinchazón en algunas partes del cuerpo, más evidente alrededor de los ojos, las manos y los pies y el abdomen.
- orina Espumosa
- Arterial Baja los Niveles de Albúmina
- Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
- dolor en el Flanco.
- Pérdida de audición (más común en hombres)
- Colesterol alto en algunos casos
- Presión arterial alta en algunos casos
- Insuficiencia renal solo en algunos casos a medida que avanza la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Alport?
Un diagnóstico de Síndrome de Alport se considera en una persona con problemas renales (sangre y/o proteínas en análisis de orina). La sangre en la orina casi siempre está presente en las personas afectadas. y
La pérdida de audición también puede estar presente, por lo que las pruebas de audición pueden ayudar con el diagnóstico. A veces
Como la visión puede verse afectada por esta enfermedad, el cribado visual es una herramienta muy importante para diagnosticar y controlar esta enfermedad.
Una biopsia de riñón también puede ser útil para diagnosticar el síndrome de Alport, ya que las láminas de biopsia pueden mostrar un adelgazamiento de la membrana basal del glomerluar (vea la MB en la imagen de abajo).
Las biopsias de riñón también pueden mostrar una ausencia de tejido de colágeno y pueden analizarse para detectar la presencia precoz de genes específicos (COL4A3, COL4A4 y COL4A5). Esta información puede incluso a veces determinar la forma genética específica de la enfermedad.
Debido a que el síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria, las pruebas genéticas confirmarán el diagnóstico, incluso cuando no haya otros síntomas presentes.
Su proveedor de atención médica le preguntará acerca de sus antecedentes médicos familiares. También pueden solicitar las siguientes pruebas para ayudar a hacer un diagnóstico.
Prueba de Orina: Para determinar los niveles de proteínas y la sangre en la orina.
Análisis de sangre: Para analizar ciertos factores químicos como la creatinina y el colesterol.
Tasa de filtración glomerular: Esto determinará qué tan bien están funcionando sus riñones.Biopsia renal: Para verificar si hay daño específico en los riñones. Prueba de audición: Para ver si se ha producido alguna pérdida de audición.Prueba de visión: Para ver si la visión se ha visto afectada.Prueba genética: Confirmará el diagnóstico incluso cuando las otras pruebas no sean concluyentes y determinará el tipo específico de Síndrome de Alport presente.
Encontrar el equipo adecuado
Es importante encontrar a los profesionales médicos adecuados cuando se busca tratamiento para esta afección médica. Como se trata de una enfermedad rara, puede ser difícil encontrar médicos con experiencia en el síndrome de Alport. Por lo tanto, es vital buscar profesionales que tengan una amplia experiencia en el tratamiento de pacientes con esta enfermedad. Un equipo de especialistas puede proporcionar un plan integral para tratar todos los aspectos de esta enfermedad, al tiempo que proporciona apoyo emocional a la familia.
A continuación se presentan algunos de los planes de tratamiento que pueden ayudar a controlar esta enfermedad.
¿Cómo se trata el Síndrome de Alport?
El tratamiento consistirá en controlar los diversos síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad renal.
Es muy importante que las personas con síndrome de Alport sean vistas regularmente por un nefrólogo (médico especializado en enfermedad renal) para monitorear los efectos de la enfermedad. Los pacientes deben tomar un medicamento que retrase la progresión del daño renal. Estos medicamentos se llaman inhibidores de la ECA (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina) y BRA (bloqueadores de los receptores de angiotensina II).
La presión arterial alta se puede controlar con medicamentos para la hipertensión. Estos medicamentos pueden tener el beneficio adicional de retardar el daño que ocurre dentro de los riñones. Los diuréticos pueden ayudar a reducir la hinchazón. Los medicamentos con estatinas ayudarán a controlar el colesterol alto. A medida que se realicen estudios adicionales, se pondrán a disposición nuevos tratamientos.
La evaluación regular de la audición y la visión también es importante.
Es importante que le revise los ojos un oftalmólogo que esté al tanto de su afección. Si bien la mayoría de los problemas oculares asociados con esta enfermedad no son graves, los exámenes regulares ayudarán a mantener la salud ocular y una buena visión.
El síndrome de Alport puede provocar pérdida de audición en muchos pacientes. Se recomiendan chequeos regulares con un audiólogo para controlar cualquier problema auditivo que pueda surgir. Para una persona con Alport, es particularmente importante protegerse contra la exposición al ruido, ya que esto causará pérdida auditiva adicional. Los hombres tienen el doble de probabilidades que las mujeres de experimentar pérdida de audición. Afortunadamente, los audífonos pueden ayudar a mejorar la audición.
Su nefrólogo también puede recomendar:
- Diuréticos para ayudar a eliminar el exceso de líquidos en el cuerpo
- La dieta baja en sodio ayuda a controlar el edema
- Anticoagulantes para prevenir el coágulos
- Medicamentos para la presión arterial para reducir la presión arterial alta
- Estatinas para reducir el nivel de colesterol
- Mantener una dieta saludable: Cantidades correctas de ingesta de proteínas y líquidos de acuerdo con las recomendaciones de su nefrólogo. Una dieta saludable consiste en una dieta baja en sal con énfasis en frutas y verduras, baja en grasas saturadas y colesterol.
- Ejercicio
- No fumar
- Vitaminas
- Asesoramiento Genético
¿Qué se puede hacer para ayudarse a sí mismo o a un ser querido
El miedo, la ira y la frustración son algunas de las emociones que se experimenta cuando de aprender a vivir con esta enfermedad. Es muy importante contar con un sistema de apoyo para ayudar a superar estas emociones difíciles. Siéntese con su familia y hable sobre esta enfermedad. Hágales saber qué esperar y cómo pueden ayudar. Hágale saber a la persona con el diagnóstico que usted está disponible para hablar, asegúrele que usted está ahí para ellos. El apoyo familiar es importante, pero será crítico durante estos momentos:
- Durante el diagnóstico inicial.
- Dificultades o cambios en los tratamientos.
- Disminuciones significativas en la salud o el bienestar.
- Durante momentos de estrés añadido.
Hay grupos de apoyo que pueden proporcionar apoyo emocional junto con información útil.
Lo más importante que puede hacer es proporcionar un entorno de cuidado y apoyo para la persona con esta enfermedad. Sentirse solo a veces es normal, pero saber que hay un sistema de apoyo de personas que se preocupan y están dispuestas a escuchar ayudará en gran medida a mantener la salud emocional.
Esta enfermedad requiere tratamiento profesional. Le recomendamos que se comunique con nosotros hoy mismo para que podamos comenzar a evaluar su forma específica de Síndrome de Alport y desarrollar un plan de tratamiento adaptado a sus necesidades específicas.