cum este diagnosticat sindromul Marfan?

sindromul Marfan se bazează pe un diagnostic clinic. O abordare multidisciplinară este necesară pentru a face diagnosticul, deoarece trebuie evaluate mai multe sisteme de organe. Membrii echipei vor evalua ochii, inima și vasele de sânge, coloana vertebrală și sistemul osos.

un istoric amănunțit al simptomelor și informații despre membrii familiei care ar fi putut avea probleme conexe sunt, de asemenea, necesare. Alte teste, cum ar fi radiografia toracică, electrocardiograma (ECG) și ecocardiograma (o procedură imagistică care utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a produce o imagine în mișcare a valvelor și camerelor inimii) vor fi utilizate pentru a evalua modificările inimii și vaselor de sânge și pentru a detecta problemele de ritm cardiac.

dacă secțiunile aortei nu pot fi vizualizate prin ecocardiogramă sau este deja suspectată o disecție, poate fi necesară o Scanare ecou transesofagian (TEE), imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografie computerizată (CT).

adesea este nevoie de un CT sau RMN pentru a evalua ceva numit ectazie durală. Ectazia durală este o bombare a mucoasei coloanei vertebrale. De multe ori nu provoacă simptome, dar poate fi asociat cu dureri de spate la unii pacienți. Ectazia durală este o caracteristică care ajută la susținerea diagnosticului sindromului Marfan, dar poate apărea și cu alte tulburări ale țesutului conjunctiv.

un test de sânge poate fi utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Marfan. Acest test de sânge este foarte specializat și caută modificări în FBN1, gena care este responsabilă pentru majoritatea cazurilor de sindrom Marfan.

consilierea genetică ar trebui să însoțească testarea genetică, deoarece testarea FBN1 nu este întotdeauna simplă. Testele de sânge pot fi, de asemenea, utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea altor mutații genetice, cum ar fi sindromul Loeys-Dietz, care provoacă descoperiri fizice similare cu sindromul Marfan. Aflați mai multe despre consilierea genetică.

testarea genetică

Ce este testarea genetică?

testarea genetică este un test de laborator specializat care caută modificări (numite și mutații) în materialul genetic al unei persoane (ADN, gene sau cromozomi) sau în produsele pe care genele le produc. O genă conține instrucțiuni pentru corpul nostru. Genele sunt alcătuite din baze chimice reprezentate de Literele A, T, C și G. fiecare genă conține mii de Litere. De cele mai multe ori testarea genetică se face prin prelevarea unei probe de sânge, dar uneori sunt necesare alte probe de corp (cum ar fi celulele obrazului sau pielea). Testarea FBN1 este costisitoare (aproximativ 2000 USD).

este adesea acoperită de asigurare, dar aceasta variază în funcție de polițele de asigurare individuale. Vă recomandăm să verificați cu compania de asigurări despre acoperire înainte de a avea de testare.

FBN1 este o genă mare și mutații pot fi găsite în întreaga genă. Peste 2.000 de mutații diferite au fost identificate în FBN1; majoritatea mutațiilor sunt unice pentru o familie individuală. Odată ce o mutație este găsită la un membru al familiei, ne așteptăm ca aceeași mutație să fie prezentă și la membrii familiei afectate. În unele cazuri, se constată o modificare a codului genetic că laboratorul nu este capabil să determine dacă provoacă de fapt sindromul Marfan. Aceste tipuri de mutații se numesc variante. Atunci când sunt identificate variante, uneori este necesar să se testeze alți membri ai familiei (adesea părinți) pentru a încerca să se determine semnificația acesteia. Laboratorul poate identifica, de asemenea, modificări ale genei numite polimorfisme. Polimorfismele sunt modificări ale genelor care sunt relativ frecvente și nu sunt susceptibile de a provoca sindromul Marfan.

cine ar trebui să facă teste genetice?

există numeroase motive pentru care cineva ar trebui să ia în considerare testarea genetică pentru sindromul Marfan, acestea includ:

• cineva cu un diagnostic clinic care este interesat de testarea genetică, astfel încât alți membri ai familiei să poată fi testați. (Testarea genetică ar trebui inițiată mai întâi la cineva cu sindrom Marfan și odată identificată o mutație, alți membri ai familiei pot face teste pentru acea mutație la un cost redus.)
• cineva cu un diagnostic clinic care ar dori să confirme diagnosticul. (Trebuie remarcat faptul că nu toate cazurile de sindrom Marfan pot fi confirmate prin teste genetice. Prin urmare, atunci când o persoană cu un diagnostic de sindrom Marfan nu are o mutație în FBN1 aceasta nu înseamnă că el/ea nu are sindromul Marfan. Înseamnă doar că nu a fost posibil să găsim motivul genetic cu tehnologia actuală.)
• cineva la care se suspectează un diagnostic, dar evaluarea clinică nu a stabilit diagnosticul
• cineva la care sindromul Marfan este unul dintre mai multe diagnostice care sunt luate în considerare.
• membrii familiei cuiva cu o mutație identificată.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews