conducerea nervoasă și caracteristicile electromiografice

deoarece studiile NCV sunt ușor de efectuat și oferă informații importante cu privire la faptul dacă neuropatiile sunt în primul rând procese demielinizante sau axonale, ele sunt frecvent utilizate singure în clasificarea HMSN ca demielinizante sau axonale, mai ales că biopsiile nervoase surale sunt tehnici cel puțin relativ invazive. Lambert și colegii săi au raportat pentru prima dată viteze scăzute de conducere ale nervilor periferici în unele familii cu neuropatii moștenite.16,93-95 Într-o evaluare ulterioară a 103 membri ai familiei dintr-o rudenie mare cu HMSN I, Dyck și colegii au constatat că toți pacienții cu dovezi clinice de neuropatie au avut NCV lent (Fig. 69-6 și 69-7).50 la doi membri ai familiei, NCV-urile lente au dus la diagnosticarea lor.50 rezultate similare au fost raportate în familiile HMSN i de către Amick și Lemmi3 și Myrianthopoulos și colegii.111

în raportarea a 67 de pacienți din 21 de familii HMSN I, Dyck și Lambert au confirmat că NCV-urile lente au fost semnul distinctiv al tulburării.48 vitezele de conducere ale fibrelor motorii ale nervilor ulnari, mediani și peroneali ai persoanelor afectate au fost, în medie, mai puțin de jumătate din valorile persoanelor neafectate (vezi Fig. 69-7). Într-o observație la fel de importantă, autorii au remarcat că amplitudinea medie a CMAPs evocată a fost, de asemenea, redusă la jumătate la pacienții cu HMSN I. Ocazional, un pacient în linie directă cu un pacient afectat și copii afectați, deși fără semne clinice, s-a dovedit a avea NCV anormal de lent. Biopsiile nervoase la acești pacienți au furnizat dovezi neechivoce că au avut neuropatia. S-a emis ipoteza că copiii mici din rudenii afectate care aveau viteze scăzute de conducere, dar fără semne neurologice, ar dezvolta stigmate clinice ale tulburării pe măsură ce îmbătrânesc.

vitezele de conducere a nervului senzorial au fost afectate și la aceste 21 de specii. Un potențial de acțiune nervoasă digitală, de obicei, nu a putut fi detectat prin proceduri care au un succes uniform la persoanele sănătoase. Dacă a fost detectat un potențial de acțiune, acesta avea o amplitudine scăzută și o latență lungă. Studiul potențialului de acțiune compus al nervului sural in vitro a demonstrat o viteză de conducere scăzută și un potențial de acțiune scăzut al fibrelor alfa și delta fără modificări comparabile ale potențialului de acțiune al fibrelor C. SNAPs Median, ulnar și sural au fost adesea nedetectabile la pacienți, iar atunci când au fost detectabile, latențele au fost prelungite și amplitudinile reduse.

care sunt caracteristicile electrodiagnostice care separă HMSN I și HMSN II? În revizuirea atrofiei musculare peroneale, Dyck și Lambert au constatat că reducerea marcată a vitezei de conducere a nervului ulnar a fost caracteristică multor specii, în timp ce în altele a fost la limitele inferioare ale normalului sau doar ușor redusă.48,49 această separare a cazurilor HMSN în cele cu o viteză de conducere lentă și o varietate cu anomalii mici a fost susținută de alți anchetatori.23,24,149 Davis și colegii au susținut adăugarea unui grup intermediar: ei au clasificat NCV-urile mai mici de 25 m/s ca grup de neuropatie hipertrofică, NCV-urile între 25 și 45 m/s ca grup intermediar și NCV-urile mai mari de 45 m/s ca grup neuronal de pacienți.30 această clasificare părea problematică deoarece uneori părea să separe persoanele afectate de aceeași rudenie, având aceeași anomalie genică, în cele cu neuropatie hipertrofică și cele cu varietatea intermediară de HMSN—o separare fără semnificație biologică. Cu toate acestea, odată cu apariția diagnosticului molecular, identificarea NCV încetinit intermediar s-a dovedit utilă în identificarea pacienților care sunt probabil candidați pentru a avea anumite forme genetice de HMSN,cum ar fi HMSN X100, 114 (vezi mai jos).

în studiile lor de referință din 1980, Harding și Thomas68 au constatat că o distribuție bimodală a vitezelor de conducere a avut loc atât pentru nervii mediani (vârfuri la aproximativ 18 și 55 m/s), cât și pentru peroneal (vârfuri la aproximativ 12 și 47 m / s). Pe baza acestor constatări, acești autori au stabilit criteriul pentru HMSN I ca viteză de conducere mai mică de 38 m/s. folosind acest criteriu, majoritatea cazurilor lor au fost corect împărțite în tipurile I și II. Ne place criteriul 38 m/s, dar ar adăuga două avertismente: (1) că valorile medii ale vitezei de conducere motorie a nervilor ulnari ai tuturor persoanelor afectate din rudenie să fie utilizate și (2) să fie utilizate numai valori în care CMAP este de cel puțin 0,5 MV. Când se constată blocarea conducerii și dispersia CMAP sau SNAP, trebuie luat în considerare un alt diagnostic decât HMSN I, cum ar fi poliradiculopatia demielinizantă inflamatorie cronică (CIDP).

la începutul anilor 1980, Lewis și Sumner au demonstrat că majoritatea cazurilor de neuropatii moștenite au avut NCV-uri uniform lente, în timp ce neuropatiile demielinizante dobândite, cum ar fi CIDP, au avut o încetinire asimetrică.99 astfel, NCV-urile ar putea fi utilizate, împreună cu pedigree-ul unui pacient, pentru a face distincția între neuropatiile moștenite și cele dobândite. Cu toate acestea, în ultimul deceniu, această abordare a trebuit să fie calificată. Majoritatea pacienților cu HMSN I, în special cei cu HMSN IA, au NCV-uri uniform lente de aproximativ 20 m/s, deși au fost raportate valori de până la 42 m/s și au fost utilizate ca valoare limită.82 cu toate acestea, încetinirea asimetrică este caracteristică pentru HNPP și poate fi găsită la pacienții cu mutații missense în PMP22, MPZ, EGR2 și GJ XV1 (revizuit de Lewis și colab.100). Deoarece toate aceste tulburări pot apărea fără un istoric familial clar de neuropatie, acum trebuie să fim precauți în utilizarea NCV pentru a distinge neuropatiile demielinizante dobândite de cele moștenite. Formele de neuropatii moștenite asociate cu NCV încetinit uniform și nonuniform sunt ilustrate în tabelul 69-6.100

utilizarea NCV pentru a distinge între neuropatiile demielinizante și axonale este, de asemenea, importantă. Practic, toate formele de HMSN i au pierderi axonale, precum și demielinizare și este probabil ca pierderea axonală să se coreleze mai bine decât demielinizarea cu dizabilitatea reală a pacientului (revizuită în Kamholz și colab.85 și Krajewski și colab.92). Astfel, reducerile amplitudinilor CMAP și SNAP se găsesc la majoritatea pacienților cu HMSN I; într-o serie de 43 de pacienți cu HMSN IA, 34 au avut CMAP peroneale imposibil de obținut și 41 au avut SNAPs sural imposibil de obținut.92

distincția dintre caracteristicile demielinizante și axonale ale NCV este deosebit de confuză în HMSN X și HMSN IB. NCV-urile la pacienții cu HMSN X sunt „intermediare”, așa cum s-a discutat mai sus și, prin urmare, sunt mai rapide decât la majoritatea pacienților cu HMSN I, adesea cu reduceri proeminente ale amplitudinilor CMAP și SNAP. Astfel, HMSN X a fost chiar descris ca o neuropatie” axonală”. Cu toate acestea, o analiză atentă a conducțiilor va dezvălui caracteristicile demielinizante primare ale neuropatiei. Vitezele de conducere la bărbați nu sunt normale, dar de obicei între 30 și 40 m/s, valori care ar fi considerate un interval intermediar între HMSN I și HMSN II. mai mult, latențele motorii distale și latențele undelor F sunt de obicei prelungite.98.114 unele femei cu HMSN X, probabil prin inactivarea cromozomului X mutant, au NCV-uri normale, deși multe au valori similare cu omologii lor de sex masculin. Pentru a distinge între caracteristicile demielinizante și axonale ale HMSN X, este important să ne amintim că boala este cauzată de mutații în proteina Cx32, care este exprimată în celula Schwann mielinizantă. Probleme similare apar la unii pacienți cu mutații ale genei MPZ (vezi capitolul 71). De exemplu, mutația Thr124Met (de asemenea, numerotată Thr95Met) are adesea NCV sugestiv pentru o neuropatie axonală și numai printr-o evaluare atentă a studiilor pot fi detectate dovezi ale caracteristicilor demielinizante primare33 (vezi și Capitolul 71).